Det er mange genetiske årsaker til svangerskapsdød, men det er kromosomavvik som forårsaker 70 prosent av alle spontanaborter. Genetisk testing er den enkleste måten å finne ut om de forårsaket en spontanabort. NGS-metoden anses å være den mest effektive og åpner for nye muligheter for diagnostikk

NGS(Next Generation Sequencing)-metoden - hva er dens innovasjon når det gjelder å bestemmeårsaken til spontanabort ? NGS-metoden, det vil si neste generasjons sekvensering, er en innovativ metode for å lese menneskelig DNA basert på direkte tilgang til den genetiske koden. På grunn av dens nøyaktighet kalles den referansemetoden for alle andre genetiske tester. NGS er en usedvanlig sensitiv metode som analyserer flere hundre tusen avlesninger for hvert kromosom. Dette er mye mer enn de eldre metodene, som bare undersøkte noen få dusin steder på kromosomet, og derfor ga mye mindre informasjon.

Alle andre metoder (mikroarrays, fisk) bruker lys og markører i forskningen. De bruker avansert optikk, som kan være upålitelig og defekt.

En annen fordel med NGS-metoden er muligheten til å lese en fullstendig og kontinuerlig registrering av DNA, i motsetning til andre metoder som bare lar en del av den genetiske koden undersøkes. Under sekvensering gis hver prøve et ekstra sikkerhetselement i form av en molekylær kode for fullstendig å utelukke muligheten for forvirring, noe som gjør NGS til en svært pålitelig og pålitelig genetisk test.

Siden bruken av sekvenseringsteknologi har NGS blitt et uunnværlig verktøy innen molekylærbiologi. Det muliggjorde ubegrenset innsikt i den genetiske informasjonen til alle organismer på et tidligere uoppnåelig nivå. Takket være sin universelle natur, brukes den i mange vitenskapelige felt, fra medisin til evolusjonsbiologi og landbruk. NGS er mest brukt i medisinsk diagnostikk. Det brukes oftest som en del av prøverørsbefruktning. I tillegg gjør det det mulig å skaffe omfattende informasjon om embryoets DNA når det gjelder potensielle genetiske mutasjoner og sykdommer. Med denne kunnskapen har leger en sjanse til å hjelpe par som har økt risiko for å utvikle genetiske defekter hos fosteret

Forskning på årsaker til spontanabort

Genetisk forskning gjør det muligrask og effektiv undersøkelse av årsakene til abort på abortmaterialet. De eksisterende standardmetodene viste seg i de fleste tilfeller å være tilstrekkelige. Effektiviteten til slike tester er høy og gjør det mulig å oppdage praktisk t alt alle de vanligste genetiske feilene. Ifølge estimater er effektiviteten av tester ved bruk av standardmetoder omtrent 85 prosent, som er et svært høyt nivå for medisinsk diagnostikk. Genetisk forskning på årsakene til spontanabort blir mer og mer vanlig og er fremtiden i behandlingen av vanlige spontanaborter

Tillit til å diagnostisere årsaken til spontanabort - NGS

Hvis årsakene til spontanabort ikke kan fastslås ved grunnleggende genetisk testing, er sjansen for å få svar NGS-testen, som kan avdekke alle mulige genetiske defekter. Deres bestemmelse gjør det mulig å avgjøre om fosterets karyotypeavvik var årsaken til abort. Funnet av en aberrasjon hos et dødt foster viser nøyaktig årsaken til spontanabortet og bestemmer sjansen for å opprettholde påfølgende svangerskap. Noen ganger avslører hun også en kromosomavvik hos en av partnerne som forårsaket abort.

Verdt å vite

Gentesting bestemmer de neste trinnene i diagnosen og er av stor psykologisk betydning for et par som mistet svangerskapet. Ulempen med NGS-metoden er prisen, som i kombinasjon med de klassiske metodene for genetisk forskning på årsakene til spontanabort kan virke dyr. Standard genetiske tester koster rundt PLN 800, kostnaden for NGS er over PLN 2000. Av denne grunn har ikke neste generasjons sekvensering fullstendig erstattet alle metoder for genetisk testing.

Kategori:

Forskning