Årsakene til Moebius-syndromet er fortsatt ukjente. Omsorg for pasienter med Moebius syndrom krever samarbeid fra mange spesialister. Finn ut om Moebius syndrom, hvordan diagnosen og behandlingen av Moebius syndrom er, og prognosen for Moebius syndrom

Moebius syndrom (MBS, Möbius syndrom)er en sjelden gruppe fødselsskader som involverer nervesystemet. I løpet av Moebius-syndromet skades nerver, som blant annet er ansvarlige for ansiktsuttrykk. Pasienter med Moebius syndrom kan sameksistere med andre nevrologiske og utviklingsforstyrrelser

Moebius syndrom - symptomer

Moebius syndrom er en av de sjeldne nevrologiske sykdommene. Hyppigheten er estimert til 1 / 250 000 levendefødte, selv om dette tallet sannsynligvis er undervurdert. Moebius syndrom er oftest diagnostisert hos spedbarn og små barn, men i mange tilfeller er diagnosen forsinket.

Hovedårsaken til det er feil tilskrivning av Moebius syndrom-symptomer til andre lidelser (oftest et tidligere perinat alt traume).

Essensen av Moebius-syndromet er skade på to kraniale nerver (nummer VI og VII), som fører til lammelser av dem.

Det menneskelige nervesystemet er utstyrt med tolv par kranialnerver, merket suksessivt med romertall fra I til XII. Kranienervene er ansvarlige for kontroll av bevegelse, sensasjon, oppfatning av sansestimuli og for å utføre de tiltenkte aktivitetene i hodet og nakken

Takket være kranienervene kan vi bevege øyeeplene, lage forskjellige ansikter, se og høre, lukte og smake, samt svelge og snakke.

Den grunnleggende defekten ved Moebius syndrom er skade på kranialnervene VI og VII. Navnene deres er henholdsvis abduksjonsnerven og ansiktsnerven. VI (abduksjon) nerven er ansvarlig for øyeeplets abduksjonsbevegelse (forskyvningen av øyeeplet i horisontalplanet mot den ytre øyekroken). VII (ansikts) nerven er ansvarlig for ansiktsuttrykkene våre fordi den lar oss bevege ansiktsmusklene

I tillegg er VII-nerven involvert i riving, spyttproduksjon, smak og oppfatning av lyd. Lammelse av disse nervene er årsaken til de to hovedsymptomene på Moebius syndrom:

  • nedsatt ansiktsuttrykk
  • og øyeepletbortføringsforstyrrelser.

Lammelse av ansiktsmusklene ved Moebius syndrom kan observeres i de tidlige stadier av et barns liv. De første synlige symptomene er svekket dietrefleks og problemer med å svelge mat, noe som kan føre til matvansker

Mangel på ansiktsuttrykk gir inntrykk av et "maskert" ansikt - barnet smiler ikke, rynker ikke på pannen eller viser grimaser. Det er også mange oftalmiske problemer i Moebius syndrom. Svekkelsen av de sirkulære musklene i øynene forhindrer å klemme øyelokkene, og lammelsen av ansiktsnerven forstyrrer arbeidet til tårekjertlene. Av denne grunn er den fremre delen av øyeeplet konstant utsatt for uttørking og irritasjon

Manglende evne til å bevege øyeeplene sidelengs betyr at for å se til siden, må barnet rotere hele hodet. Pareser av abduksjonsnerven kan også resultere i skjeling

Spekteret av symptomer på Moebius syndrom er veldig bredt. Lammelsen av ansiktsnervene kan være både ensidig og bilateral. I asymmetriske varianter av syndromet er det ofte kun en delvis parese av ansiktsmusklene (for eksempel påvirker den nedre delen av ansiktet på den ene siden).

Bildet av Moebius-syndromet inkluderer en permanent defekt i kranialnervene VI og VII, men i mange tilfeller er sykdommen også ledsaget av skader på andre kranienerver

En defekt i VIII-nerven (hørselsnerven) kan forårsake hørselshemming eller til og med fullstendig døvhet. Orale problemer som mikrognasjon (underutvikling av underkjeven) og mikroglossia (underutvikling av tungen) er relativt vanlige ved Moebius syndrom. De vanligste konsekvensene er svelging og taleproblemer

Moebius syndrom - medfølgende sykdommer

Spekteret av symptomene på Moebius syndrom er bredt, og sykdomsbildet kan omfatte mange medfølgende lidelser. Forstyrrelser i ansiktsuttrykk har psykiske og sosiale konsekvenser på grunn av vanskeligheter med å kommunisere med omverdenen. Lammelse av ansiktsmuskulaturen hindrer uttrykket av følelser betydelig

I mange år ble det antatt at autismespekterforstyrrelser forekommer hyppigere blant personer med Moebius syndrom enn i befolkningen generelt. Moderne vitenskapelig forskning bekrefter ikke alltid denne teorien - diagnosen autismespekterforstyrrelser er ofte kontroversiell på grunn av den betydelige innvirkningen fysiske defekter har på pasientens sosiale funksjon.

Moebius syndrom kan assosieres med en rekke fødselsskader. I tillegg til paresen av ansiktsnervene VI og VII, kan følgende sameksistere i hode- og nakkeområdet:

  • kløftgane,
  • malocclusion
  • og språkforvrengninger.

Ulike defekter i skjelettsystemet er funnet hos mer enn halvparten av pasientene med Moebius syndrom:

  • Varus føtter,
  • syndaktyli (sammensmeltede fingre),
  • brachydactyly (forkorte fingrene)
  • og underutvikling av hender og føtter

Medfødte defekter i hjertet og genitourinary system kan eksistere side om side med Moebius syndrom

Omtrent 6-10 % av tilfellene av Moebius syndrom er ledsaget av Polens syndrom. Det er en medfødt sykdom der bryststrukturen er forstyrret som følge av underutvikling av brystmuskelen. Sameksistensen av disse to sykdommene kalles Polen-Moebius-syndromet

Barn med Moebius syndrom står i fare for å utvikle forsinkelser i psykomotorisk utvikling. Den bremsede utviklingen skyldes bl.a. med:

  • emosjonelle uttrykksforstyrrelser,
  • talevansker,
  • samt oftalmologiske problemer (hemmer bl.a. øye-hånd-koordinasjon)

Barn med Moebius syndrom kan senere nå milepæler som å krype og gå, men rundt 3-årsalderen "henter de" vanligvis jevnaldrende og oppnår riktig nivå av motorisk utvikling.

Bildet av Moebius-syndromet kan inneholde en lett intellektuell funksjonshemming, men det rammer bare noen få prosent av pasientene. Hos de aller fleste barn med Moebius syndrom er IQ innenfor normalområdet

Moebius syndrom - forårsaker

Årsakene til Moebius-syndromet er ennå ikke entydig kjent. Teamet er sannsynligvis basert på en kombinasjon av genetiske og miljømessige faktorer.

Det er mange hypoteser om mekanismen for parese av kranienervene ved Moebius syndrom. Den mest sannsynlige av dem ser ut til å være skade på en del av hjernestammen i de tidlige stadiene av fosterutviklingen

Det er fortsatt ingen troverdige forklaringer på årsakene til en rekke defekter som følger med denne sykdommen (inkludert medfødte lemmerdefekter).

Moebius syndrom forekommer over hele verden, uavhengig av etnisitet, med lik hyppighet hos begge kjønn. Sykdommen oppstår oftest sporadisk. Tilfellene av familiær forekomst utgjør bare 2 % av totalen

Så langt er 2 gener på kromosom 3 og 6 identifisert, hvis mutasjoner kan være assosiert med Moebius syndrom. De er absolutt ikke den eneste årsaken til sykdommen - den bekreftede tilstedeværelsen av disse mutasjonene påvirker bare 6 % av pasientene

Den mest sannsynlige mekanismen for Moebius-syndromet vurdereshjerneutviklingsforstyrrelser i de tidlige stadiene av embryonal utvikling (rundt 5 uker i fosterlivet). Skaden gjelder området av hjernen der kjernene til kranialnervene VI og VII er lokalisert, noe som forklarer paresen til disse strukturene.

Det er ikke kjent med hvilken mekanisme utviklingsforstyrrelsene i nervesystemet oppstår. Det er hypoteser om plutselig cerebral iskemi, andre antyder en sammenheng med intrauterin hypoksi eller mulige effekter av giftige stoffer som konsumeres av moren (narkotika, kokain, alkohol)

Så langt har vi ikke funnet en grunn som kan forklare alle tilfellene av denne sykdommen

Moebius syndrom - diagnose

Diagnosen Moebius syndrom kan forårsake mange problemer. Dessverre er det ingen enkelt test som kan bekrefte diagnosen. Diagnosen er hovedsakelig klinisk - Moebius syndrom diagnostiseres hos pasienter som viser de karakteristiske symptomene på denne sykdommen, etter å ha utelukket andre mulige nevrologiske sykdommer. Det grunnleggende kriteriet for diagnosen Moebius syndrom er tilstedeværelsen av ensidig eller bilateral parese av ansiktsnerven forbundet med parese av abduktornerven

Tilstedeværelsen av medfølgende fødselsskader kan tale for diagnosen, men er ikke et iboende kriterium. For å utelukke andre mulige patologier i nervesystemet, utføres ofte hjerneavbildningstester under diagnosen

Datatomografi kan vise forkalkninger inne i hjernestammen. Slike forkalkninger er bevis på tidligere iskemi i nervevevet. Deres tilstedeværelse kan være nyttig i diagnostisering, men det utelukker ikke andre mulige årsaker til eksisterende lidelser.

Bildeundersøkelser for diagnostisering av Moebius syndrom er kun hjelpemidler, og det mest verdifulle er en grundig klinisk undersøkelse av pasienten

Moebius syndrom - behandling

Ivaretakelse av pasienter med Moebius syndrom krever en flerveis tilnærming og samarbeid med en rekke spesialister. Dessverre er ingen årsaksbehandling av denne tilstanden mulig ennå.

Terapien fokuserer på å eliminere de mest plagsomme effektene og symptomene på sykdommen. Teamet som er involvert i behandling av pasienten bør bestå av leger (kirurger, nevrologer, ØNH-spesialister, tannleger), fysioterapeuter, logopeder og en psykolog

I de tidligste stadiene av et barns liv med Moebius syndrom, spilles den viktigste rollen av evnen til å spise og få passende vektøkning. Ikke alle pasienter viser betydelige suge- og svelgeforstyrrelser, men en betydelig andel krever spesielle teknikkerfôring og andre ernæringsmessige intervensjoner. Ved betydelige ernæringsvansker (spesielt i nærvær av en ganesp alte), kan pasienter periodisk mates gjennom en magesonde.

Etter hvert som pasienten utvikler seg, avhengig av tilstanden og sameksisterende lidelser, er det ofte nødvendig å gjennomgå kirurgisk behandling. De hyppigst utførte operasjonene inkluderer korrigering av ganesp alte, oftalmologiske prosedyrer (inkludert strabismus-korreksjon) og kirurgiske ledddefekter

En spesiell type prosedyre som gjør det mulig å minimere paresen av ansiktsnerven er den s.k. "Smiloperasjon". Inngrepet utføres av spesialister i kjevekirurgi. En spesiell nevromuskulær transplantasjon gjør det ikke mulig å gjenvinne hele ansiktsuttrykk, men det forbedrer munnmobiliteten, talefunksjonen og pasientens velvære betydelig

Pasienter med Moebius syndrom bør være under tilsyn av spesialister gjennom hele livet. Synsorganet krever spesiell oppmerksomhet på grunn av risikoen for den såk alte tørre øyne syndrom.

Regelmessige øyekontroller, øyebeskyttelse mot solstråling og spesielle fuktighetsgivende dråper er en nødvendig del av øyeeplepleie. På grunn av den hyppige sameksistensen av munnhuledefekter og malokklusjoner, er det også nødvendig med regelmessige besøk hos tannlege og kjeveortoped

Støtte til mennesker med Moebius syndrom bør fokuseres på deres normale funksjon i samfunnet. Riktig valgt fysio- og logopedisk rehabilitering gjør det lettere å oppnå full uavhengighet

Noen pasienter trenger psykologisk støtte for å hjelpe dem med å tilpasse seg sykdommen og utvikle strategier for å håndtere dens effekter.

Moebius syndrom - prognose

Moebius syndrom er en kompleks lidelse som kan forårsake mange helsemessige, sosiale og psykiske problemer. Pasienter med denne sykdommen krever konstant behandling av spesialister og mange medisinske intervensjoner.

Det er imidlertid verdt å understreke at Moebius-syndromet ikke forkorter forventet levealder. Riktig utført behandling og rehabilitering gjør at de fleste pasienter kan oppnå uavhengighet og sikre normal funksjon.

Kategori:

Neurology