Glanzmanns trombasteni er en medfødt anomali av blodplater. Det er en arvelig sykdom. Hemoragisk diatese opptrer i tidlig barndom og kan variere i alvorlighetsgrad. Noen ganger er det farlig i naturen - da manifesterer det seg med voldsomme spontane blødninger fra mage-tarmkanalen og inne i skallen. Trombasteni er relativt vanligst i Israel.
Glanzmanns trombasteni er en sykdom som skyldes blodplatedysfunksjon. Det går ofte i familier som en sjelden medfødt anomali. Det følger vanligvis med ervervede sykdomssyndromer. Kan være en konsekvens av å ta medisiner.
Glanzmanns trombasteni blir mildere med alderen
Sykdommen viser seg som en hemorragisk diatese - den rammer hovedsakelig barn. Pasienten lider av blødning fra tannkjøttet, nesen og mage-tarmkanalen, blod vises i urinen, og ekkymose er synlig på huden. Unormal blødning etter skader og operasjoner er også karakteristisk for Glanzmanns trombasteni. Vaginal blødning forekommer også hos kvinner
Symptomer på trombasteni forsvinner med årene til pasienten. Etter hvert som pasienten blir eldre, avtar sykdommen sakte
Glanzmanns trombasteni - laboratorietest
Studier viser forlenget blødningstid og ingen blodpropp. Essensen av sykdommen er mangel eller anomali i nærvær av fibrinogen (blodkoagulasjonsfaktor). Diagnostikeren er også bekymret for den betydelig forlengede blødningstiden med normale blodverdier og antall blodplater
Glanzmanns trombasteni - diagnose
Sykdomsbekreftelse er basert på familiehistorie og laboratorietester
Behandling av trombasteni
Behandlingen er symptomatisk - blodoverføring. I alvorlige tilfeller anbefales en hematopoetisk celletransplantasjon