Devics syndrom (Neuromyelitis optica spectrum disorder - NMOSD) er en sjelden sykdom i nervesystemet der ryggmargen og synsnervene er skadet. Følgelig kan sykdommen føre til blindhet og fullstendig muskellammelse. Hva er årsakene til og symptomene på Devics syndrom? Hvordan går behandlingen?

Devic's syndrome(Neuromyelitis optica spectrum disorder - NMOSD), eller betennelse i synsnerven og ryggmargen, er en demyeliniserende sykdom i nervesystemet der den beskyttende kappen ( myelin ) rundt synsnerven og ryggmargen

Devics syndrom er en sjelden nevrologisk sykdom. Epidemiologiske studier viser at Devic-syndromet rammer 0,5-4,4 per 100 tusen. mennesker. Nevrologer anslår at for 40 personer med MS er det én pasient med NMOSD. Gjennomsnittlig debutalder er 30-40 år, selv om det også er tilfeller i barndommen eller etter fylte 50 år. Kvinner lider av Devics syndrom opptil ti ganger oftere enn menn.

Denne sykdommen ble først beskrevet av en fransk lege, Eugeniusz Devic, på slutten av 1800-tallet. Det er derfor det ble k alt Devics sykdom eller syndrom. Fordi symptomene ligner på multippel sklerose, har det vært ansett som en form for MS i mange år. Det var først i 2004 at amerikanske nevroimmunologer oppdaget mekanismen som fører til utviklingen av Devica syndrom, annet enn mekanismen som er ansvarlig for utviklingen av multippel sklerose.

Devics team - grunner

Devics syndrom er en autoimmun sykdom. Immunsystemet gjenkjenner ryggmargen og optiske nerver som en trussel og produserer antistoffer k alt anti-aquaporin 4 (AQP4) mot disse delene av nervesystemet. Som et resultat av et angrep av antistoffer utvikler det seg betennelse i myelinet i nerven, etterfulgt av atrofi og til slutt nekrose av selve nerven, som er en irreversibel prosess

- NMOSD er en sjelden autoimmun sykdom i nervesystemet som skyldes en funksjonsfeil i immunsystemet som angriper dets eget vev, spesielt visse deler av nervesystemet. Det var bare et dusin år siden at hovedskyldige ble avslørt - disse patogene antistoffene produsert av personens kroppog rettet mot et spesifikt molekyl lokalisert hovedsakelig i synsnervene og ryggmargen. Dette molekylet er aquaporin 4. Som et resultat av angrepet av antistoffer på aquaporin 4 utvikler det seg betennelse i synsnervene og i ryggmargen, cellene som utgjør disse vevene dør, og demyelinisering, et fenomen som er typisk for multippel sklerose, utvikles . Ved NMOSD spiller imidlertid ikke demyelinisering en like stor rolle som ved MS, og NMOSD-symptomer skyldes snarere betennelse i nervevevet og celledød, forklarer prof. dr hab. n. med. Beata Zakrzewska-Pniewska, en nevrolog fra avdelingen og klinikken for nevrologi ved det medisinske universitetet i Warszawa.

Devics syndrom - symptomer

Devics syndrom er tilbakefallende, dvs. etter det første angrepet av sykdommen, er det en periode (ikke for lang) med betydelig lindring av symptomene. Så kommer en ny oppblussing som vanligvis er sterkere enn den forrige. Under "angrepet" vises symptomer som følge av betennelse i ryggmargen og betennelse i synsnerven.

Devica syndrom symptomer inkluderer:

  • parese eller lammelse av underekstremiteter eller både nedre og øvre lemmer
  • økt muskelspenning
  • sanseforstyrrelse
  • sterke smerter i lemmer
  • paroksysmal smertefulle muskelspasmer
  • lidelser i vannlating og avføring (som følge av dysfunksjon av lukkemusklene - en gruppe muskler som blokkerer passasjen av avføring/urin fra anus/urethra)
  • øyeeplet smerte
  • synsforstyrrelse (fra syntretthet og forverring av synsskarphet til fullstendig blindhet).

- NMOSD kan også involvere en struktur som kalles hjernestammen, dvs. den delen av nervesystemet mellom ryggraden og hjernen, og symptomene på denne sykdommen kan derfor være helt uopplagte, slik som: vedvarende hikke, kvalme, oppkast, svimmelhet, smerte ansiktslammelse, ansiktsnervelammelse, hørselshemning, svelgeforstyrrelser eller balanseforstyrrelser. Svært sjelden oppstår luftveislidelser som utgjør en trussel mot pasientens liv. Noen ganger, i løpet av NMOSD, er det symptomer på selve hjernen: bevissthetsforstyrrelser eller kognitive forstyrrelser, for eksempel hukommelsessvikt, og mindre typiske symptomer som følge av skade på hypothalamus, det vil si hormonforstyrrelser - understreker prof. Beata Zakrzewska-Pniewska.

Devics team - diagnose

Ved mistanke om Devicas syndrom, er det nødvendig å utføre omfattende diagnostiske tester - vanligvis på sykehus.

Forskning mot Devics sykdom er:

  • blodprøver for anti-aquaporin antistoffer 4
  • magnetisk resonansavbildning
  • CSF-tester

Resultatene fra studiene ovenfor skiller mellom Devics sykdom og multippel sklerose. Dette er viktig fordi noen medisiner som brukes til å behandle multippel sklerose kanskje ikke bare ikke hjelper mot NMOSD, men til og med forverrer sykdomsforløpet og pasientenes tilstand.

Devics team - kjørelengde

U 10-20 prosent Pasienter med Devics sykdom har bare ett tilbakefall. Tilbakefallsforløpet, dvs. tilbakefall og remisjoner, er mye mer vanlig. Tilbakefall er vanligvis mer alvorlig enn MS og remisjonen er ikke fullstendig, så etter hvert tilbakefall gjenstår noen symptomer som deretter forverres og funksjonshemmingen utvikler seg. – Det naturlige forløpet av NMOSD, det vil si når pasienten ikke får noen behandling, er dessverre svært vanskelig. Etter 5-7 år fra de første symptomene utvikler halvparten av pasientene alvorlig motorisk funksjonshemming, hos nesten 3/4 av pasientene - blindhet på minst ett øye, og omtrent 1/3 av pasientene dør. Heldigvis kan vi endre denne svært ugunstige prognosen med riktig behandling. Imidlertid er det nødvendig å stille en diagnose så snart som mulig, og følgelig - å implementere passende behandling så snart som mulig - sier prof. dr hab. n. med. Beata Zakrzewska-Pniewska.

Det vil være nyttig for deg

Devics syndrom og multippel sklerose (MS)

Tidligere Devics syndrom ble ansett som en form for multippel sklerose (MS). Imidlertid ble det endelig fastslått at NMO og MS er forskjellige sykdomsenheter. Skillet mellom disse to sykdommene gjøres på grunnlag av forskningsresultater

  • magnetisk resonansavbildning - ved MS skjer endringer i hjernen, og ved Devics syndrom skjer disse endringene i ryggmargen
  • undersøkelse av cerebrospinalvæsken - parametrene for betennelse ved Devics syndrom og fravær av oligoklonale bånd. Sistnevnte er tilstede ved multippel sklerose

Devics team - behandling

Pasienten får intravenøse glukokortikosteroider, som hemmer aktiviteten til celler i immunsystemet, og dermed produksjonen av antistoffer. I tillegg brukes også andre betennelsesdempende og immundempende legemidler

Legen kan også bestille plasmaferese, dvs. rensing av blodet fra uønskede elementer (i dette tilfellet autoantistoffer). I noen tilfeller er intravenøs administrering av immunglobulin den foretrukne metoden

Pasienten kan også ha nytte av den såk alte biologisk terapi, dvs. antistoffer produsert ved bruk av molekylærbiologiske teknikker (f.eks. rituximab, ocrelizumab), som svekker funksjonen til B-lymfocytter (antistoffproduserende celler).

- NMOSD-behandling er flerveisbasert, og dens overordnede mål er å forbedre livskvaliteten til pasienten. Når et angrep oppstår, fokuserer vi på å behandle det angrepet. Denne behandlingen er i de fleste tilfeller den samme som behandlingen av et MS-tilbakefall, og består oftest av intravenøse kortikosteroider. I noen situasjoner, hos NMOSD-pasienter, utfører vi en plasmautveksling for å fjerne patogene antistoffer fra blodet. I andre spesielle situasjoner, for eksempel hos gravide kvinner som har NMOSD og har opplevd tilbakefall, gir vi intravenøse immunglobuliner. - sier prof. Beata Zakrzewska-Pniewska. – Hos pasienter etter tilbakefall – om nødvendig – bruker vi symptomatisk behandling for å minimere symptomene som er alvorlige for pasienten, som gjenstår etter sykdomsangrepet. Vår rolle er også å foreslå en behandling som vil forhindre ytterligere tilbakefall og hemme utviklingen av sykdommen og utviklingen av funksjonshemming. Dette er en kronisk behandling som kalles sykdomsmodifiserende terapi. For tiden bruker vi forskjellige legemidler til dette formålet, administrert ved autoimmune sykdommer, for eksempel innen revmatologi: orale kortikosteroider og legemidler med ikke-spesifikk immunsuppressiv aktivitet. Dette er imidlertid ikke en optimal behandling. Nye legemidler fra gruppen av monoklonale antistoffer som nylig har dukket opp på markedet er en sjanse for en mye mer effektiv behandling som endrer forløpet av NMOSD. Den gode effekten av monoklonale antistoffer i behandlingen av NMOSD er bekreftet av kliniske studier, og som klinikere som arbeider med NMOSD-pasienter håper vi at vi snart vil kunne bruke dem – som refusjonsmedisiner – hos våre pasienter i Polen. Det vil være et stort skritt mot å forbedre effektiviteten av terapi - understreker prof. Beata Zakrzewska-Pniewska.

Viktig

Devics team - dårlig prognose

Mer enn halvparten av pasientene mister synet og evnen til å bevege seg selvstendig innen 5 år etter symptomdebut. Imidlertid forbedrer tidlig oppdagelse og rask behandling prognosen

- Devics sykdom er en dynamisk, voldelig sykdom som raskt fører til funksjonshemming og ofte død. Det diagnostiseres hos mennesker i livets beste alder, som er profesjonelt, familiemessig og sosi alt vellykket. I mellomtiden er livskvaliteten til personer med NMOSD dårlig og kan uventet forverres over natten, og hindre dem i å utføre jobben sin, ta vare på barn eller til og med grunnleggende daglige aktiviteter. Forekomsten av selv en enkelt anfall av sykdommen kan føre til alvorlige og permanente nevrologiske lidelser. Derfor er det så viktig å diagnostisere raskt og starte effektiv behandling raskt, noe som vil hindre fremgangendenne sykdommen. Foreløpig refunderes ikke slik behandling, så det er et presserende behov for å innføre en slik refusjon. Dette er av stor betydning for pasienten og hans pårørende, men også for hele samfunnet, fordi ineffektivt behandlet Devics sykdom er forbundet med høye sosiale kostnader - sier Tomasz Połeć, styreleder i Polish Multiple Sclerosis Society (PTSR), som også grupperer pasienter diagnostisert med NMOSD.

Kategori:

Neurology