Prenatale tester utføres til beste for barnet og dets foreldre. Noen av feilene kan behandles før barnet er født. I tillegg kan leger, som vet at et sykt barn vil bli født, bedre forberede seg på levering og raskt gi den nyfødte profesjonell hjelp. Hva er indikasjonene for prenatale tester?

Prenatale undersøkelserer delt inn i ikke-invasive og invasive. Deres formål er å oppdage mulige defekter ved det ufødte barnet. Først utføres ikke-invasive tester, og bare når noe bekymrer legen - invasiv. Heldigvis er det bare tre av de 100 kvinnene som er undersøkt som har diagnosen alvorlige fosteranomalier og sykdommer. Det er beregnet at da ca 3 prosent. par bestemmer seg for å ta abort. Hva er indikasjonene for prenatale tester?

Indikasjoner for prenatale undersøkelser

  • Kvinnen er over 35 år.
  • Familien til den gravide kvinnen eller mannen hennes hadde en historie med genetiske sykdommer.
  • Den vordende mor hadde tidligere født et barn med en genetisk defekt (f.eks. Downs syndrom) eller med en defekt i sentralnervesystemet (f.eks. hydrocephalus, cerebrospinal brokk) eller med en spesifikk gruppe av metabolske sykdommer (f.eks. cystisk fibrose).
  • Trippeltesten har påvist høye nivåer av alfa-fetoprotein (et protein produsert i fosterets lever og tarm) i serumet til en gravid kvinne. Økte verdier kan tyde på bl.a. baby ryggmargsbrokk.

Prenatale tester: NHF-refusjon

Prenatale tester er på listen over tester som refunderes av helsefondet. En henvisning for dem utstedes av en gynekolog. Hvis en kvinne ikke har indikasjoner for undersøkelsen, men ønsker å utføre den (f.eks. fordi hun er 34 år og er livredd for å få et barn med en skavank), må hun betale for det selv. Dersom kvinnen tilhører gruppen med indikasjon - er det legens plikt å informere henne om muligheten for å foreta analyser og oppgi adressen til senteret hvor hun kan utføre svangerskapsprøver

Prenatal testing: fordeler for barn og foreldre

Prenatale tester utføres til beste for barnet og dets foreldre. Noen av defektene kan behandles allerede før barnet er født (dette er for eksempel tilfellet ved urinveisobstruksjon, trombocytopeni). Dessuten kan leger, som vet at et sykt barn vil bli født, bedre forberede seg på detfødsel og umiddelbart gi den nyfødte profesjonell hjelp. Dette gjelder spesielt hjertefeil. Så er det to team med spesialister på fødestuen: det ene føder barnet, og det andre - bestående av neonatologer og kardiologer - tar over barnet umiddelbart for å redde livet hans. Hvis prenatale tester viser at et dødssykt barn vil bli født - vil foreldre ha tid til å venne seg til denne informasjonen. Hvis de bestemmer seg for å føde et sykt barn, vil de kunne organisere livene sine slik at de kan vie mer tid til den funksjonshemmede babyen - dens behandling og omsorg. De vil selvfølgelig også ha litt tid til etter hvert å ta den vanskelige avgjørelsen om å abort. Etter vårt regelverk er grunnlaget for svangerskapsavbrudd stor sannsynlighet for alvorlig og irreversibel fosterskade og en uhelbredelig sykdom som truer livet til barnet eller moren

Viktig

Hvor kommer genetiske defekter fra?

Hver menneskelig celle inneholder så mange som 46 kromosomer som forekommer i 23 par. En av paret kommer fra faren, den andre fra moren. Kromosomene inneholder spiralviklede DNA-tråder som bærer den genetiske koden for strukturen til hele organismen. Feil i antall kromosomer eller deres struktur er årsaken til mange genetiske sykdommer. For eksempel er Downs syndrom et resultat av et ekstra kromosom i 21. par (k alt trisomi), mens Edwards syndrom er en følge av en kromosomal trisomi i par 18. Disse kromosomfeilene kan oppstå allerede under befruktningen av egget ved sædceller, for eksempel i sædcellene vil det være unormale kromosomer. Dessuten kan en mor som bærer de unormale genene, selv om hun er frisk selv, overføre den arvelige sykdommen til avkommet (dette er for eksempel tilfellet ved hemofili og Duchenne muskeldystrofi). Genetiske sykdommer overføres i arv. fra generasjon til generasjon. Men det må alltid være "første gang". Hos et foster kan sykdommen oppstå plutselig som følge av forstyrrelser i mekanismene for overføring av arvelige trekk. Målet med prenatale tester er å bestemme antall og struktur av kromosomer i cellene til fosteret (den såk alte fosterkaryotypen) for å oppdage arvelige og nyutviklede defekter og sykdommer. Deretter undersøkes kromosomene til cellene i fostervannet, trofoblasten eller navlestrengsblodet

"Zdrowie" månedlig

Kategori:

Gravidundersøkelser