Invasive prenatale tester gjør det mulig å estimere risikoen for fødselsskader hos fosteret. Selv om navnet "invasiv" høres skummelt ut, er fakta at risikoen for komplikasjoner ved invasiv prenatal testing er lav og at den er nesten 100 % effektiv. Hva er indikasjonene for invasiv prenatal testing, hva er typene av disse testene og hvilke fødselsskader kan påvises med invasiv prenatal testing?

Invasive prenatale testerutføres for å bekrefte eller ekskludere en genetisk defekt hos fosteret med nesten 100 % effektivitet (ettersom nøyaktigheten til disse testene er estimert til 99,9 %) . Men ikke alle - invasive prenatale tester utføres kun for de vanligste defektene og sykdommene, inkludert:

  • Edwards syndrom
  • Downs syndrom
  • Turners syndrom
  • Patau band
  • cystisk fibrose
  • Duchenne muskeldystrofi
  • spinal muskelatrofi
  • Di Georges band.

Invasive prenatale tester innebærer at legen punkterer magen med en nål og tar en bestemt type biologisk materiale for undersøkelse - for eksempel celler eller placentavev. Undersøkelsen utføres under ultralydkontroll - spesialisten ser derfor fosteret på skjermen og manøvrerer nålen for ikke å ta på babyen

Ingen celler tas fra barnet for analyse. Punkteringen er minimal, så den kan ikke forårsake blødning. Etter undersøkelsen forblir den vordende moren under legens omsorg en stund - hvis hun føler seg uvel, vil hun raskt få hjelp

Prenatale invasive tester er ikke obligatoriske, og siden hver av disse testene har en liten risiko for spontanabort, må den vordende mor signere et samtykkeskjema før de utføres.

Prenatale invasive tester - indikasjoner

Grunnlaget for prenatale invasive tester er en høyere risiko enn vanlig for en fødselsdefekt eller genetisk sykdom hos fosteret. Denne risikoen estimeres av legen (og det er han som sender en henvisning til invasiv prenatal undersøkelse). Når kan en lege gi en henvisning?

Indikasjonene for invasive prenatale undersøkelser er:

  • alder på den vordende mor - over 35
  • positiv dobbel eller trippel test
  • unorm alt screening-ultralydresultat,utført mellom 11 og 14 uker av svangerskapet
  • defekt i sentralnervesystemet i fosteret
  • å ha et barn med en tidligere stoffskiftesykdom eller fødselsdefekt
  • føtale kromosomavvik eller kjønnskromosomavvik i tidligere svangerskap
  • kromosomfeil hos foreldre

Prenatale invasive tester - trofoblastbiopsi (prøvetaking av korionvillus)

Prøvetaking av korionvillus utføres mellom 11 og 14 uker av svangerskapet. Det består i å samle et fragment av korion (dvs. den ytre fostermembranen) under ultralydkontroll - det gjøres enten gjennom bukveggen eller gjennom skjeden (da føres et spesielt kateter gjennom livmorhalsen direkte inn i livmoren. Testresultatet fås etter noen dager.

Sampling av korionvillus gjør det mulig å oppdage eller ekskludere genmutasjoner (og diagnostisere blant annet cystisk fibrose eller Duchenne muskeldystrofi), samt kromosomavvik, for eksempel trisomi (diagnostikk for Downs, Edwards, Pataus syndromer). Risikoen for spontanabort ved trofoblastbiopsi er ca 1 %

Prenatale invasive tester - cordocentesis

Cordocentesis er en test som kan utføres fra 18. svangerskapsuke (vanligvis ved 19-20 uker). Under lokalbedøvelse fører legen blod gjennom bukveggen inn i navlestrengen og tar blod fra navlestrengsløkken. Undersøkelsen tar flere minutter, men da må du være under medisinsk behandling i flere timer

Du må vente ca. 7 dager på resultatene. Analysen av fosterets blod oppnådd takket være cordocentesis kan gi mye informasjon - det vil for eksempel tillate å bestemme karyotypen (sett med kromosomer) og DNA og bestemme om barnet har en genetisk sykdom. Hvis det er fare for en serologisk konflikt, undersøkes fosterets morfologi og blodgruppe samt antall antistoffer i mors blod som ødelegger de røde cellene til fosteret - hvis det er mange, blodoverføring til fosteret er mulig mens du fortsatt er i livmoren.

Cordocentesis er den vanskeligste prenatale testen - og den mest risikable: den er forbundet med dobbelt så stor risiko for komplikasjoner (f.eks. spontanabort) enn andre prenatale tester.

Prenatale invasive tester - fostervannsprøve

Fostervannsprøver utføres etter 14. svangerskapsuke - vanligvis mellom 16. og 19. uke. Etter lokalbedøvelse punkterer legen bukveggen og fosterblæren med en nål. Hun tar ca. 15 ml fostervann, dvs. fostervann, med sprøyte. Det er fosterceller fra den eksfolierende huden, kjønnsorganene og fordøyelsessystemet

På et spesielt, kunstig medium dyrkes de i laboratoriet, og etter at cellene er multiplisert - blir settet testetet barns kromosomer, dvs. dens såk alte karyotype. Du må vanligvis vente en måned på prøvesvaret. Det tar bare noen få minutter å samle opp fostervannet. Fostervannsprøve er assosiert med 0,5-1 % av risiko for spontanabort.

Fostervannsprøve tillater påvisning av nesten 200 arvelige sykdommer, inkludert Downs syndrom, Edwards syndrom, hemofili, samt Duchenne muskeldystrofi, spinal muskelatrofi, Di George syndrom. Risikoen for spontanabort eller for tidlig fødsel på grunn av fostervannsprøve er 0,5-1%.

Graviditetstester - hvilke er obligatoriske?

  • Patau syndrom: årsaker og symptomer. Hva er behandlingen av barn med trisomi av kromosom 13?
  • Marfans syndrom: årsaker, symptomer, behandling
  • Fabrys sykdom: årsaker, arv, symptomer og behandling
  • Edwards syndrom - årsaker, symptomer, behandling
  • Downs syndrom - årsaker, forløp, diagnose
  • Anencephaly (anencephaly) - neuralrørsdefekt
  • Turners syndrom: årsaker, symptomer, effekter, behandling

Kategori:

Gravidundersøkelser