SANCO-testen, det vil si ikke-invasiv prenatal test, er en av de hyppigst utførte prenatale testene, som kan vise så mange som sytten forskjellige syndromer av fostermisdannelser. Hvilke spesifikke fosterdefekter oppdager SANCO-testen, og hvem bør bestemme seg for å ha den?

Innhold:

  1. SANCO-test - hva er testet?
  2. SANCO-test - ventetid for resultater
  3. SANCO-test - hvilke feil oppdager den?
  4. SANCO-test - hvem er testen for?
  5. SANCO-test - fordeler med testen

SANCO-testener en mer pålitelig test enn den mest foreskrevne screeningtesten for gravide - den s.k. dobbeltundersøkelse (PAPP-A-test med genetisk ultralyd). Hvorfor? For selv om en dobbel test lar deg fastslå risikoen for fosterskader knyttet til et unorm alt antall kromosomer, har disse testene også en alvorlig ulempe. Basert på resultatene blir mange pasienter unødvendig tildelt en risikogruppe. Når det gjelder SANCO-testen, er imidlertid kromosommutasjonsdeteksjonsraten nesten 100 %

SANCO-test - hva er testet?

For å utføre SANCO-testen, samles 10 ml blodholdig plasma, som inneholder det ekstracellulære genetiske materialet til fosteret, fra en gravid kvinne

Det genetiske materialet som er nødvendig for å utføre SANCO-testen, er tilstede i mors blod fra den tiende uken av svangerskapet. For at testen skal være pålitelig, bør den utføres innen 24. svangerskapsuke

Å ta testen på et senere tidspunkt er også mulig, men det er verdt å vite at ved positivt resultat kan det vise seg at det ved langt fremskreden svangerskap er umulig å utføre ytterligere invasive tester

SANCO-test - ventetid for resultater

En pasient som gjennomgår testen bør motta resultatet innen 6 dager. Det kan imidlertid ikke ignoreres at dersom resultatet er positivt, bør det også utføres en invasiv test for å bekrefte eller utelukke eksistensen av en genetisk defekt i fosteret i livmoren som er under utvikling.

Det skal også understrekes at SANCO-testen er en screeningtest og resultatene bør ikke anses som endelige.

SANCO-test - hvilke feil oppdager den?

SANCO-testen brukes primært til å korrekt diagnostisere genetiske defekter som skyldeskromosommutasjoner. De mest alvorlige uregelmessighetene som er oppdaget i det genetiske materialet inkluderer:

  • Trisomi av kromosom 13,k alt Patau syndrom. Det er en av de mest alvorlige genetiske sykdommene, som manifesteres av lav fødselsvekt, men også en reduksjon i muskeltonus. Et annet trekk er den ufullstendige delingen av forhjernen, kraniofaciale abnormiteter, inkludert tilstedeværelsen av bare ett øyeeplet, og defekter i hjertet, nyrene og andre indre organer.
  • Kromosom 18 trisomi , som er kjent som Edwards syndrom. Det er en genetisk sykdom som resulterer i lav fødselsvekt hos et barn, misdannelser i hodet, ansiktet og hodeskallen, samt forstyrrelser i funksjonen til hjertet, lungene og nyrene. Edwards syndrom ender ofte i spontanabort.
  • Kromosom 21 trisomi , eller Downs syndrom. Dette er den vanligste genetiske defekten forårsaket av en mutasjon i antall kromosomer. Personer med Downs syndrom har redusert intellektuell ytelse, men med riktig omsorg kan de fungere selvstendig, til og med jobbe. Personer med Downs syndrom har økt risiko for å utvikle hjertesykdom
  • X-kromosommonosomi , dette er Turners syndrom. Det forekommer bare hos jenter. Den er preget av dårlig fremhevede kvinnelige trekk og kort vekst.
  • Klinefelters syndrom . Sykdommen er tilstedeværelsen av et ekstra X-kromosom i et par kjønnskromosomer. Klinefeklter syndrom forekommer bare hos menn. Pasienter har høyde over gjennomsnittet, taleproblemer, nedsatt intellektuell utvikling og dårlig utviklede kjønnsorganer

SANCO-test - hvem er testen for?

Testen anbefales for kvinner som:

  • blir gravid etter 35 års alder og ønsker ikke å gjennomgå invasive tester
  • pasienter hvis biokjemiske PAPP-A- og USG-tester tyder på økt risiko for genetiske defekter hos fosteret
  • kvinner med kontraindikasjoner for invasiv prenatal testing har høy risiko for spontanabort eller HIV- eller gulsottinfeksjon

SANCO-test - kontraindikasjoner

Som allerede nevnt er testen en screeningtest og resultatene kan ikke behandles definitivt. Derfor anbefales ikke denne studien i tilfelle av:

  • flerfoldsgraviditet
  • behandler mor med stamceller
  • utfører en mors blodoverføring mindre enn seks måneder før graviditet
  • hos kvinner etter organtransplantasjoner
  • ved sykdommersom følge av mutasjonen av mors kromosomer

SANCO-test - fordeler med testen

SANCO-testen, som en prenatal test, har en positiv oppfatning av eksperter.

Det er helt trygt for babyen, fordi arvestoffet til fosteret, som er i mors blod, samles inn for testing

Det innsamlede materialet (blodet) isoleres under laboratorieforhold og testes deretter ved bruk av moderne teknologi.

Gjennomføring av testen utsetter ikke kvinnen for risiko for spontanabort, skade på morkaken eller navlestrengen, samt intrauterine infeksjoner

En annen fordel med denne løsningen er en svært høy andel korrekte resultater, som overstiger 99%.

SANCO-testen kan også utføres ved tvillinggraviditet, men man må huske på at den først kan påvise risikoen for trisomi da. Han vil ikke avsløre noen andre genetiske defekter.

Testen kan også utføres hos kvinner som har bestemt seg for å gjennomgå prøverørsbefruktning og, ved graviditet, hos en kvinne som er eggmottaker

  • Prenatal testing: hvilke sykdommer kan prenatal testing oppdage?
  • Prenatal testing: hva er det og når det skal gjøres?
  • Fostervannsprøve: invasiv prenatal undersøkelse. Indikasjoner og forløp for fostervannsprøve
  • Prøvetaking av korionvillus (trofoblast): invasiv prenatal undersøkelse
  • Trippel test: ikke-invasiv prenatal test
  • Fosterets translucensvurdering - ikke-invasiv prenatal undersøkelse
Om forfatterenAnna Jarosz En journalist som har vært med på å popularisere helseutdanning i over 40 år. Vinner av mange konkurranser for journalister som driver med medisin og helse. Hun fikk bl.a "Golden OTIS" Trust Award i kategorien "Media and He alth", St. Kamil tildelte i anledning verdensdagen for de syke, to ganger "Krystallpennen" i den nasjonale konkurransen for helsefremmende journalister, og mange priser og utmerkelser i konkurranser for "Årets medisinske journalist" arrangert av den polske foreningen for Journalister for helse.

Les flere artikler av denne forfatteren

Kategori:

Gravidundersøkelser