Hvordan er livet for mennesker med hemofili i dag - kan de studere, jobbe, ha en familie og drive med sport på vanlig måte? Intervju med prof. Jerzy Windyga fra Institutt for hematologi og transfusjonsmedisin i Warszawa

- Vi forbinder hemofili med blodoverføringer, funksjonshemming, nødvendigheten av å gi opp jobb og familieplaner. I mellomtiden ser pasientenes liv helt annerledes ut …

- Definitivt ja. Hemofili er utvilsomt et eksempel på et enormt medisinsk fremskritt i behandlingen av medfødte sykdommer. Sykdommer som en gang førte til for tidlig død i mangel av riktig behandling. Alvorlig hemofili drepte oftest mennesker rundt andre, tredje og siste fjerde tiår av livet. Fordi pasientene i traumesituasjoner, nødvendigheten av å gjennomgå noen operasjoner, ikke overlevde, fordi det ikke fantes riktig behandling som ville stoppe overdreven blødning.

- Når sluttet pasienter å dø av hemofili?

- På midten av 1900-tallet begynte noen terapeutiske alternativer å dukke opp - først en helblodsoverføring, deretter en fersk frossen plasmatransfusjon - dette er et produkt laget av menneskeblod. Senere (på 1960- og 1970-tallet) begynte man å isolere koagulasjonsfaktorer, dvs. fra menneskelig blodplasma, takket være teknologiens fremgang var det mulig å isolere bl.a. koagulasjonsfaktor VIII og koagulasjonsfaktor IX. Dette er faktorer som personer med hemofili A (faktor VIII) og hemofili B (faktor IX) mangler. Og så, i stedet for å overføre blod eller plasma, var det nok å gi et konsentrat av dette proteinet. I stedet for 2-4 liter - 10 milliliter, og den oppnådde effekten var den samme. Dette har vært fremgangen i behandlingen av hemofili. Imidlertid var disse konsentratene bare tilgjengelige i de rikeste landene - USA og vesteuropeiske land, fordi produksjonen deres var veldig dyr. I Polen ble blod og plasma behandlet hele tiden.

- Da ble profylakse standarden for behandling av hemofili …

- Ja. Utviklingen av koagulasjonsfaktorkonsentrater har ført til en endring i behandlingsstrategien for hemofili. Før kraftfôret ble laget ble en person med hemofili behandlet på sykehuset etter at blødningen startet. Et konsentrat er et pulvermedisin som løses opp og gis som en injeksjon i en blodåre. Pulveret ble gitt hjem til pasientene fordi det kunne holdes ved temperatur+ 2 + 8 oC, altså i et vanlig kjøleskap. De kunne ta det så snart det ble blødning uten sykehusbehandling. Og så ble det en revolusjon i behandlingen - i stedet for å administrere kraftfôret, når blødningen allerede hadde oppstått, ble det bestemt å administrere det regelmessig, med slike intervaller og i en slik dose at pasienten hadde en konstant koagulasjonsfaktor i blodet, som beskyttet ham mot blødninger. Karakteristisk for hemofili er spontan blødning, dvs. uten traumer, oftest inn i leddene. Hvis pasienten tok stoffet to eller tre ganger i uken, ville han få mindre blødninger. Denne standarden for behandling ble k alt langtidsprofylakse. Det ble popularisert på 1970-tallet i rikere vestlige land. Senere ble denne behandlingen forfinet. Og så ble dette (faktor VIII og faktor IX) proteinet (som de fleste proteiner i kroppen vår) klonet, og på slutten av 1980-tallet begynte de å produsere koagulasjonsfaktorer ved hjelp av genteknologi. Disse var de såk alte rekombinante proteiner.

- Og neste steg i utviklingen av behandling?

- Dette var proteiner med langvarig virkning - produksjon i avlsceller, dvs. gjennom genteknologi, gjør det mulig å modifisere proteinet. For eksempel ved hemofili B har det vært mulig å produsere en faktor som har en virkningsvarighet flere ganger lengre enn den som sirkulerer i menneskeblod. Og når virkningen av proteinet ble utvidet, kunne administreringsfrekvensen av preparatet reduseres. For hemofili B kan behandlingen gis én gang i uken, én gang hver 10. dag, og noen ganger annenhver uke. Ved hemofili A er det mye vanskeligere å forlenge virkningen av en koagulasjonsfaktor av en rekke årsaker. Her kan injeksjonene også gis sjeldnere, men likevel mer eller mindre to ganger i uken. Gjennombruddet i behandlingen av hemofili A var monoklonale antistoffer. Dette er en helt ny tilnærming til behandling av mennesker med hemofili. Monoklonale antistoffer, produsert ved genteknologi, erstatter faktor VIII. Så en helt annen proteinstruktur fungerer som faktor VIII. Det har lang virkningstid og kan administreres subkutant. Så vi går over fra intravenøs til subkutan administrering. De aller fleste pasienter som behandles på denne måten har ingen spontane blødninger i det hele tatt.

- Hvordan er livet i dag for mennesker med hemofili? Kan de norm alt studere, jobbe, få familie, drive med sport?

- Ja! Takket være denne fremgangen innen behandling, tilgang til koagulasjonsfaktorer, er skjebnen til disse pasientene helt annerledes. Det er verdt å nevne at disse spontane blødningene begynner ved begynnelsen av det første og andre leveåret, som er veldig tidlig. Og med riktig behandling kan vi forebyggeblør. Disse unge guttene utvikler seg norm alt - de har ikke spontane blødninger, de har ingen muskel- og skjelettvansker, og de dør ikke under operasjonen. Så de kan studere, jobbe og stifte familie som vanlig. Sykdommen forsvinner imidlertid ikke og er forbundet med visse begrensninger, for eksempel ved utøvelse av visse idretter, for eksempel kampsport er ikke tillatt. Man må være forsiktig med alvorlige skader, det kan være farlig. Narkotika kan ikke fullstendig reversere sykdommen

- I Polen har imidlertid litt eldre pasienter med hemofili hatt smertefulle blødninger i ledd og muskler, har problemer med å bevege seg, bruker noen ganger rullestol …

- Behandlingsprogrammet som vi kan starte med de minste barna og fortsette å bruke ble lansert i 2008, det er bare 13 år siden. Før det var tilgangen på koagulasjonsfaktorkonsentrater svært utilfredsstillende. Pasienter som ikke fikk profylakse hadde blødninger i leddene. Disse blødningene ble behandlet, men konsekvensene var livslange da leddene ble skadet (hemofil artropati). Graden av ødeleggelse varierer. Disse pasientene i alderen 50 eller 60 år har ofte grusomme ledd. De beveger seg på rullestoler og går på krykker. Moderne medisin tilbyr selvfølgelig også noen løsninger, for eksempel implantasjon av kne- eller hofte-endoproteser. Dette gir en sjanse til mer aktivitet og et bedre liv, men det er selvfølgelig en komplisert prosedyre og endoprotesen vil ikke vare hele livet

- Hvordan bruke langtidsprofylakse hos svært små barn?

- Det er vanskelig å forestille seg intravenøse infusjoner hos slike barn, noen ganger allerede ett år gamle, to eller tre ganger i uken … vaskulære porter. Det er et kammer med en membran under huden til denne babyen. Forelderen bryter gjennom huden og gjør en injeksjon. På denne måten beskytter den barnet de første leveårene. Kanskje snart hos disse minste pasientene vil vi kunne bruke medikamenter i form av subkutane injeksjoner i stedet for intravenøse infusjoner. La det skje.

Kategori:

Kardiologi