Sideroblastisk anemi er en sjelden diagnostisert type anemi. Essensen av sykdommen er defekt jernmetabolisme, noe som kan føre til skrumplever, kardiomyopati eller utvikling av diabetes mellitus. Hva er årsakene til og symptomene på sideroblastisk anemi? Hvordan behandles denne sjeldne typen anemi?

Sideroblastisk anemitilhører gruppen av anemi forbundet med forstyrrelser i produksjonen av erytrocytter (røde blodlegemer). I løpet av sykdommen produserer benmargen, i stedet for å produsere røde blodlegemer riktig, sideroblaster, det vil si erytroblaster som inneholder et større antall ekstrahemoglobinjernkorn. Som en konsekvens er det et overskudd av dette elementet i kroppen.

Innhold:

  1. Sideroblastisk anemi - årsaker
  2. Sideroblastisk anemi - Symptomer
  3. Sideroblastisk anemi - diagnose
  4. Sideroblastisk anemi - Behandling
  5. Diett for sideroblastisk anemi

Sideroblastisk anemi - årsaker

Ved medfødt sykdom er årsaken til jernoverskudd i kroppen mutasjoner av ulike gener, knyttet til bl.a. forstyrrelser i hemsyntese, tiaminavhengige lidelser. I sin tur, på grunnlag av ervervet sideroblastisk anemi, ligger:

  • alkoholmisbruk
  • kobbermangel i kroppen
  • bruk av legemidler som hemmer syntesen av pyridoksalfosfat (isoniazid, cycloserine)
  • sink- eller blyforgiftning.

Sameksistensen av myelodysplastisk syndrom, benmargsfibrose og kronisk myeloid leukemi kan også bidra til utviklingen av sykdommen

Sideroblastisk anemi - Symptomer

Sykdomsbildet består av typiske symptomer på anemi, dvs.:

  • blek hud, slimhinner og konjunktiva
  • økt svakhet og tretthet raskt
  • hodepine og svimmelhet
  • problemer med konsentrasjon
  • økt hjertefrekvens og rask pust
  • føler seg kald

og symptomer knyttet til overflødig jern i kroppen: diabetes mellitus, arytmier og nevrologiske lidelser. Noen pasienter opplever også forstørrelse av leveren ogmilt.

Den medfødte formen av sykdommen viser seg vanligvis i tidlig barndom. Den ervervede formen er mest vanlig hos personer over 50 år.

Sideroblastisk anemi - diagnose

Sykdomsdiagnose er basert på blodprøver, benmargsaspirasjon eller trepanobiopsi, samt cytogenetisk testing

Blodmorfologi avslører vanligvis en reduksjon i hemoglobinnivåer, en akkumulering i erytrocytter av jern, kobber, copro- og protoporfyriner, redusert antall blodplater og leukocytter. En biopsi, det vil si oppsamling av benmarg fra hoftebensplaten, tillater tilstedeværelsen av ringsideroblaster og en økt mengde jern i margcellene. I sin tur avslører cytogenetiske tester kromosomavvik.

Sideroblastisk anemi - Behandling

Ved genetisk betinget sideroblastisk anemi brukes vitamin B6-behandling. En respons på behandlingen oppnås vanligvis innen noen få uker etter behandlingsstart. Hos pasienter med en medfødt form av sykdommen transfuseres konsentrater av røde blodlegemer regelmessig, og på grunn av den økte mengden jern i kroppen brukes medisiner som binder dette elementet. Hos noen pasienter kan en autolog benmargstransplantasjon vurderes

Viktig

Diett for sideroblastisk anemi

Noen produkter kan bidra til å forverre symptomene på sykdommen, spesielt de som er rike på sink, dvs. skalldyr, lever, harde oster samt ulike typer nøtter. Derfor bør pasienter ekskludere dem fra dietten, så vel som alkohol, som er en av risikofaktorene for utvikling av den ervervede sykdommen

Kategori:

Kardiologi