VERIFISERT INNHOLDForfatter: Katarzyna Wieczorek-Szukała, MD, PhD, medisinsk bioteknolog, Medical University of Lodz

Sjeldne sykdommer, til tross for enorme fremskritt innen medisin, er fortsatt ikke forsket fullt ut. Noen av dem, på grunn av den sporadiske karakteren til de rapporterte tilfellene, er fortsatt gjenstand for ufullstendig, fragmentert forskning, som igjen begrenser spekteret av kjente og tilgjengelige terapier. Pasienter som lider av en sjelden sykdom sliter svært ofte med mangel på passende støtte, diagnostikk og desinformasjon. Hvilke sykdommer er sjeldne sykdommer? Hvordan går behandlingen deres?

Det grunnleggende problemet med kvalifiseringen avsjeldne sykdommerer at forskjellige land har forskjellige definisjoner av omfanget av denne typen sykdom. I EU (inkludert Polen) vil sykdommen anses som sjelden hvis den rammer opptil 5 av 10 000 mennesker. På sin side, i USA, er sjeldne sykdommer de som rammer mindre enn 200 000 mennesker i hele befolkningen.

Så langt er mer enn 7000 sjeldne sykdommer kjent og nye sykdomsenheter diagnostiseres hvert år. Det er anslått at rundt om i verden påvirker det 6 til 8% av befolkningen. Generelt lever til og med over 300 millioner mennesker i verden med en så bred gruppe sporadiske sykdommer - så det er et mye bredere problem enn det kan virke ved første øyekast.

Hva er en sjelden sykdom?

Sjeldne sykdommerkan ha mange årsaker. De aller fleste (over 70 %) er sykdommer av genetisk opprinnelse, som er et resultat av en spesifikk familiehistorie, fødselsskader eller kromosomale endringer

Forløpet deres er oftest kronisk og progressivt, og fører også til fysisk og psykisk funksjonshemming. Nesten 75 % av dem begynner allerede i barndommen. I de aller fleste tilfeller blir sjeldne sykdommer feildiagnostisert i de tidlige stadiene, noe som forsinker passende mottiltak og lar sykdommen utvikle seg.

Hvilke er de vanligste sjeldne sykdommene?

Sjeldne sykdommer er en svært heterogen gruppe sykdommer - blant dem er det smalere undergrupper, inkludert:

  • sjeldne sykdommer i blod og benmarg (hemofili, myelomatose),
  • lagringssykdommer (cystisk fibrose, sykdomNiemann-Pick, Fabrys sykdom),
  • Medfødte defektsyndromer (f.eks. Prader-Willi syndrom),
  • nevrologiske sykdommer (multippel sklerose (MS), nevromuskulær dystrofi, Huntingtons chorea)

Noen sjeldne sykdommer, til tross for at de klassifiseres til denne gruppen, forekommer mye oftere enn andre, noe som betyr lettere gjenkjennelse og ofte også mer effektive terapier.

Eksempler på sjeldne sykdommer

multippel sklerose

Multippel sklerose (MS) er en autoimmun sykdom i hjernen og ryggmargen som påvirker sentralnervesystemet. Forekomsten av denne sykdommen er i gjennomsnitt 90 per 100.000 mennesker, og i Polen lider rundt 50.000 pasienter av den.

De første symptomene på sykdommen dukker opp i en relativt ung alder, mellom 20 og 40 år, og kan omfatte:

  • ubalanse,
  • svimmelhet,
  • nummenhet og prikking i ben og armer,
  • smertefull muskelstivhet,
  • synshemming,
  • kronisk svakhet,
  • følelsesmessige lidelser.

Etter hvert som sykdommen utvikler seg, forverres symptomene og pasienter får kroniske skjelvinger i lemmer, nedsatt bevegelighet og til og med lammelse av den ene siden av kroppen. Sykdommen er uhelbredelig, og på sikt gir den varige skader på nerver og gliaceller, som medfører både fysiske og psykiske forandringer

Den eksakte årsaken til multippel sklerose er ukjent, selv om en kombinasjon av genetiske og miljømessige faktorer (inkludert miljøforurensning og vitamin D-mangel) anses som risikofaktorer. Tilgjengelige terapier hjelper pasienter med å takle angrep og plagsomme symptomer på sykdommen

Narkolepsi

Narkolepsi er en nevrologisk tilstand som involverer en alvorlig forstyrrelse av naturlig søvn og forekomst av ukontrollert søvnighet i løpet av dagen. Disse symptomene er også ledsaget av:

  • muskeltap angrep (også mens du er våken),
  • hallusinasjoner og hallusinasjoner,
  • hukommelsessvekkelse,
  • mareritt.

Det påvirker både menn og kvinner, kan forekomme i alle aldre og vare gjennom hele livet. Statistikk viser at narkolepsi rammer i gjennomsnitt 50 av 100 000 mennesker; denne informasjonen gjenspeiler imidlertid ikke nødvendigvis det reelle tallet. Berørte individer sliter med symptomer i årevis før en diagnose stilles.

Narkolepsi gjør det vanskelig å fungere norm alt fordi pasienter kan sovne mens de trener hver dagaktiviteter, har de også problemer med å skille mellom drømmeopplevelser og virkelighet. Den eksakte årsaken til narkolepsi er ukjent.

Sannsynligvis den viktigste rollen i utviklingen spilles av noen genetiske mutasjoner og en unormal reaksjon i immunsystemet som kan skade nevroner i hjernen.

Behandling av narkolepsi tilhører typiske symptomatiske terapier, hvor antidepressiva og legemidler som støtter riktige søvnfaser. Nyttig for å lindre symptomer kan være radikale endringer i livsstil - unngå sentralstimulerende midler i form av koffein, alkohol og redusere stressfaktorer.

Primær kolangitt

Tidligere ble denne tilstanden kjent som primær cirrhose i leveren. Hyppigheten av primær kolangitt er i gjennomsnitt 40 per 100 000 mennesker. Det er mye oftere diagnostisert hos kvinner (over 90 % av tilfellene), hovedsakelig i alderen mellom 40 og 60 år. De kliniske symptomene er så lite spesifikke at sykdommen utvikler seg over årene, og oppdages ofte ved et uhell på blodprøver. Symptomene på primær kolangitt inkluderer:

  • kronisk tretthet og svakhet,
  • kløende hud,
  • forekomst av gule hudklumper rundt øynene (såk alt gulsott).

Smerter vises relativt sjelden i området på høyre side (hypokondrium). Opprinnelsen til sykdommen er mest sannsynlig autoimmune endringer som involverer gradvis ødeleggelse av celler i de små gallegangene. Deres nedbrytning svekker sekresjon og transport av galle, som er nødvendig for emulgering av fett, regulering av kolesterolnivået og filtrering av metabolske produkter

Den hindrede utstrømningen av galle fra leveren og dens stagnasjon (den såk alte kolestase) fører til arrdannelse og til og med skrumplever. Medisin tilbyr ikke et medikament for å bekjempe årsakene til primær cirrhose.

Det er imidlertid viktig å identifisere symptomene så tidlig som mulig, takket være dette vil det være mulig å bremse utviklingen av sykdommen mer effektivt (f.eks. ved å farmakologisk støtte utstrømningen av galle).

Fabrys sykdom

Denne sjeldne tilstanden rammer omtrent 30 av 100 000 mennesker og tilhører gruppen av lagringssykdommer. Det er forårsaket av genetiske endringer - spesielt en mutasjon i genet som koder for proteinet til α-galaktosidase-enzymet

Mangelen på dette enzymet i kroppen forårsaker avsetning av ceramidderivater i vev og vegger i blodårene, noe som svekker funksjonen til mange organer.

Denne sykdommen kan arves på en kjønnsrelatert måte, og den viser seg sterkere hos menn. De mest overveldende symptomene på denne sykdommensykdommer er de såk alte Fabry-gjennombrudd - det vil si langvarige angrep av veldig sterke, brennende og uutholdelige smerter - som dukker opp først rundt leddene i armer og ben, deretter i hele kroppen. I tillegg er det også:

  • brennende eller prikkende følelse i hender eller føtter,
  • ubalanse,
  • hjerterytmeforstyrrelse,
  • svettesekresjonsforstyrrelse,
  • følsomhet for kulde og varme,
  • nyreskade,
  • øyedysfunksjon.

Det finnes to typer behandling for Fabrys sykdom:

  • enzymerstatningsterapi (ved å administrere enzymet alfa-galaktosidase intravenøst)
  • eller ta et legemiddel k alt migalastat. Terapien er imidlertid ekstremt kostbar og krever flere repetisjoner.

Cystisk fibrose

Cystisk fibrose (CF), også kjent som cystisk fibrose, er en genetisk sykdom der utskillelsen av eksokrine kjertler er forstyrret. Pasientens organisme produserer for klissete slim, og forstyrrer funksjonen til alle organer med slimkjertler

De vanligste endringene skjer derfor innenfor to systemer - respiratorisk (som forårsaker tilbakevendende infeksjoner og respirasjonssvikt) og fordøyelsessystemet (skader bukspyttkjertelen og fører til svikt).

Cystisk fibrose rammer rundt 25 av 100 000 mennesker og er mer vanlig hos europeere

De medfølgende symptomene, som ofte oppstår fra tidlig barndom, inkluderer:

  • kronisk og vedvarende hoste,
  • tilbakevendende bronkitt og lungebetennelse,
  • spytter blod,
  • bihulebetennelse,
  • for stor, fet avføring hos nyfødte,
  • magesmerter,
  • tarmobstruksjon.

Hos voksne påvirker cystisk fibrose også infertilitet og den påfølgende utviklingen av sekundær diabetes. Behandling av cystisk fibrose er hovedsakelig basert på å bekjempe symptomene. I lungeformen er terapien basert på å fjerne tykt sekret fra luftveiene og støtte eksisterende infeksjoner og betennelser med antibiotika

Symptomer i fordøyelseskanalen lindres bl.a Enzymtilskudd for å hjelpe fordøyelsen og absorpsjonen av næringsstoffer, og et strengt kosthold

Problemer med å behandle sjeldne sykdommer

Som man kan se i eksemplene ovenfor, er sjeldne sykdommer en svært heterogen gruppe sykdommer med ulik opprinnelse, forløp og prognose. Selv om de til sammen dekker et betydelig antall mennesker (opptil 3 millioner innbyggere i Polen), spesifikke tilfeller av sjeldne eller ultrasjeldne sykdommerflere eller et dusin mennesker lider. Behandlingen deres krever en tverrfaglig tilnærming og tilgang til den nyeste medisinske teknologien, ofte utilgjengelig for pasienter av økonomiske årsaker.

Gjennom årene har sjeldne sykdommer aldri blitt inkludert i listene over refunderte eller prioriterte programmer - både i Polen og andre europeiske land. Heldigvis endrer denne tilnærmingen seg gradvis, og behovet for intensiv støtte til denne spesielle pasientgruppen blir stadig mer anerkjent. I 2022 ble Planen for sjeldne sykdommer (planlagt for 2022-2023) vedtatt i vårt land, som inneholder spesifikke tiltak for å realistisk forbedre situasjonen til pasienter med sjeldne sykdommer.

I tillegg kunngjorde Medical Research Agency det første forsknings- og utviklingsprogrammet i Sentral- og Øst-Europa, spesielt beregnet på pasienter som lider av en sjelden sykdom. Så mye som PLN 100 millioner ble bevilget til spesialistdiagnostikk, utvikling av kliniske studier og moderne medikamentell behandling.

Kategori:

Genetiske sykdommer