Hjelp utviklingen av nettstedet, del artikkelen med venner!

Finnes det en blodprøve for kreft? Takket være genetiske blodprøver kan mutasjoner i BRCA1- og BRCA2-genene oppdages og passende forebyggende tiltak tas, enten det er i form av konstant helseovervåking eller forebyggende mastektomi. En mutasjon i BRCA1-genet og/eller BRCA2-genet kan være arvelig og øker risikoen for å utvikle bryst- eller eggstokkreft

Kreftblodprøveer faktisk en genetisk test som har som mål åoppdage mutasjoner i BRCA-genet. BRCA1- og BRCA2-geneneer ansvarlige for riktig antall celledelinger. Hvis de muterer, begynner cellen å dele seg ukontrollert, og dattercellene inneholder også mutasjonen og deler seg raskt og ukontrollert. Enda verre, en mutasjon i BRCA-genet kan arves, noe som øker sannsynligheten for å utvikle bryst- eller eggstokkreft i de neste generasjonene. Det muterte BRCA-genet kan arves fra mor og bestemor – også fra far, som uten å lide av brystkreft selv formidler overføring av defekt arvemateriale

Mutasjoner i BRCA-genet og kreftrisiko

En mutasjon i BRCA1-genet og/eller BRCA2-genet forekommer i omtrent 0,1 prosent av krefttilfellene (1 av 1000 personer). Hos personer som tilhører risikogruppen (hyppige tilfeller av bryst- og/eller eggstokkreft, eller familiehistorie med bryst- eller tykktarmskreft hos en mann), bør en genetisk test utføres.

Risikoen for å utvikle kreft hos kvinner med en av BRCA-mutasjonene er 30-80 prosent for brystkreft, 11-40 prosent for eggstokkreft, og ca. 10 prosent for tubal- og peritonealkreft. Det bør imidlertid huskes at bare rundt 3 prosent av alle tilfeller av brystkreft og rundt 14 prosent av alle tilfeller av eggstokkreft er forårsaket av en mutasjon i BRCA-genet.

Mutasjoner i BRCA-genet: indikasjoner for genetisk testing

Genetisk blodprøve for BRCA-genmutasjon bør utføres av kvinner som:

  • hadde tilfeller av ondartede neoplasmer i familien - bryst- og eggstokkreft hos kvinner under 50 år, brystkreft, prostatakreft, tykktarmskreft hos menn,
  • bruk hormonell prevensjon,
  • har noen forandringer i brystene.

Hvordan og hvor teste for BRCA-genmutasjon?

En prøve tas for analyseblod. Testen utføres av onkologiske genetiske klinikker. Det er gratis dersom pasienten er i faresonen. Privat koster det rundt PLN 400. Hvis han viser at en kvinne har det muterte genet, er risikoen hennes for å utvikle brystkreft mye høyere (opptil 80 prosent) enn andre kvinner. Han trenger imidlertid ikke å bli syk. BRCA1- og BRCA2-mutasjonstester er også inkludert i alle brystkreftpasienter under 50 år og alle pasienter med eggstokkreft. Hvis en pasient har funnet mutasjoner i BRCA1- eller BRCA2-genene, bør lignende tester utføres på hans slektninger

Mutasjoner i BRCA-genet: du trenger ikke å bli syk

En kvinne som vet at hun er bærer av BRCA1-genet, bør ta seg av profylakse: gi opp hormonell prevensjon, gjennomgå regelmessige kontroller og ta mammografi etter 35 år. Forebyggende mastektomi kan også være en løsning. Mange genetikere mener at bærere av dette genet som utvikler brystkreft også bør oppmuntres til å fjerne det friske brystet under den første operasjonen. I tillegg anbefaler genetikere ligering av egglederne eller fjerning av eggstokkene til kvinner over 40 år. Slike behandlinger er utviklet for å redusere effekten av østrogen, som kan bidra til en ny kreftsykdom. Å slå av disse organene og ta et medikament k alt tamoxifen reduserer risikoen for brystkreft med nesten 80 prosent.

Hjelp utviklingen av nettstedet, del artikkelen med venner!

Kategori:

Forskning