Medfødt sfærocytose er den hyppigst diagnostiserte arvelige hemolytiske anemien. I løpet av sykdommen får røde blodlegemer (erytrocytter) en sfærisk (sfærisk) form i stedet for den normale bikonkave formen, noe som fremmer deres ødeleggelse. Hva er årsakene til og symptomene på medfødt sfærocytose? Hva er dens behandling?

Medfødt sfærocytose , også kjent som medfødt hemolytisk gulsott eller Minkowski Chauffard sykdom, er en sykdom hvis essens er mangelen på proteiner som er ansvarlige for å opprettholde den riktige formen til røde blodlegemer. Følgelig får erytrocytter en sfærisk (sfærisk - derav navnet sfærocytose) form, i stedet for den korrekte bikonkave formen, noe som favoriserer deres lett ødeleggelse i milten.

Medfødt sfærocytose er den hyppigst diagnostiserte medfødtehemolytisk anemii Nord-Europa og Nord-Amerika. Det forekommer med en frekvens på omtrent 1 tilfelle i 2000-5000 fødsler. Essensen av denne typenanemier overdreven nedbrytning av røde blodlegemer og redusert overlevelsestid (erytrocytter lever norm alt 100-120 dager).

Medfødt sfærocytose - årsaker

Sykdommen er forårsaket av en mutasjon i genene som koder for de strukturelle proteinene (membran- og cytoskjelettproteiner) i røde blodceller. En genetisk defekt fører til kvantitative (vanligvis mangelfulle) og/eller kvalitative abnormiteter av disse proteinene, noe som resulterer i forstyrrelser i strukturen til cellemembranen til røde blodceller. Disse blodcellene er mindre fleksible og har vanskelig for å reise gjennom blodårene. Som en konsekvens blir skadede røde blodceller holdt tilbake i det retikuloendoteliale systemet i milten og deretter ødelagt.

Medfødt sfærocytose hos ca. 80 % saker kjører i familier. I de fleste tilfeller (75 %) arves sykdommen autosom alt dominant. Dette betyr at du bare trenger å arve ett defekt gen for at det skal utvikle seg. I andre tilfeller er sykdommen arvet som et autosom alt recessivt trekk (som betyr at muterte gener må arves fra begge foreldrene for at symptomene på sykdommen skal vises) eller er et resultat av de novo-mutasjoner (en mutasjon i arvestoffet, men ikke arvet fra foreldrene, men dukker opp igjen).

Medfødt sfærocytose - symptomer

Den milde formen av sykdommen kanvære asymptomatisk eller har generelle symptomer på anemi, som alvorlig svakhet, konsentrasjonsvansker, svimmelhet, følelse av rask hjerterytme

Moderat form manifestert av gulsott, mørk urin, forstørrelse av milt og lever, og gallesteinssykdom - dette er trekk ved hemolytisk anemi. Disse symptomene vises oftest allerede i tidlig barndom.

Den alvorlige formen er preget av alvorlig gulsott og magesmerter i området rundt galleblæren. De kan forenes med trekk som er karakteristiske for sfærocytose, dvs. skjelettutviklingsforstyrrelser (gotisk gane, tårnhodeskalle, bred nesebunn). Defekten i genene kan også forårsake syns- og hørselsforstyrrelser (bredt utvalg av øyeepler).

Viktig

Medfødt sfærocytose kan føre til en hemolytisk krise

I løpet av arvelig sfærocytose (som enhver annen hemolytisk anemi), s.k. hemolytisk krise. Dette er en tilstand der et stort antall røde blodlegemer brytes ned raskt, og forverrer symptomene på sykdommen alvorlig, med høy feber, frysninger og besvimelse. I tillegg inkluderer komplikasjoner leggsår og kardiomyopati

Medfødt sfærocytose - diagnose

Fysisk undersøkelse viser mer eller mindre intens gulfarging av proteinene i øynene og huden, og noen ganger forstørrelse av milten

Blodtellinger viser forhøyede bilirubinnivåer og senket hemoglobinnivå og erytrocytter. For å bestemme formen på erytrocytter, utføres også den osmotiske motstanden til erytrocytter - en test av riktigheten av erytrocyttstrukturen. Imidlertid er EMA-testen avgjørende - en screeningcytometrisk test som muliggjør rask vurdering av abnormiteter i erytrocyttmembranproteinene

Legen kan beslutte å utføre bildediagnostikk, inkl. Røntgen thorax, abdominal ultralyd, datatomografi

Medfødt sfærocytose - behandling

Ved en genetisk sykdom kan kun symptomatisk behandling brukes. Med medfødt sfærocytose brukes legemidler som androgener, glukokortikosteroider, erytropoietin. Terapien inkluderer også transfusjon av røde blodlegemer. I alvorlige tilfeller fjernes milten

Kategori:

Kardiologi