Føtal genetisk ultralyd er en ikke-invasiv genetisk test som lar deg vurdere risikoen for genetiske defekter, som Downs, Pateau eller Edwards syndrom. Den gjør det også mulig å oppdage medfødte hjertefeil, nevralrørsmisdannelser og bl.a. ganesp alte. Når utføres genetisk ultralyd? Hvordan går testen?

Genetisk ultralydtilikke-invasiv prenatal test , som utføres fra 11. uke til 13. uke og 6. dag i svangerskap. Undersøkelsen kan utføres hvis fosterets parietale lengde er mellom 45 og 84 mm

Genetisk ultralyd: hvordan går det?

Genetisk ultralyd av fosteret utføres med transabdominal transduser (kun ved betydelig overvekt - transvaginal). Ultralydsonden plasseres mot magen til den liggende kvinnen. Før undersøkelsen starter påføres en spesiell gel på magen for å øke ultralydstrømmen

Genetisk ultralyd: hva er det for?

Genetisk ultralyd inkluderer en foreløpig vurdering av alle fosterets organer, men først og fremst vurderer legen translucensen av nakkefolden (NT) og tilstedeværelsen av nesebenet (NB). En utvidelse av NT over 2,5 mm indikerer at fosteret kan ha en eller annen sykdom: en kromosomavvik (f.eks. Down, Edwards, Turners syndrom), en hjertefeil eller en defekt i et annet organ. I tillegg utfører legen, ved å utføre en genetisk ultralyd,:

  • livmorvurderinger
  • fostervurdering: hode, torso, lemmer
  • Fetal Movement Assessment
  • måling av hodeseteavstand og bipolar avstand
  • vurdering av hjertefrekvensen med beregning av antall slag per minutt
  • venøs strømningsspektervurdering - Dopplerundersøkelse - ca 80 prosent av barn med Downs syndrom har unormal venøs strømning
  • vurdering av trikuspidalklaffen i spektral doppler - ca. 50 prosent av fostre med Downs syndrom har hjertefeil, dette er den tredje markøren for tidlig fangst
  • blærelengdemåling
  • måling av lengden på kjevebenet
  • korionisk lokalisering

Genetisk ultralyd: hva kan oppdages?

Genetisk ultralyd lar deg vurdere nøyaktig om et barn har en genetisk defekt som Downs, Edwards eller Turners syndrom og utviklingsdefekter - for eksempel et nevralrør eller en ganesp alte. Laget etter 20. svangerskapsukekan bidra til påvisning av medfødte hjertefeil, som dannes ved den 43. dagen av svangerskapet, men først ved slutten av den femte måneden er den stor nok til å undersøkes med ultralyd. Etter 27-28 uker med svangerskap gjør skjelettet og lungene under utvikling det vanskelig for ultralyden å nå fosterhjertet

Genetisk ultralyd: refusjon og pris

Genetisk ultralydundersøkelse refunderes dersom henvisningen er gitt av lege som har kontrakt med Helsekassen. Pris uten refusjon: ca. PLN 250.