Forskere har allerede oppdaget minst noen få gener som kan være assosiert med forekomsten av schizofreni. Noen rapporter sier at mutasjoner fører til endringer i mengden nevrotransmittere i hjernen, mens andre hevder at genetiske lidelser kan svekke hjernens plastisitet. Forholdet mellom gener og schizofreni kan også bevises av det faktum at hvis noen fra en gitt persons familie lider av schizofreni, har han eller hun økt risiko for å utvikle denne sykdommen.

Schizofreniregnes for å være en av de mest alvorlige psykiatriske sykdommene. I løpet av den er hele psyken til den syke personen uorganisert - derav navnet på denne sykdommen, ettersom den er avledet fra de greske ordene schizein (å splitte) og phren (sinn).

Fordi schizofreni kan svekke pasientenes liv, så vel som de - ikke uvanlige - vanskene man møter i behandlingen av schizofreni, analyserer forskere fortsatt de underliggende faktorene. Det er sannsynligvis ingen spesifikk årsak til schizofreni - etiologien til denne enheten tar hensyn til bl.a. infeksjoner pasienter opplever i løpet av deres intrauterine liv, men også pasienters bruk av psykoaktive stoffer i tidlige livsfaser. Et annet aspekt som potensielt kan forårsake schizofreni er genetiske lidelser

Arve schizofreni: er gener relatert til schizofreni?

Befolkningsprevalensen av schizofreni er estimert til rundt 1 %, og den er lik i forskjellige regioner i verden. Eksistensen av et slikt forhold kan derfor antyde at miljøfaktorer (relatert til pasientens oppholdssted) faktisk spiller en mindre rolle i patogenesen av schizofreni. Forskernes oppmerksomhet rettes derfor mot andre potensielle årsaker til denne sykdommen, inkludert mot gener og lidelser relatert til dem.

Innsatsen som er lagt i forskningen som er utført så langt har ikke vært bortkastet - det har vært mulig å oppdage visse gener, hvis mutasjoner kan favorisere utviklingen av schizofreni. Et slikt gen er COMT-genet, som koder for enzymet katekol-o-metyltransferase. Dette proteinet er ansvarlig for metabolismen av nevrotransmittere, inkludert dopamin. Det har blitt lagt merke til at mutasjoner i COMT-genet kan føre tilendringer i mengden dopamin i hjernen - og det er forstyrrelsene i mengden av denne nevrotransmitteren som finnes hos pasienter med schizofreni

Et annet gen som ser ut til å være assosiert med schizofreni er DISC1. Dette genet har til og med et navn som stammer fra sykdommen som patogenesen kan delta i - DISC1-forkortelsen kommer fra det engelske uttrykket "disrupted in schizophrenia", som kan oversettes til "skadet i schizofreni". I studier utført på mus ble det bemerket at mutasjoner av dette genet endrer den såk alte hjernens plastisitet. Denne funksjonen er spesielt viktig fordi den lar sinnet tilpasse seg skiftende miljøforhold - takket være hjernens plastisitet, for dannelse av nye nevrale forbindelser. Det antas at abnormiteter i hjernens plastisitet - som kan skyldes en DISC1-mutasjon - kan øke risikoen for å utvikle schizofreni

Et annet gen som nylig har blitt nevnt i analysen av sammenhengene mellom genetiske lidelser og schizofreni er C4-genet. Proteinproduktet til dette genet er involvert i nedbrytningsprosessene til interneuronale forbindelser. Slike fenomener skjer til og med helt fysiologisk - endringer i forbindelsene mellom individuelle nerveceller finner for eksempel sted under menneskelig modningsprosesser. Mutasjoner av C4-genet kan imidlertid føre til overdreven nedbrytning av de nevnte forbindelsene, og dermed bidra til fremveksten av schizofreni

Arv av schizofreni: finnes det tester som oppdager genetiske lidelser assosiert med schizofreni?

Foreløpig er det ingen kommersielle tester som vil tillate oss å avgjøre om vi har en genetisk lidelse som er disponert for schizofreni. Slik forskning kan være av spesiell interesse for de som har noen som lider av schizofreni i familien - deres risiko for å utvikle sykdommen er tross alt høyere enn befolkningsrisikoen på 1%.

Det er i det minste noen få grunner til at det ikke finnes genetiske tester for å fastslå risikoen for schizofreni. Den første er at vitenskapen fortsatt ikke har nok kunnskap om genetikken til schizofreni. Faktisk, som nevnt ovenfor, har noen gener som potensielt er involvert i utviklingen av denne sykdommen allerede blitt oppdaget, men rapportene som for øyeblikket er tilgjengelige kan tas som antagelser snarere enn sikkerhet. Det bør også tas i betraktning at familiehistorien med schizofreni ikke betyr at sykdommen vil gjenta seg hos andre medlemmer av familien i fremtiden. Faktisk, i nærvær av schizofreni hos slektninger, er risikoen detvi blir syke, det er (noen ganger til og med betydelig) økt, men det betyr likevel ikke at en slik pasient har de samme genetiske lidelsene som sine slektninger. Tross alt er prosentene gitt ovenfor fortsatt bare en statistikk.

Et annet aspekt som sannsynligvis ikke vil se genetisk testing for schizofreni på markedet, er patogenesen av selve sykdommen. Det antas at etiologien til schizofreni er multifaktoriell og at sykdommen utvikler seg kun når flere forskjellige patologier overlapper hverandre. Det bør huskes at genetiske lidelser faktisk kan bidra til schizofreni, men de er ikke den eneste faktoren som utløser forekomsten av denne sykdommen hos pasienter.

Verdt å vite

Arve schizofreni: har vi økt risiko for å ha en slektning med schizofreni?

Genetikkens rolle i utviklingen av schizofreni kan også være overbevist av det faktum at risikoen for denne sykdommen er høyere hvis et medlem av en gitt persons familie allerede lider av den. Risikoen varierer og er direkte relatert til graden av slektskap med pasienten med schizofreni

Den største risikoen gjelder eneggede tvillinger: når en av dem lider av schizofreni, er risikoen for samme sykdom hos den andre tvillingen nesten 50 %. I andre tilfeller kan risikoen være så høy som: -5 % hvis en av besteforeldrene lider av schizofreni, -6 % hvis en bror eller søster lider av det, -13 % hvis en av foreldrene har schizofreni, -46 % hvis en av foreldrene har schizofreni, når begge foreldrene har schizofreni

Kategori:

Psykiatri