VERIFISERT INNHOLDForfatter: lek. Patryk Jasielski

Det er mange risikoer som kan forstyrre utviklingen av et foster under svangerskapet. De er ofte av ytre opprinnelse, for eksempel ved intrauterine infeksjoner eller inntrengning av giftstoffer i mors kropp. Det er imidlertid også interne trusler. Disse inkluderer de ulike genetiske mutasjonene som fører til sykdom. De kan ofte gjenkjennes tidligere gjennom prenatal screening. I tilfeller av en uhelbredelig genetisk sykdom åpner lovgivningen i mange land for muligheten for abort. Og hvordan ser det ut i Polen?

Genetiske sykdommerutgjør en heterogen gruppe sykdommer forårsaket av ulike genetiske mutasjoner. De kan dreie seg om strukturen eller strukturen til ett gen (dette er da enkeltgensykdommer), samt fragmenter eller hele kromosomer (et kromosom er en form for organisering av genetisk materiale i en celle).

En stor andel av disse genetiske sykdommene kan fortsatt diagnostiseres under graviditet (ellers kjent som prenatalperioden). Dette gjøres hovedsakelig ved en ultralydundersøkelse utført av en gynekolog og ulike metoder for fødselsundersøkelser. Å utføre dem er spesielt anbef alt hos kvinner med risikofaktorer

Hva er den gjeldende juridiske statusen angående tilgjengeligheten av abort i Polen i tilfelle av genetiske sykdommer? Finn ut hva som er metodene for prenatal testing, hva er genetisk veiledning og hva er indikasjonene for genetisk testing

Gjeldende juridisk status. Når er det mulig å ta abort?

Spørsmålene om lovligheten av abort i Polen er regulert av loven om familieplanlegging, beskyttelse av det menneskelige fosteret og betingelser for avbrytelse av svangerskapet av 7. januar 1993. I henhold til denne loven kan aborter utføres i tre situasjoner :

  • Når graviditet utgjør en trussel mot helsen eller livet til en gravid kvinne,
  • Når det er begrunnet mistanke om at graviditeten var et resultat av en kriminell handling (incest eller voldtekt),
  • Når prenatale tester eller andre medisinske indikasjoner indikerer høy sannsynlighet for alvorlig og irreversibel svekkelse av fosteret eller en uhelbredelig livstruende sykdom

I følge dommen fra den konstitusjonelle domstolen av 22oktober 2022 (eller rettere sagt etter publisering 27. januar 2022, for da ble dommen juridisk bindende), ble det ulovlig å utføre en abort i den tredje av de ovennevnte situasjonene.

Så hvis en genetisk sykdom blir funnet eller mistenkt under graviditet, kan en abort ikke utføres på dette tidspunktet

I det første og det andre tilfellet kan en abort utføres "til fosteret er i stand til å leve uavhengig utenfor kroppen til en gravid kvinne". I det tredje tilfellet var det mulig frem til 12. svangerskapsuke

Prenatale testmetoder

Å utføre prenatale tester er en svært viktig del av omsorgen for et gravid og et barn i utvikling. De muliggjør tidlig oppdagelse av uregelmessigheter. Dette gjør det mulig å korrigere noen av dem selv under graviditeten

Et eksempel er den bakre urinrørsklaffen som hindrer urinproduksjon. Det er en mulighet for intrauterin kirurgi for denne defekten. Dette gir en sjanse for videre riktig utvikling av fosteret. Andre defekter som kan korrigeres er noen hjertefeil eller nevralrørsdefekter.

For tiden tilgjengelige prenatale testmetoder er delt inn i ikke-invasive (uten å forstyrre det intrauterine miljøet) og invasive (hvor materiale samles fra innsiden av livmoren).

Ikke-invasive metoder:

  • Ultralyd: i dag er det den grunnleggende undersøkelsen som utføres av enhver gravid kvinne. Takket være utviklingen av teknologi er de nyeste ultralydmaskinene i stand til å visualisere fosteret svært nøyaktig. Dette gjør det mulig å oppdage de aller fleste fødselsskader og på denne bakgrunn mistenke genetiske sykdommer. Ultralyd er ofte det første trinnet i prenatal diagnose. Når man leter etter sykdommer og skavanker er det viktigste ultralydundersøkelser utført i første og andre trimester av svangerskapet
  • Fosterekkokardiografi: Dette blir populært omt alt som en EKHO-test. De utføres vanligvis mellom 18 og 22 uker av svangerskapet. Den kan oppdage mange hjertefeil og hjerterytmeforstyrrelser
  • Biokjemisk diagnostikk: disse testene måler konsentrasjonen av visse proteiner og hormoner i blodet til en gravid kvinne (beta-HCG, PAPP-A-proteiner, østriol og alfa-fetoprotein). I første trimester utføres en dobbelttest (nivåene av PAPP-A- og beta-HCG-proteiner bestemmes). Men i andre trimester utføres en trippeltest (estriol, alfa-fetoprotein og beta-HCG). Forhøyede eller senkede nivåer av proteinene og hormonene ovenfor øker sannsynligheten for visse genetiske syndromer (inkludert Downs syndrom). En annen interessant test er bestemmelsen av fosterets DNA i mors blod. De kan utføres etter 10 ukers graviditet. Basert på DNA-analysemange genetiske sykdommer kan gjenkjennes

Invasive metoder:

  • Prøvetaking av korionvillus: dette er en test utført mellom 9-12 uker av svangerskapet. Villi er samlet i den, som er komponenter av morkaken. Den gjør det mulig å vurdere kromosomene (karyotypen) til fosteret
  • Fostervannsprøve: test utført mellom 15 og 20 uker av svangerskapet. Det består i å samle fostervann fra fostervannet til fosteret. Den lar også karyotypen vurderes.
  • Cordocentesis: undersøkelse utført etter 16. svangerskapsuke. I den samles blod fra fosterets navlestreng. I likhet med de forrige lar den karyotypen vurderes.

Invasive tester er assosiert med lav risiko (ca. 1%) for komplikasjoner. Disse inkluderer spontanabort, for tidlig drenering av fostervann eller blødning fra kjønnsorganene. Fordeler og ulemper bør tas i betraktning når du bestemmer deg for å gjøre det. Slik at fordelene med forskningen oppveier risikoen

Genetisk rådgivning. Indikasjoner for genetisk testing

Et annet viktig aspekt ved svangerskapsomsorgen er genetisk veiledning. Som allerede nevnt er det viktig på grunn av muligheten for å korrigere noen av defektene som er funnet under graviditeten. Ved å være klar over deres tilstedeværelse kan en gravid kvinne dessuten være bedre forberedt på fødsel.

Det handler om å føde på et spesialistsenter som gir tilstrekkelig omsorg. Noen ganger i et slikt senter er det mulig å raskt operere defekter som ikke kunne behandles intrauterint. Dette gir ofte babyen en sjanse til å overleve og bli frisk.

Ikke alle gravide har indikasjoner for genetisk veiledning og testing. Det er en gruppe med økt risiko for genetiske defekter og sykdommer

Gruppen av gravide kvinner som bør gjennomgå genetisk testing inkluderer:

  • Kvinner over 35 år (prøven er tilgjengelig i kalenderåret de fyller 35),
  • I en situasjon der en gravid kvinne eller barnets far får diagnosen strukturelle kromosomavvik,
  • I forrige svangerskap var det en kromosomforstyrrelse hos fosteret eller barnet,
  • En gravid kvinne ble funnet å ha en mye høyere risiko for å få et barn med en enkelt eller multifaktoriell sykdom,
  • Det ble funnet abnormiteter i ultralyd- og/eller biokjemiske tester beskrevet ovenfor, som indikerer økt risiko for kromosomavvik eller fosteravvik.

Så hvis noen av de ovennevnte risikofaktorene for genetiske sykdommer blir funnet, utfører legen ytterligere diagnostikk. Utfører føtal ultralyd og biokjemiske tester. Hvis de viser at risikoen for genetiske sykdommer er høy, er dette en indikasjon for invasive sykdommerprenatale tester (beskrevet tidligere).

Avhengig av avgjørelsen til den gravide kvinnen, utføres en av disse testene. Hvis en genetisk sykdom blir funnet, er en kvinne under behandling av en genetisk klinikk

Alle disse aktivitetene (tidlig prenatal testing, genetisk rådgivning) er rettet mot å oppdage potensielle genetiske sykdommer og fødselsskader så raskt som mulig. Dette tillater, i noen tilfeller, korrigering av defekter fortsatt i prenatale perioden. Den lar deg også forberede passende forhold for fødsel.

Kategori:

Gravidundersøkelser