- Hvilke fosterdefekter kan oppdages ved prøvetaking av korionvillus?
- Hva er indikasjonene for prøvetaking av korionvillus?
- Hva er prøvetaking av korionvillus?
- Er prøvetakingen av korionvillus smertefull?
- Hva skjer etter prøvetaking av korionvillus?
- Prøvetaking av korionvillus: hva er risikoen for spontanabort?
- Kontraindikasjoner for prøvetaking av korionvillus
Chorion villus prøvetaking (trofoblastbiopsi) er en invasiv prenatal test utført tidlig i svangerskapet. Hva er prøvetaking av korionvillus og hva er indikasjonene for denne testen? Hvilke defekter ved fosteret kan oppdages ved prøvetaking av korionvillus og er det trygt? Er denne testen bedre enn fostervannsprøve? Dette er bare noen av spørsmålene gravide stiller seg selv om prøvetaking av korionvillus. Det er verdt å vite svaret på dem.
Chorionic villus samplingellers referert til som trofoblastbiopsi eller forkortelse - CVS (fra det engelske navnet chorionic villus sampling), selv om den første termen er den desidert vanligste.
Denne testen tilhører de såk alte invasive prenatale testene - invasive, dvs. de der materialet til testen samles inn gjennom kirurgi, så det er en viss risiko for komplikasjoner forbundet med den.
Prøvetaking av korionvillus refunderes av Helsekassen når det er indikasjoner for denne testen, og henvisningen (og selve testen) utføres av en lege som har kontrakt med Helsekassen
Chorionvillus-prøvetaking utføres tidlig i svangerskapet - mellom 10 og 14 uker
Hvilke fosterdefekter kan oppdages ved prøvetaking av korionvillus?
Chorion (eller chorion) er den ytre fostermembranen laget av ektoderm, som dekker de gjenværende fosterhinnene (inkludert amnion) og embryoet, og over tid forvandles til placenta. Chorion er laget av samme vev som fosteret, derfor kan prøvetaking av chorionic villus innhente det genetiske materialet til fosteret.
Ved å undersøke chorion kan du finne ut om fosteret ikke er belastet med genetiske sykdommer. Chorionvillus-prøvetaking lar deg oppdage (eller ekskludere) genmutasjoner, og karyotypetesten lar deg oppdage kromosomavvik, for eksempel trisomi (og dermed vurdere om fosteret har to eller tre kromosomer). Ved hjelp av chorionic villus prøvetaking er det mulig å oppdage sykdommer og defekter som:
- cystisk fibrose
- Duchenne muskeldystrofi (muskelsvinn)
- sigdcelleanemi
- Downs syndrom
- Edwards syndrom
- Patau band
- Turners syndrom
- Tay-Sachs-teamet
- hemofili
- alkaptonuria
Det er imidlertid verdt å huske at studien er -for å oppdage en spesifikk sykdom – det krever også en grundig sykehistorie og andre fosterprøveresultater bestilt av legen – alt fordi prøven er testet for en spesifikk sykdom.
Hva er indikasjonene for prøvetaking av korionvillus?
Sampling av korionvillus anbefales i spesifikke tilfeller
Chorionic villus-sampling utføres:
- når den vordende mor er 35 år eller eldre, på grunn av økt risiko for å få et barn med genetiske defekter, hovedsakelig Downs syndrom
- når tidligere tester (ultralyd, blodprøver eller vurdering av nakkegjennomskinnelighet) indikerer økt risiko for å få et barn med en genetisk sykdom
- når sykdommen har oppstått i familien tidligere eller det er kjent at foreldrene er bærere
- når et eldre barn har en genetisk sykdom
Hva er prøvetaking av korionvillus?
Chorion villus-prøvetaking (trofoblastbiopsi) involverer innsamling av et fragment av chorion (ytre fostermembran) under ultralydveiledning.
Du bør komme til prosedyren med henvisning og med fullstendig medisinsk dokumentasjon og prøvesvar. Den viktigste av disse er mors blodtypeprøve - hvis Rh-faktoren er negativ, er også Coombs-testen, målt i de to ukene før prosedyren, nødvendig.
Testen tar flere minutter.
Blæren må tømmes før undersøkelsen. Legen utfører deretter en ultralyd for å bestemme plasseringen av morkaken og babyen. Senere henter han et fragment av korionen. Det er to måter å laste den ned på (avgjørelsen avhenger av posisjonen til morkaken og babyen):
- Gjennom bukveggen- dette er hva som skjer i de fleste tilfeller. Legen setter nålen gjennom bukveggen og livmorveggen direkte inn i morkaken (overvåker konstant posisjonen med ultralyd). Nålen suger opp en liten mengde vev, som deretter sikres og sendes til laboratoriet.
- Gjennom livmorhalsen . Materialet samles inn ved bruk av spesielle, små pinsett, som, takket være ultralyd, kan legen nøyaktig lede til rett sted. Materialet til testen samles enten med tang eller med et tynt sugekateter
Ventetiden på resultatet avhenger av sykdommen som prøvetakingen av korionvillus utføres for. I noen tilfeller er resultatet raskt kjent (selv innen 1-3 dager), i andre, spesielt hvis prøven må underkastes en kompleks molekylær test, kan ventetiden være enda flere uker
Er prøvetakingen av korionvillus smertefull?
Sampling av korionvillus gjennom skjelleneabdominal utføres under lett lokalbedøvelse. Så du vil være klar over hva som skjer, men du bør ikke føle smerte, bare i noen dager kan du oppleve ubehag og en følelse som ligner på en delikat menstruasjon.
Hvis materialet samles opp gjennom livmorhalsen, kan du oppleve lignende ubehag som under cytologien
Hva skjer etter prøvetaking av korionvillus?
Leger advarer om at noen kvinner kan oppleve lette flekker nesten umiddelbart etter undersøkelsen, samt smerter i magen, som har samme intensitet som de som følger med menstruasjonen. Derfor er det verdt å sjekke med legen din på forhånd hva du må være oppmerksom på og hva som kan bekymre deg
Du bør ikke overanstrenge deg noen dager etter undersøkelsen, og du bør unngå gymnastikkøvelser og samleie (spesielt hvis det oppstår blødninger). Du bør informere legen din om eventuelle forstyrrende symptomer.
Prøvetaking av korionvillus: hva er risikoen for spontanabort?
Trofoblastbiopsi er assosiert med dobbelt så stor risiko for komplikasjoner enn fostervannsprøver. Men det betyr ikke at risikoen er høy. Komplikasjoner etter prøvetaking av korionvillus inkluderer:
- lett blødning
- immunisering (i Rh-negative kvinner)
- lekkasje av fostervann
- intrauterin infeksjon
- spontanabort - ifølge ulike data varierer risikoen fra 1 til 3 prosent
Kontraindikasjoner for prøvetaking av korionvillus
Kontraindikasjoner for prøvetaking av korionvillus er først og fremst en veldig tidlig graviditet (under 9 uker). Dessuten bør denne undersøkelsen ikke utføres før 10. uke av svangerskapet på grunn av muligheten for anatomiske defekter hos fosteret.
Chorionvillus-prøvetaking utføres heller ikke dersom det finnes anti-Rh-antistoffer i mors blod, og bør også utføres med forsiktighet hos HIV-smittede kvinner på grunn av muligheten for å overføre infeksjonen til barnet