Jeg er 24 år og 2 friske døtre. I oktober i fjor aborterte jeg sønnen min i 5. måned av svangerskapet. Årsaken er fortsatt ukjent i dag. Det er en genetisk sykdom i min familie - hyperammonemi. Jenter er ofte bare bærere av denne sykdommen hos oss. Onklene mine døde av det i en alder av 21. Og før det, min far. Under svangerskapet tok jeg en gentest på Children's Memorial He alth Institute. Jeg ble utelukket som bærer av sykdommen og sa at jeg tydeligvis ikke var den biologiske datteren til min avdøde far. Moren min sverger på at det er umulig, så det eneste alternativet er at faren min døde av noe annet eller at det var en forskningsfeil. Nå er jeg i 9. svangerskapsuke og jeg ble allerede støttet. Jeg er redd det kan være en gutt og det er derfor det oppstår komplikasjoner igjen. Onklene og faren døde på bestemors side, men tanten min mistet sønnene sine enten gravide eller kort tid etter fødselen. Hva bør jeg gjøre i denne situasjonen? Søknad om omprøve vil bli avslått, fordi ingen vil ta hensyn til at de kan ha gjort en feil
Årsakene til spontanaborter er dessverre svært forskjellige, de er ikke alltid genetiske; Jeg synes det er vanskelig å kommentere resultatet av gentesten (uten å lese den), men en feil er ganske usannsynlig. Ved gjentatte spontanaborter bør du vurdere å utføre en etter-abortundersøkelse for kromosomavvik (så langt det er mulig) og en diagnose for trombofili
Husk at ekspertens svar er informativt og vil ikke erstatte et besøk til legen
Prof. ekstra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDHan har spesialisert seg på klinisk genetikk i flere år. For tiden er han førsteamanuensis ved Children's Memorial He alth Institute i Warszawa. Permanent tilknyttet Schlesien hvor bl.a i samarbeid med testDNA Laboratorium Sp. dyrehage. gir telefonkonsultasjoner til pasienter som ønsker å diskutere resultatene av genetiske tester eller snakke om overføring av genetiske sykdommer i familien. I praksis driver han med diagnostisering av genetiske årsaker til fødselsskader, utviklingsforstyrrelser og svangerskapssvikt
Pasienter har mulighet til å få informasjon om effekten av et gitt DNA-testresultat,behovet for å ta forebyggende tiltak og angi testene som er nødvendige for å utføre og deretter diagnostisere sykdommen. Docent er verdsatt ikke bare for sin kunnskap og profesjonalitet, men også for en hyggelig holdning til pasienter, som ofte ble fremhevet av dem på internettfora.
Flere råd fra denne eksperten
Genetisk testing etter spontanabort [ekspertråd]Nært opphav og nødvendigheten av fostervannsprøve [ekspertråd]Jeg vil vokse enda mer. Hvilken lege bør jeg oppsøke? [Ekspertråd]Graviditet etter 40 og etter trombose. Hvilke genetiske tester? [Ekspertråd]Er narkotikaindusert hørselstap arvelig? [Ekspertråd]Er varus arvelig? [Ekspertråd]Må du vente på en karyotypetest? [Ekspertråd]Arv av pigmentær retinitt [ekspertråd]Arve trombofili [ekspertråd]Sperm DNA-fragmentering og risiko for spontanabort [ekspertråd]Genetisk bestemt spongif.webporm kardiomyopati [ekspertråd]Blod gruppe. Negativt for foreldre og positivt for et barn? [Ekspertråd]Hvordan sjekke kreftdisposisjon? [Ekspertråd]Folsyre og vitamin B12 og MTHFR-mutasjonen [ekspertens tips]Litteratur om diagnostisering av genetiske sykdommer [Råd fra en ekspert]MTHFR-genmutasjon og påfølgende graviditet [ekspertråd]MTHFR-genmutasjon, spontanabort og påfølgende graviditet [ekspertråd]Faktor V Leiden og PAI 1 mutasjon og graviditet [ekspertråd]Genmutasjoner og risiko for trombose [ekspertråd]Planlegging av graviditet og sannsynligheten for psykisk utviklingshemming [ekspertråd]Forhøyet HE4 og en familiehistorie med eggstokkreft [ekspertråd]Genpolymorfisme og muligheten for avbrytelse av svangerskapet [ekspertråd]Enkjønnsabort [ekspertråd]Spontant spontanabort. Hvordan bestemme årsaken? [Ekspertråd]Positiv karyotype og muligheten for en genetisk sykdom [ekspertråd]Sannsynligheten for genetiske defekter og neste graviditet [ekspertråd]Varus i 2 personer i familien. Er det en genetisk defekt? [Ekspertråd]Papps test. Hva betyr trisomi 21 risikojustert risiko 1:682? [Ekspertråd]Negativ foreldreblodgruppe og positivt barn? [Ekspertråd]Fetters barnebarn og risikoen for genetiske defekter [ekspertråd]