Fatal familiær insomni (FFI) er en uhelbredelig sykdom i hjernen. Bare 28 familier over hele verden lider av det. Det er en farlig arvelig sykdom. Hva er symptomene på dødelig familiesøvnløshet?
Fatal familiesøvnløsheterarvelig sykdom , arvelig autosomal dominant. Hvis en forelder er bærer av mutasjonen, er risikoen for å utvikle symptomer på denne genetiske sykdommen hos et barn så høy som 50 prosent. Utseendet til symptomene på sykdommen bestemmes av mutantproteinet - prion - som har asparaginsyre i strukturen på asparaginstedet. Denne mutasjonen endrer formen på proteinmolekylet og overfører det til andre sunne proteiner i hjernen
Mutasjonen skjer i områdene i thalamus som er ansvarlige for å regulere søvnen, noe som gjør det vanskelig for nervesignaler å reise fra hjernen til kroppen og tilbake. Det ble først beskrevet i 1979 av den italienske legen Ignazio Roiter. Han fant ut at dødsårsaken til 2 kvinner fra en familie var søvnløshet. Da et annet medlem av denne familien ble syk, ble hjernen hans fysiologisk undersøkt etter hans død og årsaken til sykdommen ble diagnostisert
Fatal familiesøvnløshet: symptomer
Sykdommen dukker opp hos pasienter til forskjellige tider. Vanligvisvises de første symptomene mellom 30 og 60 år(i gjennomsnitt i 50-årsalderen). Manifestasjonen av symptomer er en individuell sak og kan til og med variere mellom medlemmer av samme familie.
Død inntreffer innen 7-36 måneder etter symptomdebut.
Hos pasienter med terminal søvnløshet fungerer ikke thalamus som den skal, noe som resulterer i fullstendig søvnløshet. I tillegg kommer det til:
- forstyrrelser i blodtrykksreguleringen,
- hjertesvikt,
- kroppstemperaturforstyrrelser
- og strømmen av hormoner
Når søvnløsheten blir verre, vises de:
- panikkanfall,
- fobier,
- hallusinasjoner.
På grunn av manglende evne til å sove, blir pasienten avmagret og går mye ned i vekt. Jeg har symptomer på demens.
Effektene av søvnløshet er dødelige , pasienten dør i en delirisk tilstand.
Immunsystemet fanger ikke opp mutantproteinet og gjør deg ikke sykmotstand.
Studier på hjernen til mennesker som har dødd av terminal søvnløshet har vist at det er vidtrekkende endringer i thalamus (som "hull"), mens resten av hjernen forblir intakt.
Takket være dette mister ikke pasienter, selv i et svært avansert stadium av sykdommen, kommunikasjonsevnen og forståelsen av omverdenen
Dødelig søvnløshet er uhelbredelig
Metodene for å behandle dødelig søvnløshet testet så langt er ineffektive og gir ingen resultater, pasienten dør.
Medisinens aktiviteter er begrenset til å forbedre pasientens livskvalitet. Pasienten kan ikke gis sovemedisiner, da de vanligvis induserer plutselig koma.
Forskere setter et håp om genterapi, men forskning på denne metoden pågår fortsatt.
- Søvnløshet - sykdommer som forårsaker søvnproblemer
- Smith-Lemli-Opitz syndrom er en sjelden metabolsk sykdom. Er SLOS-behandling mulig?
- Usher-syndrom er en sjelden genetisk sykdom. Usher syndrom symptomer og behandling