Hjelp utviklingen av nettstedet, del artikkelen med venner!

Huntingtons sykdom (tidligere kjent som Huntingtons sykdom) er en tilstand assosiert primært med at pasienten har en karakteristisk bevegelse kjent som chorea. Det forårsaker også demens og andre psykiske lidelser. Huntingtons sykdom er forårsaket av mutasjoner og er dessverre progressiv. Finnes det behandlinger som kan redusere symptomene til personer med Huntingtons sykdom?

Huntingtons sykdom(akaHuntingtons sykdom ) er en enhet med en ganske interessant historie. De første omtalene av sykdommen assosiert med forekomsten av uvanlige, til og med bisarre bevegelser hos pasienter, dukket opp så tidlig som i middelalderen. Senere, i mange år, ble rapporter om denne sykdommen presentert i forskjellige verk, men den fullstendige beskrivelsen av den ble ikke publisert før i 1872 - forfatteren var en amerikansk lege, George Huntington, og det var navnet hans som ga navnet på sykdommen

Huntingtons sykdom rammer i gjennomsnitt 5 til 10 av 100 000 mennesker i den generelle befolkningen - det skal bemerkes her at i enkelte deler av verden er den merkbart mer utbredt (de fleste tilfeller finnes bl.a. Øst-Europa, veldig Huntingtons sykdom er sjelden i Asia eller Afrika). Kvinner og menn blir syke med samme frekvens.

Huntingtons sykdom: forårsaker

Huntingtons chorea er en genetisk sykdom - den er forårsaket av mutasjoner som arves på en autosom alt dominant måte. Dette betyr at det er tilstrekkelig å få det muterte genet fra kun en av foreldrene (Huntingtons chorea er forårsaket av mutasjoner i HTT-genet)

Dette genet koder for et protein som heter huntingtin - selv om dets rolle ikke er klart forstått så langt, er det merkbart at det påvirker aktiviteten til nerveceller og defekter i genet som koder for det kan føre til ulike skader på disse cellene

Nervecelledegenerasjon - som er progressiv og over tid hos personer med Huntingtons sykdom - er ansvarlig for symptomene på denne sykdommen hos pasienter.plager.

Den vanligste årsaken til Huntingtons sykdom er faktisk å arve mutantgenet fra foreldrene dine. Selv om det er sjeldent, hender det også at sykdommen er et resultat av en mutasjon som bare skjedde hos den syke.

Huntingtons sykdom: symptomer

Vanligvis vises de første symptomene på Huntingtons sykdom mellom 3. og 4. tiår av livet. Det hender imidlertid at sykdommen begynner mye tidligere - når de første manifestasjonene av sykdommen dukker opp før pasienten er 20 år, kan det være mulig å utvikle ungdoms Huntingtons sykdom

Pasienter som lider av denne tilstanden lider av plager fra tre områder, ettersom Huntingtons chorea utvikler seg:

  • bevegelsesforstyrrelser
  • kognitiv dysfunksjon
  • ulike psykiske lidelser

De mest karakteristiske for Hutingtons chorea er de første av de nevnte plagene, dvs. bevegelsesforstyrrelser. Pasienter med denne sykdommen kan oppleve vanskeligheter med de planlagte bevegelsene, så vel som ufrivillige særegenheter - denne gruppen av symptomer på Huntingtons chorea inkluderer:

  • koreograferte bevegelser: ufrivillige bevegelser, som er svært karakteristiske, fordi de har en vridende og vridende karakter (av noen sammenlignes de med dans); de påvirker vanligvis lemmene, men kan også påvirke andre muskler i kroppen; det er ganske typisk at intensiteten av chorea kan øke når pasienter utfører noen bevisste bevegelser
  • overdreven muskelstivhet
  • muskelkontrakturer
  • øyebevegelsesbegrensning
  • gangforstyrrelse
  • problemer med å opprettholde en korrekt kroppsholdning
  • svelgeforstyrrelser
  • vanskeligheter med artikulasjon

Skaden på cellene i nervesystemet ved Huntingtons sykdom fører til andre plager enn bevegelsesforstyrrelser. Pasienter kan oppleve ulike forstyrrelser i eksekutive funksjoner, inkludert:

  • problemer med å ta hensyn
  • redusere graden av evne til å kontrollere sin atferd (som blant annet fører til overdreven impulsivitet)
  • senker tankegangen din
  • problemer med assimilering av informasjon
  • hukommelsesforstyrrelser

Symptomene på Huntingtons sykdom inkluderer også plager innen psykiske lidelser - det vanligste problemet i dette tilfellet er nedstemthet, som kan ha en intensitet som tilsvarer lidelsenedepressiv.

Hos mennesker som lider av denne personen, kan det føre til manglende evne til å føle lykke, en følelse av hjelpeløshet og meningsløst liv, samt apati, søvnforstyrrelser og en konstant følelse av tretthet.

Maniske og tvangssymptomer kan være andre psykiatriske problemer som pasienter med Huntingtons sykdom kan oppleve.

Symptomene på Huntingtons sykdom utvikler seg vanligvis gradvis - det er ikke uvanlig at de tidligste symptomene blir ubemerket av personen eller de rundt dem. Sykdommen er imidlertid progressiv og med tiden som går fra sykdomsutbruddet kan pasienter oppleve flere og flere plager, mens de problemene som har oppstått fra begynnelsen kan øke i intensitet

Huntingtons sykdom: diagnose

Tatt i betraktning hva symptomene på Huntingtons sykdom kan være, kan vi umiddelbart konkludere med at diagnostisering av denne tilstanden ikke er lett - hos en person som sliter med de nevnte plagene, kan det for eksempel mistenkes depressive lidelser eller noen av demenslidelser.

Generelt er en sykehistorie svært viktig i diagnostiseringen av Huntingtons sykdom - det er viktig å vite hvilke symptomer som oppsto og i hvilken rekkefølge de dukket opp, samt om intensiteten økte over tid.

Informasjonen om at noen medlemmer av pasientens familie led av en lignende type plager er svært nyttig for å stille diagnosen

Senere gjennomføres en nevrologisk undersøkelse, der det er mulig å identifisere avvik knyttet til sykdommen (som f.eks. overdreven muskelstivhet eller gangforstyrrelse), noen ganger på legekontoret kan en spesialist observere utseendet til chorea hos pasienten

Før den endelige diagnosen stilles, er det viktig å ha pasientens hodeavbildning (f.eks. CT eller MR) for å utelukke andre tilstander som kan føre til symptomer som ligner dem ved Huntingtons sykdom.

Faktisk kan imidlertid den endelige, sikre diagnosen først stilles etter at genetiske tester er utført, der pasienten viser seg å ha en genetisk mutasjon som er karakteristisk for denne personen.

Huntingtons sykdom: behandling / h2>

For øyeblikket er Huntingtons sykdom dessverre fortsatt en uhelbredelig sykdom - pasienter tilbys symptomatisk behandling rettet mot å redusere intensiteten avplagene de opplever.

Ved chorea-bevegelser kan intensiteten reduseres takket være bruk av preparater som f.eks. tetrabenazin, amantadin eller midler som tilhører gruppen benzodiazepiner og nevroleptika

I behandlingen av Huntingtons sykdom brukes også preparater som vanligvis brukes til pasienter med Parkinsons sykdom, samt - med en betydelig intensivering av symptomer på humørsykdommer - antidepressiva

Regelmessig rehabilitering er også ekstremt viktig, og i nærvær av betydelige problemer med tale, viser logopediske øvelser seg å være verdifulle.

Symptomatisk behandling er faktisk den eneste behandlingen for Huntingtons sykdom for øyeblikket, men det er mulig at pasienter vil bli tilbudt andre terapeutiske intervensjoner i fremtiden

Forskere jobber fortsatt med behandlinger som kan hjelpe pasienter med denne enheten - for eksempel forskning på stamcelleterapi som kan introduseres i sentralnervesystemet til pasienter med Huntingtons sykdom (disse cellene vil erstatte de nevronene som har degenerert på grunn av sykdommen).

Huntingtons sykdom: prognose

Pasienter med Huntingtons sykdom har en tendens til å oppleve flere og flere vanskeligheter i hverdagen over tid - på grunn av bevegelsesforstyrrelser kan de kanskje ikke påta seg profesjonelle oppgaver, og etter hvert blir det vanskeligere for dem å utføre sine hverdagslige aktiviteter. , hjemmearbeid.

Vanligvis, fra begynnelsen av de første symptomene på sykdommen, tar pasientens død omtrent 20 år

Om forfatterenBue. Tomasz NęckiEn utdannet ved det medisinske fakultetet ved det medisinske universitetet i Poznań. En beundrer av det polske havet (mest villig spaserer langs kysten med hodetelefoner i ørene), katter og bøker. I arbeidet med pasienter fokuserer han på å alltid lytte til dem og bruke så mye tid de trenger.

Les flere artikler fra denne forfatteren

Hjelp utviklingen av nettstedet, del artikkelen med venner!

Kategori:

Neurology