Gentesting for trombose er verdt å gjøre når du har hovne ben, og noen ganger gjør bena vondt selv når du hviler. Dette kan indikere en disposisjon for trombose - en alvorlig sykdom i det kardiovaskulære systemet. Denne tendensen er noen ganger skrevet i gener, og det er verdt å sjekke.

Tendensen til å utvikle en venøs trombose kalles også trombofil eller trombofil. Uansett navn, er trombose en forstyrrelse i det hemostatiske systemet. Dens oppgave er å holde blodet som sirkulerer i karene i flytende tilstand og få det til å koagulere utenfor karene. Forstyrrelser betyr muligheten for blodpropp ikke bare i venene, men også i arteriene. Trombose kan være medfødt, det vil si genetisk bestemt, eller ervervet. Det inkluderer overfladiske eller dype årer, vanligvis de i bena. Når blodstrømmen bremses, blir blodåren skadet og det dannes en blodpropp på grunn av ubalanse mellom faktorene som tynner blodet og får det til å koagulere.

Genetisk testing for trombose: hvem bør få det?

Generelt sett har alle mennesker som har eller har åreproblemer hatt en historie i familien. Indikasjonen for testing for trombofili er venøs trombose, som dukket opp før 45-50. år og årsaken ble ikke spesifisert. En annen gruppe inkluderer personer med en familiehistorie med sykdommen og som lider av tilbakevendende trombose. Trombose i et atypisk område av kroppen, for eksempel i bukhulen eller sentralnervesystemet, under graviditet og under bruk av oral prevensjon eller hormonerstatningsterapi bør også utløse undersøkelsen. Den neste gruppen å studere er kvinner som har hatt vanlige spontanaborter eller som har født dødfødte babyer.

Verdt å vite

Symptomer på dyp venetrombose

  • smerte mens du hviler
  • trykksår
  • smerte når du går
  • hovne ben
  • økt temperatur (varme) i det syke området
  • rødhet i huden
  • overdreven blodfylling i overfladiske årer
  • smerte ved bøying av foten

De fleste tilfeller av dyp venetrombose vil ikke virke i utgangspunktetplagsomme symptomer eller de er ikke veldig spesifikke. Når sykdommen utvikler seg, oppstår symptomene plutselig og forverres veldig raskt.

Hvordan gjøres testen?

Hvis du vet at du er utsatt for trombose, kan du ta vare på karene dine og unngå de farlige effektene av sykdommen. Det biologiske materialet som samles inn for å vurdere den genetiske belastningen mot trombofili er blod (en dråpe er nok). Kan trekkes fra fingeren. Et annet, men like verdifullt, materiale kan være spytt samlet med en slikkepott fra innsiden av kinnet. Du trenger ikke faste.

Fordeler med diagnose

Under genetisk testing for trombofili innhenter vi informasjon om risiko for tromboemboli. Trombofili kan være assosiert med flere genetiske abnormiteter. Hvis testen viser at vi har Leiden-mutasjonen, en genetisk defekt som forekommer hos ca 5 % av hvite mennesker, vet man at vi har 3-7 ganger høyere risiko for å utvikle venøs trombose. Uten å gå inn på de medisinske detaljene, forstyrrer en feil i F5-genet hemostase og øker risikoen for å utvikle tromboemboliske forandringer. Den trombofile disposisjonen assosiert med Leiden-mutasjonen er overveiende arvelig (den nedarvede endrede kopien av genet dominerer den normale kopien, og forårsaker sykdom).

Kvinner med trombofili assosiert med protrombin (en koagulasjonsfaktor) har økt risiko for å miste et nytt svangerskap

Personer som er belastet med denne mutasjonen bør huske at lange reiser (med fly, bil), holde kroppen i én stilling i lang tid (sitte foran datamaskinen i mange timer), røyking, bruk av oral eller hormonell prevensjon kan være farlig for deres helse erstatningsterapi. Kunnskapen om tilstedeværelsen av Leiden-mutasjonen er viktig informasjon for legen som forbereder pasienten til operasjon, organtransplantasjon eller innsetting av sentr alt venekateter. I følge medisinsk statistikk ender 15 % av diagnostiserte graviditeter i spontanabort av denne grunn. Den kombinerte forekomsten av begge lidelsene øker risikoen for tromboemboliske tilstander betydelig. Andre genmutasjoner kan bidra til hjerteinfarkter

Hvordan sjekke tilstanden til venene på riktig måte?

Tilstanden til venene kan vurderes på mange måter, men deres valg bør avhenge av type plager, pasientens helsefortid og den første diagnosen. Bildetester (f.eks. dopplerundersøkelse av vener og arterier) eller typiske blodprøver for å bestemme tilstanden til plasmakoagulasjonssystemet, f.eks. protrombinindeksen, er utilstrekkelige for vurderingen av medfødt trombose. Igenetisk testing er svært nyttig for å vurdere tendensen til koagulasjonsdannelse. Du trenger bare å gjøre dem én gang i livet. Det er verdt å legge til at det lønner seg å kjenne til dine tendenser, fordi en ubehandlet trombose kan føre til utvikling av tromboemboli, som regnes som en livstruende tilstand. Når man er klar over risikoen, kan man beskytte seg mot den med passende handlinger.

Kategori:

Forskning