NIFTY-testen er en ny metode for ikke-invasiv, genetisk prenatal testing med 99 %. påvisningsrate for Downs syndrom, Edwards syndrom og Pataus syndrom. Takket være en liten prosentandel av falske positive resultater, minimerer NIFTY risikoen for unødvendige invasive tester. Hvordan fungerer NIFTY-testen? Og hvor mye må du betale for det?

NIFTY-testen(forkortelse av: Non-invasive Fetal Trisomy Test) er en ikke-invasiv prenatal test som brukes for å bestemme risikoen for føtal trisomi, ansvarlig for bl.a. for Downs syndrom. Testen oppdager også aneuploidi (avvik i antall kromosomer - hos mennesker oftest: monosomi eller trisomi) av kjønnskromosomer, utvalgte mikrodelesjonssyndromer. Det gir mulighet til å finne ut kjønnet til barnet

Trisomer av kromosom 21, 18, 13 er de vanligste syndromene av fødselsdefekter forårsaket av tilstedeværelsen av ekstra kopier av kromosom 21, 18 eller 13. I gjennomsnitt blir 1 av 800 babyer født med Downs syndrom (trisomi) 21), én av 6000 babyer - med Edwards syndrom (trisomi 18) og 1 av 10 000 med Patau syndrom (trisomi 13).

Kontraindikasjoner for NIFTY-testen

  • hvis kvinnen noen gang har mottatt stamcelleterapi
  • hvis du hadde en blodoverføring de 6 månedene før svangerskapet
  • hvis kvinnen har gjennomgått en organtransplantasjon
  • når mor er bærer av kromosomal aneuploidi, kromosomal kimær, mikrodelesjoner og kromosomale mikroduplikasjoner

NFTY er også tilgjengelig for:

  • tvillinggraviditet (kun ved trisomi)
  • av graviditet hos en eggmottaker
  • kvinner som gjennomgikk IVF-behandling

Hvor kan jeg ta NIFTY-testen og hvor mye koster den?

Listen over sentre som utfører NIFTY-testen, fordelt på provinser, finner du på www.nifty.pl.

Prisen på NIFTY-testen avhenger av laboratoriet og omfanget av testen - jo flere genetiske abnormiteter du vil teste, desto mer betaler du (fra PLN 1900 til PLN 2800).

  • NIFTY Basic (oppdager trisomer 21, 18, 13)
  • NIFTY Standard (oppdager trisomene 21, 18, 13 og 4 aneuploidi av kjønnskromosomer)
  • NIFTY Plus (oppdager trisomene 21, 18, 13, 9, 16, 22, 4 aneuploidi av kjønnskromosomer og 60mikrosletting / dupliseringsteam)
  • NIFTY Tvillingtest (tilsvarer NIFTY Basic-testen for tvillingsvangerskap)

NIFTY-test - kjørelengde og plausibilitet

NIFTY-testen er basert på isolering av det genetiske materialet til babyen som sirkulerer i morens perifere blod, og deretter analysen ved hjelp av avanserte sekvenseringsteknikker. Takket være dette medfører den ikke risiko for spontanabort og intrauterin infeksjon, og er også preget av en svært høy nøyaktighet - over 99% og en lav prosentandel av falske positive resultater - under 1%.

Foreløpig identifiserer ikke-invasive metoder for trisomi (mors blodkjemi: PAPP-A dobbelttest, gratis beta-hCG) risikoen for trisomi bare med 60-80 % nøyaktighet og gir i 5 % av tilfellene falske positive resultater. Integrerte tester er mer nøyaktige (ultralyd - nakkegjennomskinnelighetstest + PAPPA og beta-hCG-test) - de oppdager defekten i 90-95 % av tilfellene, men prosentandelen av falske positive resultater er den samme - ca. 5%.

NIFTY-testen kan gjøres av kvinnermellom 10 og 25 uker av svangerskapet . Du venter opptil 10 dager på resultatet fra blodprøvetaking. Prøven sendes til laboratoriet hvor testen utføres. Resultatet er utstedt av en autorisert laboratoriediagnotiker. NIFTY-studien oppnådde European EC Certificate - Full Quality Assurance, som bekrefter samsvar med kravene i direktiv 98/79 / EC angående medisinsk utstyr for in vitro-diagnostikk.

NIFTY test positiv – hva er det neste?

NIFTY-testresultatet er rapportert som risiko for trisomi (prosent) oger ikke en definitiv diagnoseog er ikke en indikasjon for avbrudd av svangerskapet.

Hvis NIFTY-testen viser høy risiko for en genetisk defekt, utføres en ny test for å bekrefte resultatet, denne gangen invasiv: fostervannsprøve. Det samme gjøres ved PAPPA- og beta-hCG-tester – forskjellen er nesten 100 %. nøyaktighet og minimum falsk-positiv rate med NIFTY-testen. Dette lar deg redusere antallet risikable, unødvendig utførte invasive tester.

Indikasjoner for NIFTY-testen

NIFTY-testen anbefales for:

  • kvinner over 35 år som ikke ønsker å velge invasiv prenatal testing
  • kvinner hvis biokjemiske resultater og ultralydresultater i første og andre trimester av svangerskapet antyder en høy risiko for kromosomal aneuploidi
  • kvinner som har kontraindikasjoner for invasiv prenatal testing, som placenta previa, høy risiko for spontanabort, HBV, HIV-infeksjon
Ifølge en ekspertdrn. med. Grzegorz Południewski, spesialist i gynekologi og obstetrikk

NIFTY-testen er ikke-invasiv, tidlig og svært sensitiv, med minimal risiko for feil (mindre enn 0,5 %). Normale resultater sikrer at det ikke er kromosomavvik og krever ikke ytterligere diagnostikk. Bekreftelse av at det er invasivt, gjelder bare for de tapene som har et unorm alt resultat. Feil resultater av andre ikke-invasive tester bekreftes av faktiske feil kun hos ca 6 %. Ytelsen til NIFTY gjør det mulig å unngå unødvendige invasive tester hos kvinner med genetisk sunne avkom. En av grunnene til å bruke denne testen er at det er en høyere prosentandel av kvinner som bestemmer seg for å bli gravide i en senere alder. Den økte bevisstheten om risikoen for svangerskap med skavanker hos personer med en fødselshistorie eller de som føder senere fører til ønsket om å avklare den genetiske risikoen så snart som mulig og fortsette å rolig vente på fødselen.

Pressemateriell

Kategori:

Gravidundersøkelser