For tre dager siden fant jeg ut at mitt andre svangerskap døde (uke 8). Forskningsresultatene så langt har vært gode. Desto mer ble jeg sjokkert under besøket da jeg fant ut at barnehjertet hadde sluttet å slå. Den første spontanaborten var for seks måneder siden - ingen grunner. Da jeg ble utskrevet fra sykehuset, la jeg merke til at det var utført en koagulologisk test før operasjonen. Dessverre, etter prosedyren, var jeg ikke i stand til å konsultere legen min om resultatene. Er resultatene innenfor normene: protrombintid - (ICD-9: G21), INR - 1,13, PT - 12,8 sek., APTT - 30,4 sek. Hva annet bør jeg gjøre for å unngå spontanaborter?
Med resultatene av de utførte testene vil jeg foreslå å gå til gynekologen som er ansvarlig for graviditeten for å bl.a. å diskutere diagnosen av årsakene til disse 2 spontanabortene. Absolutt - fra et genetisk synspunkt - er det tilrådelig å utføre en karyotype-test (i deg og din mann), samt å vurdere analysen av gener relatert til medfødt trombofili (Leiden-faktor, protrombin, MTHFR, muligens Pai-1 ).
Husk at ekspertens svar er informativt og vil ikke erstatte et besøk til legen
Prof. ekstra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDHan har spesialisert seg på klinisk genetikk i flere år. For tiden er han førsteamanuensis ved Children's Memorial He alth Institute i Warszawa. Permanent tilknyttet Schlesien hvor bl.a i samarbeid med testDNA Laboratorium Sp. dyrehage. gir telefonkonsultasjoner til pasienter som ønsker å diskutere resultatene av genetiske tester eller snakke om overføring av genetiske sykdommer i familien. I praksis driver han med diagnostisering av genetiske årsaker til fødselsskader, utviklingsforstyrrelser og svangerskapssvikt
Pasienter har mulighet til å få informasjon om effekten av et gitt DNA-testresultat, behovet for å iverksette forebyggende tiltak og angi tester som er nødvendige for å utføre og deretter diagnostisere sykdommen. Docent er verdsatt ikke bare for sin kunnskap og profesjonalitet, men også for en hyggelig holdning til pasienter, som ofte ble fremhevet av dem på internettfora.
Flere råd fra denne eksperten
Genetisk testing etter spontanabort [ekspertråd]Nært opphav og nødvendigheten av fostervannsprøve [ekspertråd]Jeg ønsker mervokse seg høyere. Hvilken lege bør jeg oppsøke? [Ekspertråd]Graviditet etter 40 og etter trombose. Hvilke genetiske tester? [Ekspertråd]Er narkotikaindusert hørselstap arvelig? [Ekspertråd]Er varus arvelig? [Ekspertråd]Må du vente på en karyotypetest? [Ekspertråd]Arv av pigmentær retinitt [ekspertråd]Arve trombofili [ekspertråd]Sperm DNA-fragmentering og risiko for spontanabort [ekspertråd]Genetisk bestemt spongif.webporm kardiomyopati [ekspertråd]Blod gruppe. Negativt for foreldre og positivt for et barn? [Ekspertråd]Hvordan sjekke kreftdisposisjon? [Ekspertråd]Folsyre og vitamin B12 og MTHFR-mutasjonen [ekspertens tips]Litteratur om diagnostisering av genetiske sykdommer [Råd fra en ekspert]MTHFR-genmutasjon og påfølgende graviditet [ekspertråd]MTHFR-genmutasjon, spontanabort og påfølgende graviditet [ekspertråd]Faktor V Leiden og PAI 1 mutasjon og graviditet [ekspertråd]Genmutasjoner og risiko for trombose [ekspertråd]Planlegging av graviditet og sannsynligheten for psykisk utviklingshemming [ekspertråd]Forhøyet HE4 og en familiehistorie med eggstokkreft [ekspertråd]Genpolymorfisme og muligheten for avbrytelse av svangerskapet [ekspertråd]Enkjønnsabort [ekspertråd]Spontant spontanabort. Hvordan bestemme årsaken? [Ekspertråd]Positiv karyotype og muligheten for en genetisk sykdom [ekspertråd]Sannsynligheten for genetiske defekter og neste graviditet [ekspertråd]Varus i 2 personer i familien. Er det en genetisk defekt? [Ekspertråd]Papps test. Hva betyr trisomi 21 risikojustert risiko 1:682? [Ekspertråd]Negativ foreldreblodgruppe og positivt barn? [Ekspertråd]Fetters barnebarn og risikoen for genetiske defekter [ekspertråd]