Spinal-cerebellar ataksi er en betegnelse på en gruppe sykdommer med lignende patogenese og forløp. Det vanligste symptomet på spinocerebellar ataksi er gangforstyrrelser, men andre plager kan også dukke opp. Hva er årsakene til og symptomene på ataksi? Finnes det metoder som kan forbedre pasientens tilstand?
Spinal-cerebellar ataxia(SCA for kort, avledet fra det engelske uttrykket spinocerebellar ataxia) inkluderer en gruppe nevrologiske sykdommer med tendens til progresjon, og medisin har ikke effekt behandlingsmetoder
Spinal-cerebellar ataksi er ikke en vanlig sykdom - ifølge statistikk for USA lider rundt 150 000 amerikanske pasienter av dette problemet. Disse pasientene kan imidlertid slite med lignende, men ikke nødvendigvis helt identiske, enheter - det er minst et dusin spinocerebellare ataksier, og dessuten - andre typer av denne sykdommen blir fortsatt oppdaget.
SCA kan forekomme hos pasienter av begge kjønn - hos både kvinner og menn. Et interessant trekk ved disse sykdommene er at ved ulike typer spinocerebellar ataksi opptrer deres første symptomer i ulike aldre – ved noen typer SCA kan de første symptomene vises allerede i veldig tidlig barndom, ved andre typer sykdom, evt. avvik kan ikke vises før da. i det femte eller til og med sjette tiåret av pasientens liv.
Spinal-cerebellar ataksi: forårsaker
Spinal-cerebellare ataksier er klassifisert som genetiske sykdommer. Det antas oftest at ved SCA er arvemønsteret autosom alt dominant, men noen forfattere – de som utvider diagnosekategorien og inkluderer et større antall individer i gruppen av spinocerebellare ataksisykdommer – indikerer at lignende plager også kan forekomme. i arvede enheter autosom alt recessive eller arvet gjennom X-koblede mutasjoner
Vanligvis, tross alt, antas det at spinocerebellare ataksier er forårsaket av dominante mutasjoner lokalisert i autosomale kromosomer. Dessverre er en slik situasjon ikke gunstig pgadet medfører stor risiko for at personen med mutasjonen vil gi den videre til avkommet. Dette er fordi når det gjelder en autosomal dominant arvemodell, er risikoen for at en defekt kopi av et gen vil overføres til et avkom så høy som 50%.
Byrden av en genetisk mutasjon alene fører ikke til at pasienten utvikler symptomer på spinocerebellar ataksi - alle plager oppstår kun når pasienten opplever konsekvensene av å bære mutasjonen
Hos personer diagnostisert med spinocerebellar ataksi, fører sykdommen til en gradvis, konstant progressiv degenerativ prosess, hovedsakelig knyttet til lillehjernen, men også andre deler av nervesystemet, som strukturer i hjernestammen eller elementer i den perifere nerven. system .
Spinal-cerebellar ataksi: symptomer
Plagene som oppstår hos pasienter som lider av SCA er nært knyttet til nøyaktig hvor den patologiske prosessen finner sted. Som nevnt ovenfor, ved spinocerebellar ataksier er hovedsakelig lillehjernen skadet.
Dette elementet i hjernen er hovedsakelig ansvarlig for prosessene knyttet til bevegelse, derfor er symptomene på spinocerebellar ataksi de hyppigst nevnte lidelsene som:
- balanseproblemer
- problemer med motorisk koordinasjon
- gangforstyrrelse
- Ufrivillige øyebevegelser
- taleforstyrrelser (hovedsakelig i form av dysartri)
I SCA-gruppen er det imidlertid mange forskjellige enheter som skiller seg fra hverandre, ikke bare i hvilken spesifikk mutasjon som forårsaker dem, men også i hvilke andre, tilleggsplager som dukker opp i deres forløp. Generelt, ved ulike spinocerebellar ataksier, kan symptomene på disse sykdommene omfatte de nevnte plagene, men også bl.a. Parkinsonsymptomer, choreabevegelser eller kognitiv svikt og perifere nevropatier
Det grunnleggende symptomet på SCA-sykdommer - det vil si ataksi - er ganske enkelt for nevrologer. En mye vanskeligere situasjon gjelder imidlertid diagnosen en spesifikk spinocerebellar ataksi.
Spinal-cerebellar ataksi: diagnose
Du kan mistenke spinocerebellar ataksi etter den nevrologiske undersøkelsen, men du kan bekrefte sykdommen først etter genetisk testing
SCA er ofte et visst diagnostisk problem - det finnes faktisk mange typer av denne sykdommen, selv om ikke alle av dem allerede har oppdaget en spesifikk mutasjon som fører til dem.
Derfor kun for delerspinocerebellar ataksi (f.eks. i SCA 3, ansett som den vanligste enheten i denne gruppen, også kjent som Machado-Joseph sykdom), er det mulig å endelig bekrefte den første diagnosen.
Spinal-cerebellar ataksi: behandling
Medisin har for tiden ingen metoder for årsaksbehandling av spinocerebellar ataksi, dvs. metoder som vil tillate eliminering av mutasjoner som eksisterer hos pasienter.
Forskning med stamceller i behandlingen av SCA pågår (i stadig større skala), selv om det sannsynligvis vil ta litt tid før disse terapiene faktisk kan hjelpe pasienter.
Pasienter med spinocerebellar ataksi er definitivt ikke overlatt til seg selv - symptomatisk behandling (med fokus på å håndtere andre plager ved siden av ataksi, som parkinsonisme) spiller en svært viktig rolle.
Det er nødvendig å nevne en metode til, som er ekstremt viktig for pasienter diagnostisert med spinocerebellar ataksi
Rehabilitering, fordi vi snakker om det her, er veldig viktig for disse pasientene, fordi regelmessig bruk av den gjør at pasientene kan opprettholde det høyeste nivået av kondisjon så lenge som mulig.
Rehabiliteringens rolle i SCA kan overbevises av det faktum at denne sykdommen ganske raskt - selv innen 10-15 år - kan tvinge pasienten til å bruke hjelpeutstyr, for eksempel rullestol, under daglige aktiviteter deaktivert.
En slik nødvendighet kan bli forsinket takket være rehabilitering, og det er derfor viktigheten av den i livene til pasienter som lider av spinocerebellar ataksi er så understreket.
- Ataksi (motorisk inkoherens) - årsaker, symptomer og behandling
- Muskeldystrofi - typer muskeldystrofier og deres symptomer
Les flere artikler fra denne forfatteren