Trombofili, eller hyperkoagulabilitet, er tendensen til blodpropp til å dannes i blodårene. Det er en livstruende tilstand siden blodpropper kan reise med blodet til mange organer, for eksempel forårsake lungeemboli, hjerneslag eller hjerteinfarkt. Tromobofili kan også bidra til spontanabort. Hva er årsakene og symptomene på trombofili? Hva er behandlingen?

Trombofili , ellershyperkoagulabiliteteller økt koagulasjonssyndrom, er en arvelig eller ervervet tendens til å danne blodpropper (propp) inne i dype vener eller (sjeldnere) arterier som hindrer eller hindrer riktig blodstrøm

Trombofili (hyperkoagulabilitet) - forårsaker

1.Medfødt trombofili - årsaker

Den vanligste årsaken til arvelig trombofili (arvelig tromboemboli) er en mutasjon i koagulasjonsfaktor V-genet, kjent som tilstedeværelsen av faktor V Leiden. Frekvensen av Leiden-mutasjoner i faktor V-genet i den polske befolkningen er estimert til 5 %

Andre årsaker til arvelig blodpropp inkluderer mutasjoner i protrombin 20220A-genet eller mangel på ett av de tre proteinene som forhindrer koagulering: protein C, protein S og antitrombin III.

Medfødt trombofili arves primært på en autosom alt dominant måte. Det betyr at gener arves uavhengig av kjønn – både menn og kvinner kan bære på et gen med mutasjon. I tillegg er det nok å gi videre kun én kopi av genet som bestemmer forekomsten av sykdommen for at symptomene på sykdommen skal vises

2.Ervervet trombofili - årsaker

  • immunsykdommer og systemiske sykdommer i bindevev, inkludert: antifosfolipidsyndrom, systemisk lupus erythematosus, revmatoid artritt, dermatomyositt;
  • infeksjoner og betennelser, inkludert ulcerøs kolitt, Crohns sykdom;
  • kreft og kjemoterapi, inkludert: leukemier, lymfomer, tykktarmskreft, lungekreft;
  • hyperhomocysteinemi (overskudd av homocystein) assosiert med nyresvikt, hypotyreose eller behandling med folatantagonister;

Les også: Det rammer kvinner oftere. Hvordan forebyggetrombose?

Trombofili - risikofaktorer

Risikofaktorene for å utvikle blodpropp hos mennesker som sliter med trombofili er:

  • graviditet og barseltid;
  • tar prevensjonsmedisiner;
  • hormonbehandling;
  • immobilisering, for eksempel å sitte i et fly eller i en bil i lang tid, langvarig sengeleie i flere dager;
  • traumer;
  • operasjon;
  • røyking;
  • over 60;
Viktig

Trombofili (hyperkoagulabilitet) - komplikasjoner

Medfødt trombofili er assosiert med økt risiko for trombose i hjernevener, abdominalvener (oftest portal- og levervener) og vener i de øvre lemmer, samt obstetriske komplikasjoner - spesielt spontanaborter i andre og tredje trimester og dødfødsel.

I sin tur har personer med protein C- eller S-proteinmangel økt risiko for tromboemboliske hendelser i arteriesystemet, spesielt hjerneslag

Derimot har pasienter med faktor V Leiden og bærere av varianten 20220A av protrombin-genet økt risiko for hjerteinfarkt

Komplikasjoner oppstår oftest når en ekstra miljøfaktor legges til den genetiske disposisjonen (f.eks. graviditet og barseltid, bruk av prevensjonsmidler osv.).

Ifølge en ekspertdr hab. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, spesialist i klinisk genetikk

Hos kvinner som opplevde vanlige spontanaborter (avhengig av graviditetsalder - 1. eller 2. trimester) - faktor V Leiden-analyse, mutasjon i protrombin-genet, samt analyse av utvalgte mutasjoner i MTHFR og PAI- I-gener skal utføres eller ANXA5.

Trombofili - symptomer

Det vanligste symptomet på medfødt trombofili er dyp venetrombose i underekstremitetene. Trombofili er anerkjent som en av de viktigste risikofaktorene for venøs tromboemboli. Det oppdages hos 41 prosent. pasienter med dyp venetrombose. Risikoen for trombose er størst hos pasienter med antitrombinmangel

Sykdommen dukker oftest opp hos unge mennesker før fylte 45 år.

Hyperkoagulasjon kan også mistenkes når pasienten eller hans/hennes familie har hatt en tromboembolisk lidelse, episode med lungeemboli eller hjerneslag i ung alder, samt ved dødfødsel eller abort uten misdannelser etter første trimester av graviditet .

Les også: Finn ut årsakene til blødninger i første halvdel av svangerskapet

Trombofili - diagnose

Blodproppprøver utføres. koagulogram.

Trombofili -behandling

Ved hyperkoagulabilitet tas medisiner for å tynne blodet og redusere dets tendens til å koagulere.

To av de mest populære blodfortynnende er heparin og acenocoumarol. Heparin er raskt og kortvarig, så det gis vanligvis til personer med hyperkoagulabilitet som trenger tynnende medisiner bare i spesielle situasjoner der kroppen har større sannsynlighet for å danne blodpropper (for eksempel på sykehus etter operasjon, når de reiser med bil eller fly i lang tid eller når de er gravide)

Acenokumarol brukes ofte lenger, selv for en levetid, derfor vil det være et medikament som anbefales for personer som sliter med medfødt trombofili. Bruk av sistnevnte legemiddel krever medisinsk tilsyn. Det er også verdt å vite at acenocoumarol interagerer med ulike medisiner. I tillegg bør det ikke tas av gravide kvinner

Sonde

Kategori:

Kardiologi