Polycystisk nyresykdom, både autosomal dominant (ADPKD) og autosomal recessiv (ARPKD), er en genetisk sykdom som fører til nyresvikt. Det er ingen kur med det, og behandlingen som brukes tjener kun til å bekjempe påfølgende symptomer. Oftest trenger pasienter med polycystisk nyresykdom en transplantasjon

Polycystisk nyresykdom( Renal cystisk degenerasjon , Latindegeneratio polycystica renum , ang. polycystisk nyresykdom (PKD) er en genetisk sykdom som påvirker nyrene

Avhengig av formen for polycystisk nyresykdom, kan de første symptomene forventes på ulike tidspunkt i livet, og forverringen av selve sykdommen varierer

Men slutten er alltid den samme. På grunn av de mange, stadig voksende cystene (cyster fylt med væske) som legger konstant press på nyrene (som de er plassert på), blir strukturene til selve organet ødelagt.

Nyrer kan "vokse" på denne måten, og deres "boble", cystiske overflate kan føles selv ved berøring og synlig for det blotte øye. Dette fører uunngåelig til ytterligere svekkelse og dannelse av kronisk nyresvikt.

Polycystisk nyresykdom: typer

Det er to hovedformer for polycystisk nyresykdom:

  • autosomal dominant polycystisk nyresykdom (ADPKD)- forekommer med en frekvens på 1: 400-1: 1000 fødsler, det er den vanligste genetisk betingede nyresykdommen. for 8-15 prosent av tilfellene nyresykdom i sluttstadiet som krever nyreerstatningsterapi
  • autosomal recessiv polycystisk nyresykdom (ARPKD)- forekommer med en frekvens på ca. 1: 20 000 fødsler; blir avslørt i spedbarnsalderen, er det mulig å oppdage det prenat alt

Det kan også være: ervervet cystisk sykdom, cystisk nyredysplasi, polycystisk nefropati og andre nefropatier

Autosomal polycystisk nyresykdom

Polycystin nyresykdom arvet hovedsakelig med det autosomale genet (ADPKD) er forårsaket av en mutasjon av PKD1- og PKD2-genene (ansvarlig for kodingen av polycystin-1- og polycystin-2-proteiner).

De vanligste komplikasjonene som fører til at en pasient dør, er arteriell hypertensjon og densfølgetilstander, hjerneslag på grunn av ruptur av aneurisme og urinveisinfeksjoner

Det vises vanligvis mellom 30 og 50 år og påvirker alltid begge nyrene samtidig.

Diagnosen av sykdommen stilles ved hjelp av en ultralydundersøkelse av bukhulen, som kan støttes av ytterligere tester, for eksempel tomografi.

Hvis diagnosen viser minst tre cyster i en av nyrene, med en positiv familiehistorie (noen i familien led av denne tilstanden), kan det konkluderes med at det er ADPKD.

ADPKD gir følgende symptomer:

  • hypertensjon
  • svakhet
  • smerter i mage- og korsryggen (smertene kan være skarpe og korte, samt lange og matte)
  • urinveisinfeksjoner
  • hodepine
  • i urinen til en syk person kan du ofte finne tilstedeværelsen av protein og røde blodlegemer

I tillegg, på grunn av det faktum at det er en multiorgansykdom, bortsett fra forandringer i nyrene, står det hos pasienter med ADPKD:

  • levercyster, vanligvis asymptomatiske
  • miltcyster
  • bukspyttkjertelcyster
  • lungecyster (mindre vanlige)
  • aneurismer i arteriene i bunnen av hjernen
  • mitralklaffprolaps eller annen hjerteklaffsykdom (mitral oppstøt, trikuspidal oppstøt)
  • aortaaneurismer
  • tykktarmsdivertikulose
  • abdominal brokk

Autosomal recessiv polycystisk nyresykdom

Autosomal recessiv polycystisk nyresykdom (ARPKD) utvikler seg i neonatale og perinatale perioder. Har en form som er mye farligere enn ADPKD og ender ofte med døden.

ARPKD svekker ikke bare nyrefunksjonen, men forårsaker også:

  • abnormiteter i luftveiene (lungehypoplasi, atelektase) som forårsaker respirasjonssvikt
  • symptomer relatert til portal hypertensjon (splenomegali, hypersplenisme, esophageal varices)

Cyster utvikles også i nyrene og i lungene

Nyrefunksjonen er alvorlig svekket og fører ofte til respirasjonssvikt eller arteriell hypertensjon. Ved rundt 20 år utvikler nesten alle pasienter nyresykdom i sluttstadiet. Sykdommen kan oppdages under prenatale undersøkelser

Hvordan leve med polycystisk nyresykdom?

Hos pasienter som lider av en hvilken som helst polycystisk nyresykdom, anbefales nefroprotektiv behandling i første omgang, det vil si å opprettholde nyrefunksjonen så lenge som mulig: en sunn livsstil, og fremfor alt sunnernæring. Kostholdet ditt bør inneholde lite protein og fett.

I tillegg bør du alltid ta vare på kroppsvekten din, overvåke kalsium-fosfatbalansen og blodtrykket

Ved nyresvikt og sluttstadium nyresvikt bør nyreerstatningsterapi (dialyse) gis

Kategori:

Urologi og nefrologi