Patau syndrom, eller kromosom 13-trisomi, er et kompleks av komplekse fødselsskader. Risikoen for denne dødelige genetiske sykdommen øker hos kvinner som har bestemt seg for å føde et barn etter fylte 35 eller 40 år. Hva er årsakene til og symptomene på Patau syndrom? Hva er behandlingen av denne typen sykdom? Er Patau syndrom arvelig?

Patau syndromer et kompleks av kompleksfødselsdefekter( dødelig genetisk defektsyndrom ) årsaken er tilstedeværelsen av en ekstra tredje kopi av kromosom 13 i DNA.Kromosom 13-trisomier den sjeldneste og mest alvorlige formen for trisomi, diagnostisert hos 1: 8 000-12 000 fødte babyer. Legenes erfaring viser at det oftere rammer jenter. Mannlige fostre lever vanligvis ikke til fødselen

Patau syndrom: forårsaker

Den diskutertekromosomavvikkan være forårsaket av feil og - hva bør understrekes - spontan separasjon av homologe kromosomer (far og mor) i ferd med å generere reproduktive celler. Som en konsekvens går hele tetraden til en av kjønnscellene (den har ett kromosom for mye, dvs. n + 1), mens ingen kromosomer fra dette paret går til det andre.

Årsaken til trisomien til det 13. kromosomet kan også være - tilhørende gruppen av balanserte translokasjoner - som kan refereres til når kromosomene omorganiseres, dvs. at ett kromosom fra ett par er festet til et kromosom fra et annet. par. Translokasjon kan enten arves fra en forelder eller oppstå under befruktning

Patau syndrom: symptomer

  • Prenatale symptomer

Patau syndrom kan diagnostiseres allerede i andre trimester av svangerskapet. Da kan du under ultralydundersøkelsen se bl.a fysisk utviklingshemming eller mikrocefali.

  • Postnatale symptomer

Patau syndromer sammensatt av flere dusin forskjellige defekter, derfor er de mest karakteristiske symptomene listet opp nedenforsymptomer:

  • lav fødselsvekt
  • reduksjon av muskeltonus
  • huddefekt i hodebunnen
  • holoprosencefali (ufullstendig deling av forhjernen)
  • alvorlig synshemming (inkludert kykloper - i stedet for to øyeepler er det ett)
  • unorm alt utviklet nese
  • leppe- og/eller ganesp alte
  • mange defekter i auriklene, for eksempel lav posisjon
  • anomalier i lemmene (f.eks. ekstra fingre eller tær, plassering av fingrene i form av en "haglehammer", fremtredende hæl);

I tillegg kan du diagnostisere hjerte- og nyrefeil, hjernemisdannelser og nevralrørsdefekter, kryptorkisme hos gutter og livmormisdannelser hos jenter

Det skal bemerkes at ovennevnte abnormiteter oppstår ikke alle på en gang, og alvorlighetsgraden avhenger hovedsakelig av typen genetisk lidelse (tilstedeværelsen av hele eller bare deler av et ekstra kromosom).

Patau-teamet: diagnostikk

  • Diagnostikk i prenatalperioden

Den første undersøkelsen hvor Patau syndrom initi alt kan diagnostiseres er den ovennevnte Ultralyd. Ved mistanke om sykdommen, kan legen henvise pasienten til invasive prenatale tester, som fostervannsprøve eller prøvetaking av korionvillus. Basert på innsamlet cellemateriale utføres cytogenetiske tester som kan bekrefte tilstedeværelsen av sykdommen med 99 % sikkerhet

  • Diagnostikk etter fødselen av et barn

Etter fødsel utføres genetiske tester basert på kromosomanalyse på nytt for den endelige diagnosen

Pataus lag: prognose

På grunn av sameksistens av fødselsskader dør de fleste (anslått 80 %) barn med Patau syndrom innen dager eller uker etter fødselen. Mer enn 90 % lever ikke til slutten av det første leveåret, bare rundt 5 % av pasientene blir tre år gamle

Patau syndrom: behandling

På grunn av variasjonen av symptomer avhenger behandlingen av barnets helse. Derfor kan det for eksempel være nødvendig med en delt leppe- eller ganesp alteoperasjon eller hjertefeil. Fysioterapi spiller en stor rolle i symptomatisk behandling.

Pataus team: risikofaktorer

Risikoen for å utvikle denne genetiske sykdommen øker hos kvinner som har bestemt seg for å føde et barn etter fylte 35 eller 40 år.

En annen faktor som øker risikoen for Patau syndrom er at en av foreldrene bærer translokasjonen av det balanserte kromosomet til det 13. paret

Er Patau-syndrom arvelig?

Selv om en av foreldrene bærer på en tilsvarende translokasjon - som er en av årsakene til trisomien til det 13. kromosomet - trenger ikke de defekte genene overføres til avkommet

Det er også en mulighetat barnet vil arve samme balanserte translokasjon som forelderen, men ikke oppleve noe ubehag eller vil bli født med utviklingsforsinkelse (risikoen er høyere enn gjennomsnittet). Det kan også skje at svangerskapet ender i en spontanabort

  • Marfans syndrom: årsaker, symptomer, behandling
  • Fabrys sykdom: årsaker, arv, symptomer og behandling
  • Edwards syndrom - årsaker, symptomer, behandling
  • Downs syndrom - årsaker, forløp, diagnose
  • Anencephaly (anencephaly) - neuralrørsdefekt

Kategori:

Genetiske sykdommer