Ikke-invasive prenatale tester - hva er det? Tatt på et visst stadium av svangerskapet, kan prenatale tester oppdage alvorlige misdannelser hos en baby og genetiske sykdommer før den blir født. Takket være dette er det mulig å starte behandling av fosteret i livmoren eller det nyfødte umiddelbart etter fødselen. Like viktige, ikke-invasive prenatale tester er helt trygge for den utviklende babyen. Sjekk hva ikke-invasive prenatale tester er, når de skal gjøres og hva de handler om.

Innhold:

  1. Ikke-invasive prenatale tester: genetisk ultralyd
  2. Ikke-invasiv prenatal testing: dobbel test
  3. Ikke-invasiv prenatal testing: trippeltest
  4. Ikke-invasiv prenatal testing: NIFTY-test
  5. Prenatale tester: pris

Ikke-invasive prenatale testerer tester som bør utføres av noen gravide .Dette gjelder spesielt kvinner over 35, og også de med tidligere genetiske sykdommer i familien (eller barnets far). Også damer som tidligere har født et barn med genetisk defekt (f.eks. Downs syndrom), sentralnervesystemdefekt (f.eks. hydrocephalus, cerebrospinal brokk) eller med en spesifikk gruppe stoffskiftesykdommer (f.eks. cystisk fibrose).

På grunn av det faktum at disse testene er ikke-invasive, vil de bare tillate å estimere risikoen for utviklingsdefekter og genetiske sykdommer. På grunnlag av dem kan ingen entydig diagnose stilles. Fordelen deres er imidlertid at de ikke har noen risiko for komplikasjoner. De skiller seg fra invasive prenatale tester, som gjør det mulig å bestemme føtale lidelser nøyaktig, men kan ha bivirkninger, inkludert tap av graviditet.

Ikke-invasive prenatale tester: genetisk ultralyd

  • Når utføres genetisk ultralyd?

Genetisk ultralyd utføres mellom 11. og 13. uke og 6. svangerskapsdag, og deretter mellom og mellom 18. og 23. svangerskapsuke.

  • Hva er genetisk ultralyd?

Legen introduserer et spesielt ultralydhode gjennom skjeden. Ultralydene som reflekteres fra fosteret blir behandlet til bildet som er synlig på skjermen. Det kan ta opptil en halv time å være nøyaktig laget. Avhengig av øyeblikketgjør undersøkelsen, kan legen undersøke svangerskapsvesikkelen, tykkelsen på fosterets nakke, nesebenet, håndfalangene, omrisset og dimensjonene til individuelle organer. Den kan også evaluere morkaken, navlestrengen og fostervannet

  • Hvilke sykdommer kan den oppdage?

Ultralyd lar deg vurdere nøyaktig om et barn har en genetisk defekt, slik som Downs syndrom (oppdager ca. 80 % av tilfellene av denne sykdommen), Edwards syndrom og Pataus syndrom (omtrent 90 % av de oppdagede tilfellene), eller Turner og misdannelser - f.eks. nevralrør eller ganesp alte.

Tatt etter 20. svangerskapsuke kan det bidra til påvisning av medfødte hjertefeil, som dannes ved 43. svangerskapsdag, men først ved slutten av 5. måned er store nok til å bli undersøkt av ultralyd. Etter rundt 27 uker med svangerskap gjør skjelettet og lungene under utvikling det vanskelig for ultralyd å nå fosterhjertet.

Ikke-invasiv prenatal testing: dobbel test

  • Når utføres dobbelttesten?

Dobbelttesten utføres mellom 10 og 14 uker av svangerskapet

  • Hva er dobbelttesten?

Duplikattesten måler konsentrasjonen av PAPP-A og den frie beta-hCG-underenheten (βHCG, eller koriongonadotropin) i blodet, to hormoner som produseres av morkaken under graviditet. Resultatene analyseres med datamaskin ved hjelp av et spesielt program k alt risikoberegningsmodulen i henhold til FMF (The Fetal Medicine Foundation) standarder

  • Hvilke sykdommer kan den oppdage?

Takket være denne prenatale undersøkelsen er det mulig å oppdage genetiske defekter hos fosteret, som Downs syndrom, Edwards syndrom, Pataus syndrom, andre kromosomavvik. Denne testen tilnærmer kun risikoen for fødselsskader hos fosteret, så selv et positivt resultat betyr ikke at barnet er sykt, men at risikoen for en genetisk sykdom er høy. Men hvis resultatet er positivt, kan legen din bestille invasive prenatale tester, for eksempel fostervannsprøve.

Ikke-invasiv prenatal testing: trippeltest

  • Når utføres trippeltesten?

Trippeltesten utføres mellom 17 og 20 uker av svangerskapet

  • Hva er trippeltesten?

Testen består i å vurdere nivået av tre stoffer i blodet: alfa-fetoprotein (AFP), koriongonadotropin (beta hCG) og østriol. Testresultatene, din alder og vekt legges inn i datamaskinen. Et spesielt program sammenligner disse dataene med dataene til tusen friske polske kvinner.

  • Hvilke sykdommer kan den oppdage?

Testen lar deg vurdere om du er i en gruppe med økt risiko for å utvikle en genetisk defekt hos fosteret. Feil (sammenlignet med friske kvinner) konsentrasjon av noen av de testede stoffene er forbundet med høyere risiko for forekomst, f.eks. Downs syndrom, Edwards', Turner eller obstruktive uropatier (utløpet av urin fra blæren er vanskelig, noe som for eksempel resulterer i alvorlig nyreskade). I dette tilfellet kan kvinnen også få et falskt positivt resultat, noe som betyr at det til tross for feil prøvesvar ikke er noen genetisk defekt

Ikke-invasiv prenatal testing: NIFTY-test

  • Når utføres NIFTY-testen?

NIFTY-testen utføres mellom 10. og 25. svangerskapsuke

  • Hva er NIFTY-testen?

Testen består i å isolere barnets arvestoff som sirkulerer i morens perifere blod. Den blir deretter analysert ved hjelp av avanserte sekvenseringsteknikker

  • Hvilke sykdommer kan den oppdage?

NIFTY-testen lar deg bestemme risikoen for føtal trisomi, dvs. sykdommer som, inkl. Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18), Patau syndrom (trisomi 13). Denne testen er preget av svært høy nøyaktighet - over 99%. og en lav prosentandel av falske positive - mindre enn 1 %

Prenatale tester: pris

Fosterprøver kan refunderes dersom kvinnen er i risikosonen og har fått henvisning fra lege som har kontrakt med Helsefondet

Risikogruppene inkluderer:

  • kvinnes alder - over 35
  • høy genetisk risiko i familien
  • føtale kromosomavvik som oppsto i forrige svangerskap
  • forekomst av strukturelle kromosomavvik i familien
  • forekomst av økt risiko for å få et barn med en multifaktoriell eller monogen sykdom
  • unorm alt ultralydresultat
  • tilstedeværelse av unormale nivåer av biokjemiske markører for velvære

Kostnaden for selvtest prenatale tester varierer i mange byer. Gjennomsnittsprisene er som følger:

  • Genetisk ultralyd, halv ultralyd, tredje trimester ultralyd - ca. PLN 250
  • Dobbelttest (PAPP-A) - fra 250 PLN
  • Trippeltest - fra 250 PLN
  • NIFTY-test - fra PLN 2300

Pris på invasive prenatale tester:

  • fostervannsprøve - fra PLN 1300
  • Chorionic villus-sampling - fra PLN 1500
  • Cordocentesis - fra PLN 1500

Hvordan ser prenatal testing ut?

Dette spørsmålet er besvart av Dr. Piotr Dydowicz, fødselslege-gynekolog.

Kategori:

Gravidundersøkelser