Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrom (GSS syndrom) er en sjelden, uhelbredelig prionsykdom. Gerstmann-Straussler-Scheinkers syndrom går vanligvis i familier - grunnen til dette er at forekomsten av et individ er påvirket av arvelige mutasjoner. Hva er symptomene på denne sykdommen? Kan det kureres?

Gerstmann-Straussler-Scheinker syndromgår vanligvis i familier - grunnen til dette er at forekomsten av et individ er påvirket av arvelige mutasjoner. Ved dette syndromet gjelder mutasjonen PRNP-genet, sykdommen arves på en autosomal dominant måte. Dette betyr at i tilfelle av et par der en av foreldrene er bærer av mutasjonen som forårsaker syndromet, er risikoen for å overføre det til hvert barn så høy som 50 %. Mutasjonen trenger imidlertid ikke alltid å komme fra foreldrene – det er mulig at den dukker opp for første gang i en gitt familie (slike lidelser omtales som de novo-mutasjoner).

Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrom: prionsykdom

Prionsykdommer vakte i sin tid mange menneskers interesse – årsaken var tilfellene av den s.k. "kugalskap". Selv om prionmedierte sykdommer er ekstremt sjeldne, tiltrekker de seg fortsatt oppmerksomheten til mange forskere. Årsaken til dette er alvorlighetsgraden av disse sykdommene og det faktum at medisinen for tiden ikke har midler til å kurere dem.

Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrom: årsaker

Partikler k alt prioner er til stede i hvert menneske, de er spesielt rikelig plassert i nervevevet. Proteiner i riktig form – selv om funksjonen deres fortsatt ikke er helt klar – er helt ufarlig. På den annen side er modifiserte, unormale former for prionproteiner definert som patogene. Det som skiller dem fra ufarlige skapninger er at de har evnen til å generere skade i nervesystemets strukturer, men de kan også påvirke normale prionproteiner og transformere dem til patogene former.

Fenomenene beskrevet ovenfor ligger til grunn for alle prionsykdommer, inkludert Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrom (GSS). Sykdommen er ekstremt sjelden, derfor er dens nøyaktige frekvens vanskelig å bestemme -Det er imidlertid anslått at det påvirker opptil 10 av 100 millioner mennesker.

Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrom: symptomer

Selv om flertallet av pasientene med mutasjonen har det fra fødselen, kommer symptomene på Gerstmann-Straussler-Scheinkers syndrom etter relativt lang tid - vanligvis observeres de første symptomene mellom 35 og 55 år. Rekkefølgen av forekomst og intensiteten av symptomene kan variere fra pasient til pasient, men følgende symptomer oppstår i løpet av syndromet:

  • progressiv spinocerebellar ataksi (i form av ulike motoriske koordinasjonsforstyrrelser)
  • demenssymptomer (f.eks. hukommelsessvekkelse, senking av tempoet i tankeprosesser)
  • dysartri (vansker med å artikulere tale)
  • svelgesvikt (dysfagi)
  • nystagmus, synsforstyrrelser (noen ganger også i form av blindhet)
  • spastisitet (en betydelig økning i muskeltonus)
  • parkinsonsymptomer (f.eks. stivhet eller skjelvinger)

Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrom: diagnostikk

Ved diagnostisering av Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrom tas det selvfølgelig hensyn til det kliniske bildet av sykdommen, men genetiske tester spiller en avgjørende rolle for diagnosen. Det er dem som tillater å bekrefte diagnosen - deres oppgave er å finne ut om pasienten har en mutasjon i PRNP-genet. Sykdommen kan også bekreftes på grunnlag av postmortem anatomisk undersøkelse av hjernen. Hos pasienter med dette syndromet kan man finne en opphopning av amyloidplakk, laget av patologisk prionprotein - patognomoniske (dvs. spesifikt for GSS-syndrom) er de s.k. flerkjerneplaketter.

Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrom: behandling

GSS-syndrom er, som andre prionsykdommer, en uhelbredelig enhet. Verken årsaksbehandling eller tiltak som kan forsinke utviklingen av pasientens sykdom er kjent. Pasienter er imidlertid ikke overlatt til seg selv – symptomatisk behandling brukes for å redusere intensiteten av plagene deres så mye som mulig og forbedre livskvaliteten.Det er noen forhåpninger om arbeid med genterapi, hvis bruk vil inaktivere muterte gener. Imidlertid er disse typer terapier fortsatt under utvikling, så vi må vente på hva fremtiden bringer - det er mulig at Gerstmann-Straussler-Scheinkers syndrom og andre prionsykdommer vil bli behandlet med hell.

Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrom: prognose

Prognosen for personer med syndromet er hellermislykket - når symptomene på sykdommen vises, øker de over tid, noe som fører til økende funksjonshemming hos pasienten. Gjennomsnittlig overlevelsestid fra diagnosen Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrom er ca. 5 år, men den varierer: hos noen pasienter utvikler sykdommen seg raskt og ender med døden selv etter 3 måneder, mens hos andre overstiger overlevelsen 10 år

Kategori:

Neurology