Bardet-Biedl syndrom (BBS) er en sjelden, komplisert genetisk sykdom. BBS påvirker 1 av 250 000 mennesker over hele verden. Det er diagnostisert i tidlig barndom. Sykelig fedme er et av hovedsymptomene på BBS. Hva er årsakene til Bardet-Biedl syndrom og hvordan behandles det?

"Syndrom" er en gruppe medfødte symptomer og defekter som følger med en spesifikk genetisk tilstand.BBSer oftest preget avfedme , retinal degenerasjon, polydakti, intellektuell retardasjon og nyresvikt.

Navn:Bardet-Biedl Syndrome(BBS, Bardet-Biedl Syndrome) kommer fra to av dets oppdagere. Den første var den franske legen Georges Louis Bardet, og den andre var den ungarske patologen og endokrinologen Arthur Biedl. Det første tilfellet av BBS ble beskrevet på 1920-tallet.

Bardet-Biedl syndrom: forårsaker

Basert på tester utført på ca 75 % av av personer med BBS, er det for tiden 21 kjente gener som forårsaker dette syndromet. Men uavhengig av genet er hovedårsaken til BBS unormal struktur og/eller nedsatt funksjon av den s.k. primære flimmerhår. Cilia er tynne, hårlignende strukturer som ligner fremspring. De finnes på overflaten av nesten alle cellene i kroppen vår. Det finnes forskjellige typer flimmerhår med forskjellige funksjoner. Den såk alte primære flimmerhår, hvis oppgave er å overføre informasjon mellom celler. De fungerer litt som radioantenner som sender og mottar meldinger fra en celle til en annen, hva de skal gjøre og hvordan de skal reagere. Primære flimmerhår er ansvarlige for å overføre data som type og nivå av kjemiske stoffer i urinen, oppfatning av lukt, smak og balanse

Bardett-Biedls syndrom er ikke den eneste sykdommen forårsaket av defekter i flimmerhår. Andre ligner for eksempel veldig på BBS - Laurence-Moon-syndromet, samt Joubert-syndromet, Meckel-Bruber-syndromet og Senior-Loken-syndromet.

I BBS blir denne intercellulære kommunikasjonen forstyrret på grunn av defekte flimmerhår, som bidrar til mange fødselsskader og symptomer.

Bardet-Biedl syndrom: symptomer

BBS er diagnostisert på grunnlag av genetiske tester som avslører mutasjoner i spesifikke gener, samtsett med egenskaper: hoved (stor) og sekundær (liten). En person anses å ha BBS hvis han eller hun har minst tre hovedtrekk og minst to sekundære egenskaper

Hovedtrekkene til BBS-teamet er:

  • FedmeDet vises i spedbarnsalderen hos personer med BBS. Det er feilaktig antatt at det er et resultat av feil kosthold og foreldrenes skyld for overmating av barnet. I mellomtiden er overdreven appetitt og dens effekt i form av overflødig kroppsvekt et av hovedsymptomene på denne alvorlige genetiske sykdommen. Når folk blir eldre, er overvekt, såk alt overvekt, det vanligste hos personer med BBS. abdominal, hvor fett samler seg rundt torso og mage. Det kan føre til bl.a. fettlever og diabetes type 2.
  • Retinal pigmentdegenerasjon. Dessverre uhelbredelig. En person med denne tilstanden mister vanligvis evnen til å se i tidlig voksen alder.

Hvordan diagnostiseres BBS hos barn? Oftest basert på tidlig overvekt og retinal pigmentdegenerasjon.

  • Polydactyly er navnet på en fødselsdefekt der ekstra tær vokser på hender og føtter. De fjernes vanligvis kort tid etter at babyen er født og er ikke alltid assosiert med BBS.
  • Hypogonadisme hos menn, en defekt i det mannlige reproduktive systemet. Den er basert på det faktum at testiklene (mannlige gonader) ikke produserer hormoner eller kjønnsceller (sperm).
  • Forsinkelse i intellektuell utvikling. Noen barn med BBS har lærevansker og trenger ekstra støtte på skolen
  • Defekter og dysfunksjoner i nyrene. Med BBS oppstår degenerasjon av cystisk nyre oftest før fødsel eller tidlig i barndommen.
Viktig

Polycystisk nyresykdom er den alvorligste komplikasjonen til Bardet-Biedl syndrom. Det er den vanligste årsaken til for tidlig død hos personer med BBS. Narkotika og en sunn livsstil kan redusere hastigheten som nyrene svikter. Men i mange tilfeller vil dialyse og en nyretransplantasjon etter hvert være nødvendig. Derfor må en pasient med BBS gjennomgå regelmessige nyrekontroller for å starte behandlingen tidlig.

De sekundære funksjonene til BBS-teamet er:

  • Nevrologiske problemer - mild spastisitet, dvs. overdreven muskelspenning (hovedsakelig ben) og begrensning av deres bevegelighet, samt ataksi, dvs. problemer med å koordinere kroppsbevegelser og opprettholde balanse, som øker over tid og fører tilfysisk funksjonshemming.
  • Høyt blodtrykk
  • Dentale anomalier - liten underkjeve, små tenner, korte tenner, tenner i tenner, hypodonti, dvs. mangler noen tenner, samt dårlig rotdannelse og høy gane.
  • Påfølgende medfødte defekter i fingre og tær - fingrene er for korte (brachydactyly) eller smeltet sammen (syndactyly).
  • Synsfeil - skjeling, grå stær, astigmatisme, "lat øye".
  • Liten vekst av barnet i forhold til foreldrene
  • Hjertefeil, f.eks. venstre ventrikkelhypertrofi.
  • Flate, brede føtter, ingen kurver
  • Mangel på luktesans - den såk alte anosmia.
  • Skjoldbruskkjertelproblemer

Symptomene på BBS kan dukke opp hos forskjellige personer med ulik alvorlighetsgrad. Mens for eksempel noen barn med BBS har problemer med å tilegne seg ny kunnskap, er intelligenskvotienten (IQ) hos andre godt over normen. Slike misforhold er også merkbare hos barn med BBS som er søsken

Bardet-Biedl syndrom: behandling

BBS er uhelbredelig for øyeblikket. En kur mot BBS er under utvikling, men det er fortsatt en lang vei å gå. Foreløpig prøver forskere å forstå de cellulære mekanismene som til slutt forårsaker BBS. Rusmiddelforskning utføres på tre områder:

  • stamcelleterapi - hvordan få nye celler inn i kroppen uten det defekte BBS-genet, som vil formere seg og erstatte skadede celler?
  • genterapi - hvordan erstatte et defekt gen inne i cellene?
  • undertrykkelsesterapi - hvordan begrense funksjonen til defekte gener?

Selv om det ikke finnes noen kur for BBS, betyr det ikke at det ikke er noe som kan gjøres for å hjelpe BBS-pasienter. Medisinske inngrep handler imidlertid om å lindre symptomene og bivirkningene av tilstanden. For eksempel behandles fedme med konservative metoder, det vil si med passende kosthold og fysisk aktivitet, for å forhindre utvikling av sykdommen og forekomst av helse- og livstruende komplikasjoner. De ekstra tærne fjernes og de sammensmeltede tærne skilles, noe som for eksempel muliggjør riktig plassering av foten i skoen og bedre bevegelse. Utviklingsforstyrrelser elimineres under terapeutiske klasser for barn og voksne med intellektuelle funksjonshemninger

Verdt å vite

Eksperter understreker at hvis BBS blir diagnostisert i tidlig spedbarnsalder, jo større er sjansene for å gi barnet medisinsk behandling av et terapeutisk team. De innrømmer imidlertid at sykdommen er så sjelden at mange barneleger aldri har møtt en pasient med BBS gjennom hele karrieren.

Utarbeidet på grunnlag av:-"Bardet-Biedl Syndrom. A guide for patients" - Dr Timothy G. Barrett - www.euro-wab.org- Bardet Biedl Syndrome Family Association - https: //www.bardetbiedl. org

Viktig

Poradnikzdrowie.pl støtter trygg behandling og et verdig liv for mennesker som lider av fedme. Denne artikkelen inneholder ikke diskriminerende og stigmatiserende innhold fra personer som lider av fedme.

Om forfatterenMagdalena GajdaEn spesialist i fedmesykdom og fedmediskriminering av mennesker med sykdommer. President for OD-WAGA Foundation of People with Obesity, Sosialombudsmann for rettighetene til personer med fedme i Polen og en representant for Polen i European Coalition for People Living with Obesity. Av yrke - journalist med spesialisering i helsespørsmål, samt PR, sosial kommunikasjon, historiefortelling og CSR-spesialist. Privat - hun har vært overvektig siden barndommen, etter fedmekirurgi i 2010. Startvekt - 136 kg, nåværende vekt - 78 kg.

OD-WAGA Foundation

Kategori:

Fedme