- Det var en gang jeg følte at jeg hadde mistet livet. Det var ikke noe annet jeg kunne gjøre, Cuba ble svakere for hver uke og vi ble holdt på å vente på at stoffet skulle være tilgjengelig. Et eksperimentelt medikament som ikke har vært tilgjengelig på markedet ennå, men vi visste allerede at det hjelper, sier Małgorzata Skweres-Kuchta. Sønnen hennes sliter med CLN2, også kjent som "barndomsdemens". Denne uhelbredelige sykdommen fører til fullstendig funksjonshemming, tap av grunnleggende funksjoner, og til slutt … død i løpet av få år

Selv om i dag CLN2, eller Neural Type 2 Ceroidolipofuscinosis, for Kubas mor er et ikke så rart navn som det var for noen år siden, er det fortsatt navnet på monsteret som 9-åringen hennes sønn sliter veldig ujevnt.

- I daglig tale kalles det "barndomsdemens", og det er ikke forbundet med livets begynnelse, når det fortsatt er alt foran deg, mye å oppleve og smake - sier fru Małgorzata

Hun legger heller ikke skjul på at dette navnet hovedsakelig er assosiert med grusomhet.

Hele verden kollapser som et korthus

- Du har et fantastisk barn, full av energi, han lærer, utvikler seg og på et tidspunkt, det er ikke kjent av hvilken grunn, ferdighetene han har tilegnet seg så langt, en etter en, i et alarmerende raskt tempo . Det begynner vanligvis med et plutselig anfall av epilepsi, i løpet av noen måneder er det problemer med å gå, ukontrollerte fall, og gåtene fra favorittoppgavene dine er ikke lenger morsomme, barnet ditt forstår ikke hva som skjer, du også … - sier han.

Han legger til at når diagnosen endelig dukker opp, kollapser hele verden som et korthus. Dette er ikke diagnosen du ønsket …

- Dette er også øyeblikket når sykdommen haster som en gal. I en alder av 5 kan ikke barnet gå, han mister synet, siste gang du hører ordet "mamma". Noen måneder senere krever problemer med å svelge en gastrostomi. Epilepsianfall blir verre, myoklonus rykker, dystonier vrir seg … så hardt at det bare gjør mye vondt. Det kommer en tid da du ikke engang hører gråten, fordi sykdommen også tar denne ferdigheten bort. Men den oppfatter ikke smerte. Bare foreldrene "leser" denne smerten. - sier han.

Jakub startet behandlingen rett før 7-årsdagen sin. Etter to års terapi er tilstanden hans stabil. Han innrømmer at jo raskere terapien startes, jo større er sjansene for en normallivet.

- Du vet at barnets 10-årsdag kan være den siste, fordi det er gjennomsnittlig overlevelsestid for barn som lider av denne tilstanden. På Cuba har sykdommen allerede skapt stor ødeleggelse, den er helt avhengig, men har ikke rukket å gå inn i den grusomste fasen – understreker Małgorzata

Organisme som en søppeldunk

CLN2 er en nevrodegenerativ sykdom. Hva betyr dette?

- Strukturene i sentralnervesystemet er skadet. Når et barn i riktig utvikling øker sine kognitive evner og hjernen utvikler seg med alderen, hos barn som lider av denne tilstanden, begynner nerveceller å atrofiere, blir syke, dør, hjernen trekker seg tilbake, og dermed blir barnet fratatt ferdighetene og funksjonene. som er utviklet så langt - forklarer prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, leder for avdeling for utviklingsnevrologi, Medical University of Gdańsk.

Han understreker atBattens sykdom , som CLN2 også kalles, er en stoffskiftesykdom

- Dette er fordi barnets kropp ikke produserer et enzym som fjerner unødvendige fett- og proteinavleiringer. Overskuddet deres gjør menneskekroppen til en slags søppel, og det som ikke er fjernet fra det begynner å ødelegge nervesystemet. Den dreper påfølgende nevroner, og slår dermed av påfølgende evner og funksjoner - forklarer prof. Mauzrkiewicz-Bełdzińska.

Han legger til at sykdomsprogresjon ikke bare avhenger av nivået av dette uproduserte enzymet, men også av hastigheten på avfallsdannelse og deponering.

Live sølv som krasjet

På Cuba var det første symptomet også en epilepsi. Han fikk det dagen før sin tredje bursdag. Det var november 2013.

Małgorzata innrømmer at det ikke var et vanlig angrep. Det varte i nesten 30 minutter, og endte opp med å kaste opp.

- Først nå, når jeg legger disse livsoppgavene i hodet mitt, kan jeg si at noen forstyrrende symptomer dukket opp tidligere. Vi forklarte dem da med det faktum at ikke alle barn trenger å utvikle seg i form av bøker på alle stadier av livet. Cuba var ekte sølv, som plutselig satte seg litt fast i denne utviklingen - sier han

Han hørte ikke alltid hva moren sa til ham, og han hadde ikke så mange nye ord i vokabularet som før. De store blå øynene som var karakteristiske for gutten virket som om han så bildet ikke foran seg, men fra siden. – Jeg trodde det rett og slett var en synsfeil, men undersøkelsen bekreftet ikke noe urovekkende – minnes han

Da den dukket opp første gangepilepsianfall, leger beordret å vente på utviklingen av hendelser

- Det første angrepet trenger ikke bety noe. Prosessen med å velge medisiner, spesielt hos så små barn, pågår kontinuerlig. Angrepene ble gjentatt, de var hyppigere og hyppigere, men til tross for dette gjorde Cuba betydelige fremskritt i utviklingen det første året av sykdommen. Sakte dukket imidlertid funksjonsfeil i motorikken hans opp. Han gikk ikke, men "stokket", han var redd for å gå opp trappene, hendene var dårligere, han f alt plutselig, som om kroppen mistet balansen og stabiliteten et øyeblikk - beskriver Małgorzata.

Hun husker at hun på den tiden var mest sårbar for hjelpeløshet. Selv om han innrømmer at hun prøvde å være tålmodig og ydmyk i møte med påfølgende diagnoser, forårsaket motstridende informasjon om sønnens plager mer og mer nervøsitet og angst.

- Det var fortsatt ukjent hva Kuba led av - sier han.

Hun lette etter informasjon på egenhånd. Hun kom over en blogg drevet av moren til en jente som slet med Battens sykdom.

- På bildene hennes så jeg mange likheter med staten mitt Cuba. Men min mor skrev om endringer i resonansen til hodet som er karakteristiske for CLN2. På Cuba var de ikke synlige da. Det forvirret både meg og legene - husker han.

Człapie, litt som en and

Guttens foreldre ble ført til sporet av stoffskiftesykdom av en lege som undersøkte hørselen hans. – Hun påpekte at Kuba setter føttene på en bred base, stokkende, litt som en and. Tidligere løp han fritt - husker fru Małgorzata

Endelig fikk Cuba diagnosen da gutten var 4 år og 4 måneder gammel. – Ifølge legene var tilstanden hans fortsatt ganske god. Han løp, ordnet favorittoppgavene sine, snakket tydelig. Det største problemet var hans ukontrollerte fall - sier Małgorzata

Det var mars 2015. Fem måneder senere var Kuba ikke lenger i stand til å gå på egen hånd, han kunne ikke holde en skje stødig i håndtaket. Da han var 5, sluttet han å snakke, kunne se dårlig og kunne ikke holde seg oppreist. - Han gråt forferdelig, våknet om natten, hadde problemer med å sovne - minnes fru Małgorzata

Det viste seg at i stedet for å hjelpe ham, var et av de antiepileptika som forgiftet kroppen. I fem uker var Kuba på intensivavdelingen. Muskelspenninger forårsaket 40 graders feber, pulsen f alt ikke under 180, og kroppen hans, som Małgorzata husker, var "bøyd som en banan".

Legene visste ikke hva som skjedde og hvordan de skulle hjelpe gutten. De la ham i koma for å la kroppen hvile litt. Leger fra Hamburg kom til unnsetning. Det var de som på bakgrunn av to like saker kom til atårsaken til denne tilstanden på Cuba er epilepsimedisinen

- Jeg bestemte meg for å umiddelbart slutte med stoffet mot viljen til legene som behandlet oss i Polen. På eget ansvar. Det var en god avgjørelse - sier han.

Prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska bekrefter at hovedsymptomene på sykdommen er epileptiske anfall, suspensjon, retardasjon i intellektuell utvikling, problemer med tale og motorikk, inkludert gange.

- De neste er også muskelspasmer, synshemming. Hvert påfølgende år fra diagnoseøyeblikket får barnet til å føle mer og mer fysisk lidelse, dets uavhengighet svinner og avhengigheten av omsorgspersonene øker. Tross alt trenger et barn konstant omsorg hele døgnet, og dette utelukker en av foreldrene fra profesjonell aktivitet - sier hun.

påpeker at CLN2 ikke er en helbredelig sykdom, og i Polen gir diagnosen denne sykdommen lite handlingsrom. En dose av stoffet koster rundt 25 000 euro, og pasienter trenger to i måneden

- Behandling som kan bremse utviklingen av sykdommen, refunderes ikke i vårt land. Foreldrene til de fleste av de 20 barna som sliter med denne tilstanden dro til Tyskland, hvor de fikk jobb, forsikring og dermed redde barna sine – forklarer han. Han legger til at det fortsatt pågår samtaler om refusjon i Polen, men veien dit er lang og lang. "Jeg tror det vil skje til slutt," sier hun.

Flytter til Tyskland

Enzymerstatningsterapien professoren snakker om er Cerliponase Alpha. I juni 2022 ble denne behandlingen godkjent i EU, og i april samme år ble den godkjent av FDA som tilgjengelig uten aldersbegrensninger.

- I denne terapien administreres enzymet, som barnets kropp ikke produserer, direkte til hjernens ventrikler. Den akkumulerte tilførselen av dette stoffet støtter den normale metabolske prosessen - forklarer hun.

En dose på 300 mg må gis annenhver uke. – Dette er den eneste sjansen for øyeblikket for at disse barna vil kunne leve og at sykdomsforløpet deres vil bli stoppet. Vi kan ikke si hva som skjer om 20 år, for i denne sykdommen kan vi ikke tenke langsiktig, det er viktig her og nå, de neste dagene eller ukene - sier professoren

Han legger til at effektiviteten av terapien er tilfredsstillende så langt. En europeisk klinisk studie fant at administrering av enzymet bremset sykdommen hos 20 av 23 pasienter og ble godt tolerert. Ingen avbrøt behandlingen på grunn av bivirkninger.

Kubas foreldre bestemte seg også for å reise til Tyskland. Det har imidlertid gått fra diagnose til behandling med et kommersielt tilgjengelig medikamentto år. – Vi hadde ikke noen store problemer med bytte av bosted. Vi gned oss ​​i hjel, vi kjempet for barnets liv. I tillegg har vi i mange år vært knyttet til Szczecin, så rett ved grensen - sier fru Małgorzata

Før det var mulighet for behandling i Tyskland, prøvde Kubas foreldre å kvalifisere ham til en eksperimentell behandling fra et amerikansk farmasøytisk selskap.

"I verste fall trodde vi ikke at stoffet ville bli rasjonert igjen. For 20 måneder siden, da Cuba fortsatt var i god form, hørte vi at det ikke var nok stoff til alle og utvalget ville bli uetisk, så vi må vente. I dag viste det samme utvalget seg å være etisk, og sønnen vår har forverret seg for mye til å være lønnsomt å investere i ham. Vi vil ikke gi opp - vi vil "investere" på Cuba, uansett hva tilstand han er i. Hjernen er uforutsigbar. Og Cuba er vårt oksygen "- skrev Małgorzata på bloggen "Platynowy Chłopczyk" grunnlagt under kampen for sønnens helse.

- Hvor kommer dette navnet fra? - Jeg spør.

- Bare se på håret hans. Hun forklarer alt - sier fru Małgorzata. Faktisk har Kubas hår en vakker platinafarge.

Sjansen for Cubas behandling kom først i 2022. – Jeg synes vi hadde en flott overtalelsesgave, fordi legene bestemte seg for å inkludere et 7 år gammelt, alvorlig sykt barn i programmet – minnes guttens mor

Små ting som gjør deg glad

Hun er overbevist om at selv om Kuba fortsatt ikke går og ikke kan se, var terapien han ble utsatt for en livline. Tilstanden hans ble ikke verre. - Det som kan virke som en bagatell for en vanlig dødelig som ikke har støtt på dette problemet, er en milepæl for oss - sier han.

Selv om Cuba fortsatt krever konstant omsorg, og aktiviteter som å spise eller drikke munnen hans tar mye av tiden hans, er det mulig å rehabilitere ham og ulike terapier som påvirker både hans fysiske tilstand og generelle utvikling.

- Denne behandlingen roet livene våre ned, for så langt var hver time virkelig uforutsigbar. Vi kan jobbe flere timer om dagen, forlate huset, og vi var allerede på det stadiet da det var praktisk t alt umulig - sier Małgorzata

Takket være terapi kan de ikke bare gå en tur eller gå på restaurant alene, men også de tre. – Vi finner mye glede i små ting, tilstår Małgosia. Hun er glad for at Kuba kan smile og med uttrykket signaliserer han når noe gjør vondt eller at han ikke liker noe.

- Vi har vårt eget språk, en måte å kommunisere på. Vi vet at han liker rød borsjtsj og gresskarsuppe og ikkeelsker grønnkål, sier hun

Kuba liker alle slags aktiviteter knyttet til musikk. Hun elsker massasje.

- Jeg tror det er etter min mor - spøker fru Małgorzata. Hun er glad for at Kuba går mer og mer ved hjelp av spesialutstyr. – Vi har felles bein under denne vandringen. Mitt steg er hans steg. Selv om han i begynnelsen var litt forvirret over hva som foregikk, kan du i dag se at han liker det veldig godt - sier Małgorzata.

Selv om Kuba ikke sa noen ord på flere år, lager han lyder nå. – Vi har ikke hørt dem før. De vises først nå og er ikke tilfeldige, de vises logisk under visse omstendigheter, for eksempel når han blir stående alene i et rom et øyeblikk, sier han som om han sa "hei, kom tilbake" - sier han.

Problemet er delt i to

Hun innrømmer at hun ikke ville klare det helt alene. Hun har enorm støtte i sin mann og far, Kuba. – Gleden som oppleves i to er dobbel glede, og tristheten delt i to er halvparten så mye. Hellig sannhet - han bekjenner.

Hvor kommer styrken fra til å ta vare på et sykt barn? Hun kjenner ikke seg selv. Hun fleiper med at hvis hun kunne, ville hun gjerne kjøpt noe av det i butikken rundt hjørnet.

Å ta vare på Kuba krever av henne og mannen en meget god organisering av tid og profesjonelle aktiviteter. Dagsrytmen bestemmes av sønnens rehabiliteringsaktiviteter, som gir enda mer mening siden han blir behandlet. Kubas livsstil er ganske regelmessig, han må mates og rehabiliteres hver tredje time, men slik at han ikke føler seg overbelastet og sliten. Flere fysioterapeuter jobber med ham etter tur.

- Det er alltid en av oss rundt. Vi er akkurat der når Kuba øver. For jentene som jobber med ham er det også en slags trygghet i tilfelle noe uforutsigbart skjer - forklarer Małgorzata

De siste årene, som Małgorzata sier, har endret seg mye på alle områder av livet deres.

- Vi måtte omorganisere noen ting, men vi har ett barn, hele vår verden - sier han. En av disse tingene var også profesjonell aktivitet.

Kubas mor er forsker, driver med økonomi og ledelse. Før Kuba ble syk, jobbet hun med temaet innovasjon og entreprenørskapsutvikling, vurdering av investeringseffektivitet.

Hun overførte disse erfaringene til feltet helsevern og forv altning av det bredt forstått støttesystemet for mennesker med sjeldne sykdommer. Hun var også involvert i et prosjekt for å øke bevisstheten om sjeldne sykdommer, inkludert CLN på polsk side.

- Det er ingen organisasjon i Polen som tok seg av folk som Kuba, og hvert år får gruppen vår selskap av 2-5 familier med dramadenne forferdelige diagnosen. Nå prøver vi å lage en slik organisasjon i samarbeid med tyske kolleger. Jeg sitter opp til ørene i denne sykdommen og jeg vet hvor mange hindringer det er å overvinne. Jeg gjør det for Cuba, men ikke bare det. I Polen etterlater behandlingen av sjeldne sykdommer mye å være ønsket. I to år har CLN2 vært behandlet i Europa, en refusjonssøknad har vært behandlet i Polen i ett år, og flere familier reiser – forklarer han.

At det ikke blir verre

Hun innrømmer at det å opptre for mennesker med sjeldne sykdommer gir henne et ekstra kick og lar henne ikke tenke at "det er håpløst".

- Det var en gang jeg følte at jeg hadde mistet livet. Det var ikke noe annet jeg kunne gjøre, Cuba ble svakere for hver uke og vi ble holdt på å vente på at stoffet skulle være tilgjengelig. Et eksperimentelt medikament som ikke har vært på markedet ennå, men vi visste allerede at det hjelper. I dag, to år etter at vi begynte i terapi, når vi har grepet et «stykke» håp, tenker vi ikke for mye. Sykdommen har avtatt, Kuba er her, han trenger oss, dette er hva vi lever – sier han.

Tenker han på neste baby? – Både mannen min og jeg er bærere av en genetisk feil, så risikoen for å få et sykt barn født på nytt er så høy som 25 prosent. Det er ulike muligheter, men foreløpig tenker vi ikke på det - sier han.

På spørsmål om drømmene sine svarer hun kort: «Jeg skulle ønske det ikke var verre enn det er nå.»

Kategori:

Annet