Nikola er bare 18 år gammel, og kampen mot sykdommen varer nesten hele livet. En ung kvinne lider av SMA, eller spinal muskelatrofi. Høres det ut som en setning? Ikke for henne. Attenåringen gir seg ikke, jobber på mange felt og smitter av optimisme, for hun har hele verden for sine føtter

Patrycja Pupiec: SMA er en sykdom der genetiske determinanter spiller en viktig rolle. Blir noen i familien din også syke?

Nikola Gościniak:Nei, ingen i familien min har diagnosen spinal muskelatrofi.

Du fikk din første diagnose litt over et år etter fødselen, men moren din var bekymret for noen symptomer. Hva var det som fikk oppmerksomheten hennes?

Moren min var bekymret over det faktum at jeg var et veldig lite barn. Det som vakte oppsikt var slakke bena, som kunne spre seg som en frosk. Jeg krøp ikke, jeg prøvde ikke å stå på egen hånd, jeg vippet hodet bakover. Hvis jeg skulle beskrive det i én setning, ut fra det min mor fort alte meg, var det åpenbart at jeg var svakere enn andre barn på samme alder.

Jeg tipper at helsevesenet moren din måtte forholde seg til da hun fikk diagnosen var mye annerledes enn det vi klager over i dag.

Min mor fort alte meg at hver lege virkelig sa noe forskjellig. Da hun la merke til disse urovekkende symptomene og gikk til en spesialist, hørte hun at «dette er min skjønnhet», «noen barn setter seg ned senere, andre tidligere». Det ble ikke søkt etter årsaker, men det ble forsøkt å normalisere disse synlige symptomene, og kun genetiske tester ga den endelige diagnosen

Tenkte foreldrene dine på behandling i utlandet, fikk du behandling på stedet?

Fra det de nevnte var det på den tiden ikke mye kjent om behandlingen av spinal muskelatrofi i verden, inkludert Polen. Den eneste tilgjengelige behandlingsformen var rehabilitering og støtte fra leger

Siden når har du blitt rehabilitert?

Praktisk t alt fra diagnosen. Da måtte foreldrene mine kjøre meg til timene mine praktisk t alt hver dag. Det så ut som at jeg etter barnehagen skulle rett på rehabilitering

I SMA er det veldig viktig å diagnostisere sykdommen så tidlig som mulig, ikke sant?

Generelt sett, jo raskere denne diagnosen blir indikert,desto bedre for en syk person. I dag er en svært viktig del av kampen mot spinal muskelatrofi å innføre behandling i tillegg til bedring. I dag har pasienter med SMA allerede slike muligheter, selv så snart sykdommen oppdages.

I ditt tilfelle ble diagnosen fullført tidlig, men sannsynligvis var ikke alle pasienter like heldige …

Ja, dessverre. Jeg kjenner til tilfeller av syke mennesker som er sengeliggende. Det avhenger selvfølgelig av hvilken type sykdom du har.

Nøyaktig, hvilken type har du?

SMA type II.

Personer med motoriske funksjonshemninger hører ofte at barndommen deres er delt inn i to hus, hvorav det ene var et sykehus. Var det likt i ditt tilfelle?

Jeg var så heldig å være på sykehus bare to ganger i løpet av livet. Imidlertid kjenner jeg et litt annet ansikt til "sengeliggende" …

Dette betyr?

Da jeg ble syk, ble huset mitt til et sykehus. Jeg hadde alle maskinene jeg trengte for å bekjempe sykdommen på rommet mitt. Faktisk var all omsorg på foreldrene mine, hovedsakelig min mor, som måtte gjøre alt selv, fordi leger ikke var villige til å ta meg til sykehuset når jeg var syk, fordi de ikke engang visste hva sykdommen var.

Tidligere var ditt eneste våpen for å bekjempe sykdommen rehabilitering. I dag tar du en medisin som hjelper på din daglige funksjon. Hvordan gikk det til at behandlingen ble startet?

Da jeg var 8, ringte en lege fra et sykehus i Warszawa meg og sa at det var en klinisk studie jeg kunne delta i hvis jeg ville. Stoffet var i forskningsfasen på det tidspunktet, og vi tenkte gjennom det med foreldrene mine og ble enige. Fra da av var jeg deltaker i denne studien i 2 år, så ble det ca 3 års pause og den ble gjenopptatt, og så ble den avbrutt etter en tid, fordi det viste seg at preparatet ikke var like effektivt som forventet.

Så begynte det samme selskapet å jobbe med et stoff jeg tar nå.

Så det var ikke så enkelt som det kan virke.

Ja. Nok en gang klarte jeg å "fange" på kliniske studier for pasienter som tidligere hadde tatt andre medisiner

Er behandling med dette preparatet fullt ut refundert?

For øyeblikket er det refundert fordi jeg deltar i forskningen, så jeg får det gratis, men det er ikke kjent hvor lenge det vil vare

Hvordan har livet ditt endret seg takket være narkotika?

Faktisk la jeg merke til den største forbedringen etter omtrent en måned med stoffet.Jeg pleier å gå på skolen, jeg har ikke hjemmeundervisning og jeg blir veldig lett sliten på grunn av plagene og skoliosen, men etter en måned la jeg merke til at etter 8-9 timer på skolen kommer jeg hjem og jeg er ikke så trøtt som jeg pleide å være.

Jeg la også merke til en forbedring i funksjonaliteten til kroppen - jeg holder hendene mine bedre, de er smidigere, jeg snakker mye høyere, appetitten min har blitt bedre. Den positive effekten av behandlingen på kondisjonen min bekreftes også av fysioterapeuter. Etter denne første måneden var det mange fordeler, og for øyeblikket står sykdommen min bare stille og den er ikke verre.

Betyr dette at stoffet stopper utviklingen av sykdommen?

Ja, dette er hovedeffekten av dette preparatet, og det levde faktisk opp til disse forventningene

Har COVID-19-pandemien påvirket livet ditt?

I utgangspunktet hadde jeg ikke mulighet til rehabilitering på grunn av generelle restriksjoner, men jeg la merke til at til tross for mangelen på bedring, takket være behandlingen kom jeg raskere tilbake til formen. Generelt, etter tidligere pauser, tok denne ombyggingen opptil flere måneder, og nå har jeg gjort det mye raskere.

Du nevnte at du går på skolen. Er det vanskelig å forene skole, rehabilitering, fritidsaktiviteter?

Jeg har rehabilitering hver dag, så det krever god organisering, men det er ikke det at det ikke lar seg kombinere. Jeg er selvfølgelig sliten etterpå, for jeg bruker mye tid på skolen, deretter rehabilitering, og når jeg kommer hjem er det leksjoner som skal gjøres …

Finner du tid til lidenskapene dine? Hva er du interessert i?

Jeg elsker sminke. Jeg lager diverse sporadisk sminke, noen ganger maler jeg også modeller til fotosessioner. Jeg prøver å oppfylle i dette og det gir meg mye glede. Hobbyen min er fotomodellering.

Dette er områdene du forbinder fremtiden med?

Jeg vil gjerne trene i sminke i fremtiden og jobbe i denne retningen generelt. Kanskje jeg vil gå på college, men for øyeblikket er det ikke en prioritet for meg. I fremtiden vil jeg gjerne åpne min egen treningsaktivitet kombinert med en skjønnhetssalong, hvor hver kvinne kan føle seg spesiell, slappe av og hvile.

Hva drømmer du om?

Det er et vanskelig spørsmål (ler). Snarere er planene mine målene mine som jeg ønsker å forfølge. For øyeblikket, hvis jeg måtte påpeke, vil jeg gjerne dra på en tur til varme land for å komme vekk fra vintertingene.

Har du følelsen av at sykdommen din begrenser eller hemmer deg?

Egentlig ikke, for verken jeg eller familien minvi behandlet sykdommen min som begrensende for oss. Du vet at noen ting må gjøres annerledes, andre tar mye lengre tid, men vi har alltid prøvd å finne en løsning. Jeg kan til og med si at sykdommen min har lært meg å se etter løsninger.

Jeg spurte dette fordi mange friske mennesker tror at hvis noen blir møtt med en sykdom, er livet hans begrenset, og historien din viser at det ikke trenger å være slik.

Takk. Mange tror SMA er verdens undergang, og min antagelse er at det ikke er noen vits i å gi opp. Ikke fokuser på det du ikke kan, men fokuser på det som må gjøres, ellers er det bare å sitte hjemme og klage, så kan du bare nyte det du har

Og i øyeblikk av tvil, fordi det er sannsynligvis øyeblikk du gjør?

Jeg har hatt noe slikt siden jeg var barn, kanskje takket være sykdommen min at jeg ser optimistisk på livet mitt, og sannsynligvis er det derfor jeg lever lettere.

Kan du si at sykdommen din ga deg styrke?

Jeg har egentlig aldri tenkt på det, men da du stilte meg dette spørsmålet nå, tror jeg kanskje det virkelig er det?

Det er jeg sikker på!

Jeg tror det, fordi jeg kan takle hverdagen, jeg forfølger lidenskapene mine, jeg vil utvikle meg og jeg tror jeg ikke er en lett motstander av sykdommen min.

Har du noen gang opplevd en negativ mottakelse av deg selv, eller har du positive reaksjoner?

Jeg tror aldri det har hendt at noen var frekke mot meg eller latterliggjorde meg selv blant mine jevnaldrende. Jeg tror jeg er heldig, for jeg vet at dette ikke er tilfelle med alle.

Med SMA har det blitt antatt at det å leve med denne sykdommen er et liv med konstant usikkerhet. Er du redd for hva fremtiden bringer?

Dette er helt riktig utsagn, for med SMA vet man aldri hva som skjer neste dag, men jeg prøver å beholde indre ro, også når noe skjer og vanligvis finner vi alltid en passende løsning sammen med familien.

Tror du SMA er en sykdom som samfunnet allerede kjenner, eller er det en lang vei å gå for å forstå hva sykdommen handler om?

Det er sikkert mye mer kunnskap om det nå, men det er fortsatt folk som ikke vet noe om det. På den annen side er det absolutt færre slike saker enn tidligere. Jeg husker da jeg fortsatt var litenjente, kunnskapen om SMA var veldig liten.

Sykdommen følger deg nesten hele livet. Hvilke endringer ser du i infrastrukturen og behandlingen av SMA?

For det første er det en behandling som bremser sykdom og letter funksjonen. Dette er et veldig stort skritt for personer som lider av spinal muskelatrofi. Det er refundert behandling som støtter denne kampen mot sykdommen

Store byer som Warszawa, for eksempel, er svært godt tilpasset mennesker med fysiske funksjonshemninger. Kjøretøy for offentlig transport er lavt, det er heiser, ramper. Jeg innser at det ikke betyr noe for friske mennesker, men for meg og min familie er det til stor hjelp, fordi en person i rullestol er i stand til å være selvstendig og bevege seg rundt i byen uten hjelp.

Hva vil du fortelle andre pasienter som også lider av SMA?

For det første er det ingen vits i å klage og gråte over sykdommen din. Jeg vet at han er en vanskelig motstander, for jeg har møtt ham i mange år, men jeg prøver å nyte det jeg har. Hver suksess er en annen grunn for meg til å være lykkelig.

Mer om Nikola:

Facebook

Instagram

Les andre artikler fra serien jeg bor med …

  • Jeg bor sammen med Hashimoto: "Leger fort alte meg å spise 1000 kcal om dagen"
  • Jeg lever med en funksjonshemming. "Han fikk bare sertifikat for ett år, fordi ingen trodde at han ville overleve"
  • Jeg lever med Crohns sykdom: "Jeg har hørt at fra nå av vil livet mitt forandre seg mye"
  • Jeg lever med en funksjonshemming. "Jeg forventer ikke at Gabryś skal være et geni"
  • Jeg lever med Roberts syndrom: "Legene ga henne ikke en sjanse til å overleve, vi skulle ta blod fra et dødt barn"
  • Jeg lever med bipolar lidelse. Mika Urbaniak: alkohol var min flukt, den overdøvet følelsene mine
  • Jeg lever med stoff-resistent depresjon: "Å være på narkotika, jeg klarte fortsatt ikke å takle livet mitt"
  • Jeg lever med multippel sklerose. "Det handler ikke om å sette seg ned og gråte"
  • Jeg lever med stomi. Agatas historie: Jeg levde i 26 år med en inaktiv tarm uten en diagnose
  • Jeg lever med schizofreni: "Jeg hørte: de burde lukke dem"
  • Fra serien "Jeg lever med": "Sammenbruddsøyeblikket kommer når behandlingen avsluttes"
  • Jeg lever med Möbius sykdom og mer. Julia kan ikke smile, myse eller rynke pannen
Patrycja Pupiec Redaktør med spesialisering innen helsefremmende og psykologi. Nysgjerrighet på mennesker og deres historier driver henne til å ta opp sosi alt vanskelige temaer. Forfatter av StrefaKobiety-serien viet kvinners helse, der hun snakker meden lege om profylakse og problemene de sliter med. Han liker å være oppdatert, og derfor følger han med på vitenskapelige oppdagelser, spesielt de som er knyttet til medisin. Privat, en elsker av dyr, fotturer og arbeidet til Edward Stachura.

Kategori:

Genetiske sykdommer