Uttrykket "invasiv testing under graviditet" høres forferdelig ut og kan fraråde slik testing. Men risikoen for komplikasjoner fra invasiv prenatal testing er minimal, og påvisning av sykdom er 100 % effektiv. Du trenger bare å vite hva du leter etter og hvorfor.
Invasive prenatale testerlar deg estimere risikoen for fødselsdefekter hos fosteret når risikoen for at de skal oppstå er høyere enn vanlig. De er selvfølgelig ikke obligatoriske, men bekreftelse på den uhelbredeligedefektengir rett til lovlig å avbryte svangerskapet. Hvis du tar hensyn til en slik løsning - det er verdt å gjøre denne forskningen. Du bør imidlertid være klar over at selv en invasiv test ikke vil gi et klart svar på om barnet er helt friskt, fordi det utføres tester kun for de vanligste eller familiære defektene. Men resultatet etterlater ingen tvil: nøyaktigheten til disse studiene er estimert til 99,9 %
BIOPSI OF TROPHOBLAST (KOSMÓWKI)
» Når? Mellom 11 og 14 uker med graviditet. Denne testen kan diagnostisere de samme sykdommene som fostervannsprøver, men gjøres tidligere. NFZ refusjon? Ja, dersom det er indikasjoner og henvisning til lege som har signert kontrakt med Helsekassen.» Hvordan går det? En trofoblastbiopsi innebærer å ta et fragment av chorion (ytre fostermembran) under ultralydveiledning. Chorion kan samles opp gjennom magen (nålepunktur av bukveggen) eller gjennom skjeden (gjennom kateteret som føres gjennom livmorhalsen inn i livmoren). Testresultatet er kjent etter noen dager» Hvorfor utføres de? For å finne ut om fosteret er belastet med visse sykdommer. Chorion er et godt materiale for forskning for å oppdage eller utelukke eksistensen av genmutasjoner (diagnostikk av blant annet cystisk fibrose, Duchenne muskeldystrofi). På den annen side tillater karyotypetesten påvisning av trisomi, dvs. en situasjon der det er for mye av ett kromosom (diagnostikk av blant annet Downs, Edwards, Pataus syndromer).» Risiko? Risikoen for spontanabort er omtrent 1 %. (1 av 100 tester utført).
CORDOCENTESIS
» Når? Fra 18. svangerskapsuke, da den gravide opplevde en serologisk konflikt. NFZ refusjon? Ja, dersom det er indikasjoner og henvisning fra lege som samarbeider med Helsefondet.» Hvordan går det? Testen går ut på å punktere navlestrengen gjennom bukveggen og samle blod fra navlevenen (under ultralydveiledning). Undersøkelsen varer i flere minutter, hvoretter den gravide skal forbli under medisinsk behandling i flere timer. Ca 7 venter på resultatetdager» Hva er de for? Fosterblodanalyse kan gi mye informasjon. Du kan bestemme bl.a en karyotype (et sett med kromosomer) og DNA, som avgjør om et barn har en genetisk tilstand. Når det er fare for en serologisk konflikt undersøkes fostertall og blodgruppe, samt antall antistoffer i mors blod som ødelegger fosterets røde blodlegemer – hvis det er mange av dem, er det mulig å utføre en blodoverføring til fosteret mens det fortsatt er i livmoren. Ved alvorlig anemi eller føt alt generalisert ødem utføres intrauterin transfusjon hver 10.-14. dag. Slike prosedyrer utføres til fosteret blir modent, som finner sted rundt 35. svangerskapsuke - da bør fødsel induseres» Risiko? Cordocentesis er den vanskeligste invasive testen, risikoen for komplikasjoner er omtrent to ganger høyere enn ved andre tester - spontanabort forekommer i gjennomsnitt hver 50. utførte prosedyre
AMNIOPUNKSJON
» Når er det gjort? Mellom 16 og 19 uker av svangerskapet, hvis den gravide har økt risiko for genetiske lidelser. NFZ refusjon? Ja, hvis en henvisning til genetisk klinikk gis av en gynekolog som har kontrakt med Statens helsefond» Hvordan går det? Undersøkelsen består i å punktere livmor og fostersekk gjennom bukveggen (under ultralydkontroll) og samle opp fostervannet. Væsken inneholder levedyktige fosterceller fra fostervanns-, hud-, genitourinary og fordøyelsessystemet som kan testes for spesifikke sykdommer. Du venter 10-20 dager på testresultatet» Hva er det for? Fostervannsprøve, akkurat som en trofoblastbiopsi, muliggjør: - karyotyping, det vil si å sjekke alle kromosomer i hver celle i kroppen under et mikroskop; Dette gjør det mulig å oppdage trisomi, dvs. en situasjon der det er ett kromosom for mye (som er årsaken til for eksempel Down, Patau, Edwards, Turner syndrom) og andre kromosomavvik - DNA-testing for genmutasjoner som forårsaker spesifikke sykdommer (f.eks. cystisk fibrose) , Duchenne muskeldystrofi, spinal muskelatrofi, Di George syndrom) - tester for infeksjoner som er farlige for fosteret (f.eks. røde hunder, cytomegali, syfilis)» Risiko? Risikoen for spontanabort og for tidlig fødsel er 1%.
BIOPSI AV FOSTERVEV
» Når? Testen utføres kun i sjeldne tilfeller av sykdommer som kun kan diagnostiseres på grunnlag av mikroskopisk eller biokjemisk undersøkelse av fostervevet.» NFZ-refusjon? Ja, dersom det er indikasjoner og henvisning fra lege som samarbeider med Helsefondet. Hvordan går det? Under ultralydkontroll tas en del av huden, musklene eller leverenfoster.» Hva er de for? Muskelskiver tas bl.a ved diagnostisering av Duchennes sykdom, når DNA-tester ikke gir svar på om barnet er sykt. Leverprøver kan være nødvendig ved metabolske defekter i dette organet, som ornitinsyklusforstyrrelser, enkelte lagringssykdommer (hvis de biokjemiske testene av fostervannet ikke gir et sikkert svar). Hudprøver kan være nødvendig i gruppen blemmesykdommer, dersom DNA-analyse ikke er mulig» Risiko? Risikoen for spontanabort og for tidlig fødsel er ca. 1%.
PREIMPLANTASJONSDIAGNOSTIKK
» Når? Etter IVF, før implantasjon av embryoet i livmoren. Testen utføres på enkelte infertilitetsbehandlingssentre og kun når det er fare for en alvorlig genfeil hos barnet» Refusjon av Folkehelsekassen? Ikke.» Hvordan går det? Når et embryo har nådd 6-8-celle (blastomer)-stadiet, tas 1-2 celler fra det for genetisk testing.» Hva er de for? For å sørge for at et friskt embryo legges i livmoren – for å unngå å måtte avbryte svangerskapet ved en alvorlig defekt. Indikasjonene for slik diagnostikk er: - alderen til den fremtidige moren og tilstedeværelsen av genetiske sykdommer i familien hennes (Down's, Patau, Edwards, Turner, Klineferters syndrom) - en situasjon når foreldre er bærere av defekte gener som er ansvarlige for sykdommer som f.eks. sigdcelleanemi, hemofili, cystisk fibrose, spinal muskelatrofi, beta-thalassemi, Smith-Lemli-Opitz syndrom, etc.» Risiko? Samlingen av celler påvirker ikke den videre utviklingen av embryoet
Indikasjoner for invasive prenatale undersøkelser:
- positiv dobbel eller trippel test
- feil "genetisk" ultralydresultat
- alder på den vordende mor over 40 år og ingen (ikke-invasive) screeningtester
- defekt i sentralnervesystemet i fosteret
- å ha en baby med en stoffskiftesykdom
- føtale kromosomavvik i tidligere svangerskap
- kjønnskromosomavvik i tidligere svangerskap
- defekt i sentralnervesystemet i forrige svangerskap
- kromosomfeil hos foreldre