Takket være Rapid-FISH-metoden kan fremtidige foreldre finne ut ikke bare kjønnet til barnet på bare noen få dager, men mest av alt finne ut om det ikke er belastet med genetiske defekter. Når er det tilrådelig å teste kromosomal aneuploidi ved å bruke Rapid-FISH-teknikken?

NavnRapid-FISHstår for rask fluorescerende in situ hybridisering. Det er en molekylær metode som består i å identifisere individuelle kromosomer ved hjelp av genetiske prober (DNA, RNA) koblet med et fluorescerende fargestoff, komplementært til utvalgte sekvenser av et gitt kromosom. De mest brukte probene er for kromosomer: 13, 18, 21, X og Y, de numeriske avvikene er de vanligste hos fostre. Høres intrikat ut? Enkelt sagt lar Rapid-FISH-testen deg raskt oppdage kjønnsrelaterte sykdommer og diagnostisere de vanligste numeriske kromosomforstyrrelsene hos fosteret: Pataus syndrom, Edwards syndrom og Downs syndrom.

Kromosomavvik

Når alt er bra og fosteret utvikler seg riktig, bør det være to sett med homologe kromosomer i kjernen til hvert foster (unntatt de mannlige X- og Y-kromosomene). Noen ganger kommer det imidlertid til den såk alte aneuploidi, dvs. en mutasjon der det er ett kromosom til - det er en trisomi - eller ett mindre kromosom - monosomi. Disse mutasjonene finner vanligvis sted på kromosom 13, 18, 21, X og Y. For eksempel er Downs syndrom en trisomi av 21. kromosom, Edwards' - trisomi 18, Patau - trisomi 13. Imidlertid er mutasjon av kjønnskromosomer, dvs. tilstedeværelse av bare ett kromosom X, manifesterer seg som Turners syndrom.

Når Rapid-FISH-testing er indikert

Høyrisikograviditeter når det gjelder genetiske lidelser sies å være når:

  • USG-undersøkelse, PAPP-A-dobbeltest og beta-hCG - reis tvil;
  • gravid er mer enn 35 år gammel;
  • i pasientens forrige svangerskap hadde fosteret numerisk kromosomavvik;
  • unormal nakkegjennomskinnelighet ble funnet i fosteret;
  • den gravide kvinnen eller barnets far har en strukturell aberrasjon av kromosom 13, 18, 21 og X.

Hvordan Rapid-FISH-undersøkelsen fungerer

Fostervannsprøve anbefales hvis noen av tilstandene ovenfor oppstår. Det utføres rundt 15. uke av svangerskapet.Det er en invasiv test, derfor, for å redusere risikoen for komplikasjoner, utføres den under ultralydveiledning og selvfølgelig med asepsis. Testmaterialet er fostervannsceller, det vil si amniocytter. De kan vurderes etter dyrkingstiden ved hjelp av den klassiske cytogenetiske metoden (bestemmelse av karyotypen), som tar ca. 2-3 uker, eller Rapid-FISH-metoden, som gir resultatet etter kun 3 dager, og noen ganger også etter 24 timer. (det er også tilsvarende dyrt - ca. 950 PLN.)

Hva er Rapid-FISH

Cellekjerner isoleres fra cellene i fostervannet - amniocytter - og denatureres deretter i kort tid ved forhøyet temperatur. Deretter påføres fluorescerende prober på de forberedte preparatene, og spesielle fargestoffer fremhever mulige forstyrrelser i antall individuelle kromosomer

Effektiviteten til Rapid-FISH-teknikken

Rapid-FISH bekreftes senere i 90 % av tilfellene med resultatet av den klassiske metoden. Den korte ventetiden på resultatet er ekstremt verdifull, ikke bare med tanke på fremtidige foreldres sinnsro eller den mulige fremtidige skjebnen til graviditeten. Det er svært viktig at mange føtale misdannelser kan behandles allerede før fødselen

Om forfatterenMarta UlerEn journalist med spesialisering innen helse, skjønnhet og psykologi. Hun er også kostholdsterapeut av utdannelse. Hennes interesser er medisin, urtemedisin, yoga, vegetarmat og katter. Jeg er mor til to gutter - en 10-åring og en 6-mnd.

Les flere artikler fra denne forfatteren

Kategori:

Gravidundersøkelser