Albinisme, eller medfødt albinisme, er en arvelig mangel på eller mangel på et pigment i huden, håret og iris i øyet. Folk som har disse egenskapene kalles albinoer - de har veldig lys hud, hvitt hår, øyevipper og øyenbryn. Imidlertid er albinisme også ofte forbundet med svekkelse. Finn ut hva som er årsakene til og symptomene på albinisme og om det er mulig å behandle det.

Albinisme (medfødt albinisme) , som vanligvis betraktes som en sykdom, er faktisk en defekt som består i mangel på pigment (pigment) i øyne, hud og hår, som er melanin. Medfødt albinisme viser seg vanligvis etter fødselen, i motsetning til vitiligo som viser seg mye senere.

Albinisme er relativt sjelden - det skjer én gang av 10 000 000 fødsler (unntaket er Tanzania, der 1 albino blir født av 200 barn). Bortsett fra riktig (generalisert) albinisme, er det også lokal (delvis) albinisme.

Albinisme (medfødt albinisme) - forårsaker

Albinisme er en genetisk sykdom, derfor er genarv den avgjørende faktoren for denne sykdommen, dvs. for at et barn skal utvikle trekk ved albinisme, må det arve både fra moren og fra faren (eller bare fra en av de foreldre). ) ett gen som er ansvarlig for defekten.

Denne sykdommen arves fullstendig ved en tilfeldighet, så den kan ramme alle etniske grupper. Det er ikke uvanlig at foreldrene til albinoene er friske til tross for at de bærer det unormale genet.

Den umiddelbare årsaken til albinisme er mangelen på et enzym - tyrosinase - som omdanner melanin-forløperen til pigmentet melanin

Albinisme (medfødt albinisme) - typer og symptomer

1. Generalisert medfødt albinisme (riktig albinisme)

For at et barn skal utvikle symptomene på generalisert vitiligo, må han eller hun arve ett gen som er ansvarlig for defekten fra både mor og far. Fra fødselen har et barn med denne typen defekt lys rosa hud (det er forårsaket av at blodårer vises gjennom tynn, veldig lys hud). Til å begynne med er små misfargede flekker synlige på kroppen til den nyfødte. Over tid økerhvitkalkede flekkeri størrelse og begynner å smelte sammenmed hverandre og okkuperer et område av hele kroppen.

Albinoer er ekstremt overfølsomme for sollys, da de ikke produserer melanin, som beskytter huden mot de skadelige effektene av sollys. Som et resultat utvikler albinoer ofte erytem, ​​blemmer, erosjoner og hyperkeratose i huden.

Personer som lider av medfødt vitiligo kan også ha hvitt eller hvit-gult hår og svært sjelden rosa eller røde iris i øyet (faktisk er iris i øyet som oftest fargeløs, bare blodårer viser seg gjennom det - derav fargen). Vanligvis er albinoer i stand til å produsere nok melanin til å farge øyet lyseblått. Hudvitiligo er ledsaget av vitiligo på neglene og synsforstyrrelser, for eksempel fotofobi, nystagmus, endringer i netthinnen.

2. Partiell medfødt albinisme (lokal albinisme)

Et barn må arve det unormale genet fra bare en av foreldrene for at et barn skal utvikle symptomene på delvis vitiligo.

Delvis albinismemanifesterer seg vanligvis som en misfarging av huden, dervitiligoflekkerlangs nervene og håret. Den vanligste misfargingen av huden er på midtlinjen i pannen, og den kan også påvirke hår, øyevipper og øyenbryn. Faktisk vises aldri endringer på huden på hender og føtter. Personer som lider av denne sykdommen har noen ganger en annen farge på iris.

I dette tilfellet er det mulig at barnet ikke får sykdommen til tross for at det har adoptert genet som er ansvarlig for sykdommen

Albinisme (medfødt albinisme) og svekkelse

Vitiligo kan også være ledsaget av andre symptomer. I tillegg til forandringer i huden kan det være enkelte typer lidelser, for eksempel øyesykdom eller hørselshemming. Arven til disse syndromene er litt forskjellig fra arven til medfødt albinisme. Et av slike syndromer er for eksempel Mendes syndrom, der hvitkalkede flekker er ledsaget av døvstumme

Albinisme (medfødt albinisme) - er behandling mulig?

Albinisme kan ikke kureres. Pasienten bør kun unngå eksponering for sollys. Til dette formålet bør han bruke solkrem med høy UV-filter

Kategori:

Dermatologi