Beckwith-Wiedemanns syndrom er en sjelden genetisk sykdom som er preget av overvekst av kroppen og visse organer. Det er farligst i spedbarnsalderen og barndommen. Pasienter som når voksen alder har en sjanse til et norm alt liv.

Beckwith-Wiedemann syndrom (BWS) er den såk alte En sjelden sykdom som ifølge statistikk bare forekommer én gang av mer enn 13 500 fødsler. Avhengig av årsakene (type genetisk mutasjon) kan det være en arvelig sykdom (15 % av tilfellene), men oftere omtales den som en sporadisk sykdom

Beckwith-Wiedemanns syndrom kan observeres allerede under graviditet. I andre trimester begynner fosteret å vokse for mye, og det gjør også etter fødselen og de første leveårene

Karakteristisk for BWS er ​​også overdreven vekst av visse organer (f.eks. tungen) og utvidelsen av øyene i bukspyttkjertelen, noe som fører til hypoglykemi hos nyfødte. Denne trenden slutter rundt 8-årsalderen, så voksne med denne tilstanden er ikke eksepsjonelt høye.

Etter barndommen stoppes sykdommen og noen av endringene (f.eks. asymmetrisk vekst av enkelte deler av kroppen) blir jevne.

Innhold:

  1. Årsaker til Beckwith-Wiedemanns syndrom
  2. Symptomer på Beckwith-Wiedemann syndrom
  3. Diagnostiske kriterier for Beckwith-Wiedemann syndrom
  4. Behandling av BWS-syndromet

Årsaker til Beckwith-Wiedemanns syndrom

BWS har en genetisk bakgrunn - den er forårsaket av ulike epigenetiske eller genetiske endringer som er assosiert med det 11. kromosomet

Noen av mutasjonene på kromosomet er forårsaket av feil genmerking. En del av dette er prosessen med metylering, en kjemisk reaksjon der gener merkes.

En metyleringsforstyrrelse (den såk alte parental stigma-forstyrrelsen) resulterer i unorm alt uttrykk av vekstregulerende faktorer funnet på kromosom 11 (uttrykk er prosessen der genetisk informasjon kodes i proteiner). Dette fører til hypertrofi og andre karakteristiske trekk ved Beckwith-Wiedemanns syndrom.

Omtrent tjue prosent av BWS-tilfellene er forårsaket av en genetisk endring som kallespaternal single-parent disomy (UPD). Det oppstår tidlig i embryonal utvikling og påvirker bare visse celler i kroppen

Derfor kalles det mosaikk og forårsaker ubalanse i aktive fars- og morsgener på kromosom 11.

En annen årsak til BWS er ​​en mutasjon i genet som lager et protein som hjelper til med å kontrollere en babys vekst før fødselen. Disse abnormitetene resulterer i overdreven vekst av fosteret.

Symptomer på Beckwith-Wiedemann syndrom

Beckwith-Wiedemanns syndrom er preget av raskere fostervekst i andre halvdel av svangerskapet og raskere vekst i de første leveårene. Babyer med BWS er ​​født med makrosomi, måler høyde og vekt i 97. persentil, og hodeomkrets i 50.

Vekstforstyrrelser kommer også til uttrykk i hemihyperplasi, dvs. vekst av en del av kroppen eller ett organ, for eksempel tungen (dette er såk alt makroglossia). Makroglossi er en alvorlig tilstand som fører til svelgevansker, søvnapné og problemer med å lære å snakke.

Ansiktsformen med store øyne (hypertelorisme), suborbitale rynker og en fremtredende underkjeve er også typisk for barn med BWS. Noen ganger er det en irreversibel utvikling av den midtre delen av ansiktet (hypoplasjon) og karakteristiske bøyninger på ørenes turbinater

Milde vaskulære føflekker av Flammeus-typen (rødvinsfarge) er ofte synlige i ansiktet

Symptomer på Beckwith-Wiedemann syndrom, spesielt overdreven vekst, forsvinner rundt 8-10 års alderen. Med mindre babyen din har andre helseproblemer, fortsetter den vanligvis å utvikle seg norm alt.

Vanligvis er det imidlertid slike helseproblemer. En vanlig lidelse ved Beckwith-Wiedemanns syndrom er hypoglykemi forårsaket av øycellehypertrofi og hyperinsulinemi.

Alvorlige trusler mot livet er problemer med hjertet, som kardiomyopati, nyrer, binyrehyperplasi og en tendens til kreft, som vanligvis oppstår i de første leveårene. De oftest diagnostiserte er Wilms' svulster, hepatom og nevroblastomer

Diagnostiske kriterier for Beckwith-Wiedemann syndrom

Diagnose av BWS er ​​vanskelig på grunn av det brede spekteret av symptomer og deres mangfold. Derfor delte spesialister symptomene på Beckwith-Wiedemann syndrom inn i den såk alte både store og små.

Ved diagnosetidspunktet antas det at tilstedeværelsen av minst tre hovedsymptomer eller to store og ett mindre symptomer er bekreftet av BWS.

Hos nyfødte er de viktigste symptomene:

  • overdreven vekst ifoster- og nyfødtperiode
  • macroglosia (storspråk)
  • brokk (navlestreng, lyske)
  • hemihiperplasi (hemiform hypertrofi)
  • hyppigere forekomst av neoplasmer, for eksempel nevroblastom, Wilms-svulst
  • binyrebarkhypertrofi
  • forstørrelse av lever, bukspyttkjertel, milt
  • ganesp alte (mindre vanlig)

    Mindre symptomer er:

    • anomalier i øreflippene
    • neonatal hypoglykemi
    • mikrocefali
    • ansiktsdysmorfi
    • flatt vaskulært merke
    • prematuritet
    • hjertefeil
    • akselerert beinalder
    • forstyrrelser i svangerskapet: polyhydramnion, forstørret morkake, fortykkelse av navlestrengen,
    • rectus abdominal muskel (diastasis recti)

      I barndommen er følgende hovedsymptomer:

      • svampaktig medullær nyre og nyrestein
      • underutvikling av kjeven eller uvanlig, langstrakt mandible
      • hørselstap
      • skoliose (forårsaket av asymmetri)
      • barnekreft
      Verdt å vite

      Påvisning av Beckwith-Wiedemann syndrom er nå mulig takket være prenatale undersøkelser (korionvillusprøve eller fostervannsprøve). Det anbefales å utføre tester, spesielt for personer med en familiehistorie med denne sykdommen.

      Behandling av BWS-syndromet

      Siden Beckwith-Wiedemanns syndrom er en genetisk sykdom, kan den ikke forhindres. Behandling, som utelukkende er basert på symptomatisk terapi, er også vanskelig

      Den første medisinske intervensjonen er vanligvis nødvendig for å kontrollere en nyfødts hypoglykemi (vanligvis får en nyfødt et drypp for å balansere blodsukkernivået).

      Legen må også ta stilling til en eventuell brokkoperasjon ved endringer i bukhulen

      Mild makroglossi krever logopedi og kjeveortopedisk øvelser, men noen ganger er en kirurgisk reduksjon av tungen eller plastisk kirurgi i kjeven nødvendig – dette gjelder spesielt når barnet har risiko for apné eller har problemer med å spise.

      Alle kreftformer som viser seg i sykdomsforløpet hos barn krever streng overvåking og behandling. Hvis diagnosen BWS er ​​bekreftet av genetiske tester, er det også nødvendig å sjekke kroppen for tilstedeværelse av neoplastiske forandringer, selv om de ikke er tilstede ennå.

      Barn med hjerte- eller nyrefeil tas vare påspesialister, pasienter med hemihyperplasi går til fysioterapeuter (de må gjennomgå regelmessige undersøkelser for skoliose, typisk for denne asymmetriske hyperplastiske lesjonen).

      Kategori:

      Pasientsett