Genetiske tester ved cøliaki blir stadig viktigere i diagnostikk. Det viser seg at personer som lider av cøliaki i 90-95 prosent. tilfeller har en spesifikk genetisk sammensetning. Genetiske tester gjør det mulig å forkorte diagnosen av sykdommen, takket være at pasienten kan gjennomgå behandling raskere. I tillegg er de mye mer komfortable enn tarmbiopsi, noe som er spesielt viktig hvis diagnosen dekker et barn.

Ved å utføregenetisk testing for cøliakikan du i utgangspunktet 100 prosent. absolutt for å utelukke risikoen for å utvikle sykdommen eller for å bekrefte dens tilstedeværelse med høy sannsynlighet.

Allerede for noen år siden ble genetisk testing for cøliaki inkludert i listen over tester anbef alt av European Association of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (ESPGHAN). For som allerede nevnt er cøliaki en genetisk betinget sykdom. Gener fra HLA-gruppen, og mer spesifikt DQ2- og DQ8-genene, er ansvarlige for utviklingen. Interessant nok har de også rundt 30 prosent. friske mennesker.

Anbefalinger utarbeidet av ESPGHAN angående diagnostisering av cøliaki tillater i noen tilfeller å avbryte tynntarmsbiopsi, en annen undersøkelsesmetode som brukes ved diagnostisering av cøliaki.

DNA-testing for cøliaki er veldig enkelt fra pasientens synspunkt. Det genetiske materialet som er nødvendig for det, er hentet fra en kinnpinne. Pasienten kan ta et slikt utstryk på egen hånd eller gå til et medisinsk institusjon og bruke hjelp fra personalet

Genetisk forskning på cøliaki - anbefalinger

Anbefalinger fra ESPGAN antyder at genetisk testing for cøliaki bør utføres i 3 grupper av pasienter

Den første gruppen består av personer med kliniske symptomer på cøliaki og et positivt serologisk testresultat, det vil si en som viste tilstedeværelse av antistoffer som er karakteristiske for cøliaki. Hos disse pasientene kan en tynntarmsbiopsi utelates hvis genetisk testing avslører tilstedeværelsen av HLA-DQ2- eller DQ8-genene

Den andre gruppen av pasienter det lønner seg med DNA-testing er pasienter med s.k. risikogruppe, dvs. personer som lider av diabetes type I eller skjoldbrusksykdommer.

Den tredje gruppen er de nærmeste pårørende til personer som lider av cøliaki. Hos pasienter av de to sistegrupper som ikke har symptomer som er karakteristiske for cøliaki, begynner diagnosen med genetiske tester. Hvis resultatet er negativt, kan risikoen for å utvikle cøliaki utelukkes, men et positivt resultat er en indikasjon for videre diagnose

Cøliaki - hvem er det genetisk testing for?

Genetiske tester for cøliaki bør utføres primært av personer som lider av fordøyelsessystemets plager som er karakteristiske for denne sykdommen, så:

  • magesmerter
  • flatulens
  • diaré
  • kvalme
  • oppkast
  • tilbakevendende munnsår
  • problemer med tannemalje

DNA-testing for cøliaki er også det beste alternativet for mindre vanlige symptomer

Cøliaki er en sykdom som ofte oppstår sammen med andre medisinske tilstander. Og derfor bør personer som er diagnostisert med cøliaki testes:

  • Downs syndrom
  • Turners syndrom
  • diabetes type I
  • Crohns sykdom

Takket være undersøkelsen er det også mulig å fastslå risikoen for å utvikle cøliaki hos pasientens familiemedlemmer

Til slutt bør genetisk testing utføres av personer hvis serologiske tester og prøvetaking av korionvillus er usikre eller kan være falsk negative.

Gentesten vil fortelle deg om du trenger en glutenfri diett

Cøliaki er en sykdom med vedvarende glutenintoleranse, eller proteinet som finnes i visse kornsorter, inkludert hvete, rug, bygg og havre. Gluten er et stoff som ikke utgjør en trussel for friske mennesker, men det er svært giftig for personer med cøliaki

Etter å ha spist et produkt som inneholder gluten, begynner pasientens immunsystem å produsere antistoffer som ødelegger tarmvilli - bittesmå strukturer som kler slimhinnen i tynntarmen og øker overflatearealet av næringsopptak. Men hvordan vet pasienten om en glutenfri diett er riktig for dem? Svaret på dette spørsmålet vil bli gitt av genetiske tester.

Fordi mer enn 90 prosent pasienter med cøliaki har karakteristiske endringer i arvestoffet, så ved å oppdage dem hos en gitt person er det stor sannsynlighet for at de har cøliaki, og derfor bør de følge en glutenfri diett. Cøliaki kan ikke kureres, og kan heller ikke vokse ut. Du kan imidlertid lindre symptomene ved å eliminere glutenholdige matvarer fra din daglige meny. Jo raskere en pasient begynner å følge en glutenfri diett, jo raskere blir de kvitt symptomene på sykdommen. TakkI genetiske tester er cøliaki mye lettere å diagnostisere i dag enn for et dusin eller så år siden. Og en rask og nøyaktig diagnose er en sjanse for pasienten til et mer komfortabelt liv - uten oppblåsthet, diaré og konstante magesmerter

Kategori:

Forskning