Hjelp utviklingen av nettstedet, del artikkelen med venner!
Kostmanns syndrom er en arvelig mangel på immunitet basert på et svært lavt nivå av nøytrofiler. Berørte mennesker er ekstremt utsatt for alle infeksjoner, og til og med kreft. Hvordan behandles Kostamanns syndrom og hva er prognosen for pasienter?
Kostmanns syndromeller alvorligmedfødt nøytropenier en sjelden sykdom først beskrevet i 1956 av Rolf Kostmann, en svensk barnelege. Det er en av de få primære årsakene til nøytropeni. En person med Kostamnns syndrom har et nøytrofiltall på mindre enn 500 / mm3 . Dette betyr at pasientens immunitet er sterkt svekket. Hvordan manifesterer det seg?
Symptomer på medfødt nøytropeni
Primær nøytropeni forekommer svært sjelden - én gang av 100 000 mennesker. Det kan mistenkes hos et spedbarn på grunnlag av tilbakevendende infeksjoner og feber. Senere i livet kan sykdommen forårsake:
- periodontitt og munnslimhinne
- analsår
- lungebetennelse
- abscesser og infeksjoner i underhuden
- soppinfeksjoner som følge av antibiotikabehandling
- nevrologiske lidelser av varierende alvorlighetsgrad: fra lett psykomotorisk retardasjon til alvorlig epilepsi
- følsomhet for autoimmune sykdommer
- mottakelighet for kreft
Diagnose av Kostmanns syndrom
Ved mistanke om medfødt nøytropeni bør tilstander forbundet med ervervet eller sekundær nøytropeni utelukkes hvis mulig. Hos spedbarn, den såk alte kronisk og mild autoimmun nøytropeni som ikke krever behandling. Diagnosen kan bekreftes ved å fastslå tilstedeværelsen av anti-nøytrofile antistoffer, selv om den ikke alltid er avgjørende.
Kostmanns syndrom er en genetisk sykdom med autosomal recessiv arv forårsaket av en mutasjon i HAX1-genet. Autosomal recessiv arv er generelt basert på det faktum at hvis begge foreldrene er bærere av det defekte genet, vil barnet deres ha 25 % risiko for å bli født syk.
For å stille en diagnose, må du gjøre genetisk testing. De utføres gratis i laboratoriet for immunopatologi og genetikk ved Institutt for pediatri, onkologi, hematologi ogDiabetologi ved det medisinske universitetet i Lodz.
Kostmann syndrom: behandling
Før introduksjonen av rekombinante vekstfaktorer for behandling, døde halvparten av de syke barna i det første leveåret. De nyfødte utviklet sepsis (sepsis). For tiden har vi et medikament som, når det administreres daglig, forårsaker en økning i antall granulocytter over 1000 / mm³ hos nesten alle pasienter, og en påfølgende reduksjon i forekomst og antall sykehusinnleggelser. Det er G-CSF, eller granulocyttkolonistimulerende faktor. Dessverre er den umiddelbare risikoen for død redusert hos personer som behandles på denne måten, men det er større sannsynlighet for å utvikle myelodysplastisk syndrom eller akutt myeloid leukemi.