Hjelp utviklingen av nettstedet, del artikkelen med venner!
Hvis jeg fødte tre friske barn, kan jeg ha en mutasjon av dette genet? Bare i mitt siste svangerskap hadde jeg problemer (jeg var 29 da). Det viste seg at ett av barna (tvillinggraviditet) hadde en feil i urinsystemet. Etter det jeg forstår kan en mutasjon av dette genet gi fødselsskader i nevralrøret, ikke urinsystemet (forstår jeg det?). Jeg er imidlertid bekymret for at jeg som ung jente allerede hadde vaskulære demyeliniserende endringer i hjernen min. Min mor hadde et iskemisk hjerneslag i tidlig alder og søsteren min sliter med blodsykdom. Fra det jeg har lest, kan en mutasjon av dette genet forårsake disse symptomene. Jeg vil gjerne ha et barn til, men er redd for å gjenta fødselsskadan. Hva er risikoen for at en slik defekt kan gjenta seg (jeg mener en defekt i urinsystemet)? Øker en slik defekt hos et av barna mine risikoen for for eksempel Downs syndrom eller en annen fødselsdefekt hos mine fremtidige barn
MTHFR-genmutasjon krever bruk av en passende form for folsyre og vitamin B6 og B12 før graviditet. Gynekologen din kan vurdere (under hensyntagen til din historie og symptomer) antikoagulantbehandling under graviditet. Risikoen for misdannelser - bortsett fra en nevralrørsdefekt - øker ikke denne endringen nevneverdig
Husk at ekspertens svar er informativt og vil ikke erstatte et besøk til legen
Prof. ekstra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDHan har spesialisert seg på klinisk genetikk i flere år. For tiden er han førsteamanuensis ved Children's Memorial He alth Institute i Warszawa. Permanent tilknyttet Schlesien hvor bl.a i samarbeid med testDNA Laboratorium Sp. dyrehage. gir telefonkonsultasjoner til pasienter som ønsker å diskutere resultatene av genetiske tester eller snakke om overføring av genetiske sykdommer i familien. I praksis driver han med diagnostisering av genetiske årsaker til fødselsskader, utviklingsforstyrrelser og svangerskapssvikt
Pasienter har mulighet til å få informasjon om effekten av et gitt DNA-testresultat, behovet for å iverksette forebyggende tiltak og angi tester som er nødvendige for å utføre og deretter diagnostisere sykdommen. Docent er ikke bare verdsatt for sin kunnskap og profesjonalitet, men også for en hyggelig holdning til pasienter, som ofte ble fremhevet av dem undernettfora.
Flere råd fra denne eksperten
Genetisk testing etter spontanabort [ekspertråd]Nært opphav og nødvendigheten av fostervannsprøve [ekspertråd]Jeg vil vokse enda mer. Hvilken lege bør jeg oppsøke? [Ekspertråd]Graviditet etter 40 og etter trombose. Hvilke genetiske tester? [Ekspertråd]Er narkotikaindusert hørselstap arvelig? [Ekspertråd]Er varus arvelig? [Ekspertråd]Må du vente på en karyotypetest? [Ekspertråd]Arv av pigmentær retinitt [ekspertråd]Arve trombofili [ekspertråd]Sperm DNA-fragmentering og risiko for spontanabort [ekspertråd]Genetisk bestemt spongif.webporm kardiomyopati [ekspertråd]Blod gruppe. Negativt for foreldre og positivt for et barn? [Ekspertråd]Hvordan sjekke kreftdisposisjon? [Ekspertråd]Folsyre og vitamin B12 og MTHFR-mutasjonen [ekspertens tips]Litteratur om diagnostisering av genetiske sykdommer [Råd fra en ekspert]MTHFR-genmutasjon og påfølgende graviditet [ekspertråd]MTHFR-genmutasjon, spontanabort og påfølgende graviditet [ekspertråd]Faktor V Leiden og PAI 1 mutasjon og graviditet [ekspertråd]Genmutasjoner og risiko for trombose [ekspertråd]Planlegging av graviditet og sannsynligheten for psykisk utviklingshemming [ekspertråd]Forhøyet HE4 og en familiehistorie med eggstokkreft [ekspertråd]Genpolymorfisme og muligheten for avbrytelse av svangerskapet [ekspertråd]Enkjønnsabort [ekspertråd]Spontant spontanabort. Hvordan bestemme årsaken? [Ekspertråd]Positiv karyotype og muligheten for en genetisk sykdom [ekspertråd]Sannsynligheten for genetiske defekter og neste graviditet [ekspertråd]Varus i 2 personer i familien. Er det en genetisk defekt? [Ekspertråd]Papps test. Hva betyr trisomi 21 risikojustert risiko 1:682? [Ekspertråd]Negativ foreldreblodgruppe og positivt barn? [Ekspertråd]Fetters barnebarn og risikoen for genetiske defekter [ekspertråd]