Karyotypetesten, eller cytogenetisk test, lar deg evaluere antall, størrelse og struktur på alle kromosomer hos en gitt person. Karyotype-testen lar deg oppdage abnormiteter som er ansvarlige for forekomsten av fødselsskader hos et barn, for eksempel Downs syndrom, samt for fertilitetsproblemer eller vanlige spontanaborter. Sjekk hvordan karyotypetesten ser ut og hva som er en karyotype

Karyotype-test , eller cytogenetisk test, er en genetisk test anbef alt av Polish Gynecological Society. Hvis du planlegger å bli gravid, er du bekymret for at barnet ditt kan ha en genetisk defekt eller at familien din har hatt en genetisk tilstand, er det verdt å ta en karyotypetest

Hva er en karyotype?

Karyotype er det komplette settet med kromosomer som finnes i cellene i kroppen til alle levende vesener (bare de med en cellekjerne). Antall kromosomer i karyotypen varierer fra art til art. En frisk person har 46 kromosomer knyttet i 22 par. Det er også to typer kromosomer i karyotypen: ikke-kjønnslige autosomer og kjønnskromosomer, dvs. allosomer.

Abnormiteter i karyotypen (f.eks. fravær eller overskudd av et kromosom) gjør at en slik person har den s.k. kromosomavvik (mutasjon). Det kan i sin tur forårsake en alvorlig genetisk sykdom, som Downs syndrom, Edwards syndrom, Pataus eller Klinefelters syndrom. Det kan også gjøre det vanskelig for et par å bli gravid eller hindre en kvinne i å opprettholde graviditeten.

Karyotypetest - når utføres den? Indikasjoner for testen

Karyotypetesten bør primært utføres av par som til tross for mange måneders innsats ikke kan bli gravid. Cytogenetisk analyse hjelper da til å avgjøre om vanskene med å bli gravid er en konsekvens av en eller annen defekt i karyotypen til kvinnen eller hennes partner. Denne defekten trenger ikke å forårsake sykdomssymptomer, men den kan forårsake fertilitetsforstyrrelser. Basert på resultatet av en slik test, anslår genetikeren sjansene for at et gitt par får egne barn. Den angir også behandlingsmetodene som brukes i deres tilfelle av infertilitet.

Karyotype-testen brukes også ved diagnostisering av neoplastiske sykdommer

Forårsaken til abort kan også bestemmes av karyotype-testen. Derfor anbefales det for alle kvinner med mer enn 2-3 svangerskapstap.

Testen av karyotypenutføres ogsåhos barnhvis ytre utseende og oppførsel (den såk alte fenotypen) antyder noe udefinert genetisk sykdom. Personer som har slektninger med genetiske defekter i familien bør også vurdere karyotyping. Dessuten utføres de hos gravide kvinner, spesielt hvis legen under prenatale undersøkelser, for eksempel ultralyd, fant abnormiteter i utviklingen av fosteret.

Karyotype-test - hva er det og hvordan ser kurset ut?

Noen få milliliter perifert blod tatt fra pasienten er nok til å utføre karyotypetesten. Denne studien krever heller ingen spesiell forberedelse. Du trenger ikke være fastende før prøvetaking som for normal morfologi. Hvis karyotypen skal utføres under graviditet, er prøven enten fostervannet eller et fragment av chorion. Hvis karyotypetesten utføres for å diagnostisere kreft, samles benmargen (f.eks. ved leukemi) eller et fragment av kreftsvulsten fra pasienten.

Karyotype-test - ventetid for resultater

På grunn av det faktum at den cytogenetiske testen krever dyrking av et passende antall celler, tar det vanligvis ca. 3 uker før resultatet av analysen. Den inneholder en grafisk representasjon av alle kromosomer i karyotypen til den undersøkte personen og informasjon om det er norm alt eller ikke.

Kategori:

Gravidundersøkelser