Sønnen har trombofili: Leiden faktor og protein S. Betyr dette at en av foreldrene bærer på det defekte genet (det kan ikke overføres av f.eks. besteforeldre)? Statistisk sett, hvor mye større er forekomsten av trombose hos en person med et skadet gen enn hos en frisk person?
Jeg vil foreslå at du og barnets far blir testet i samme grad som min sønns. Da vil opprinnelsen til disse uregelmessighetene bli bekreftet. Risikoen er: risiko for venøs trombose - gjennomsnittlig hvit person: heterozygot for S-6 proteinmangel, heterozygot for Leiden mutasjon: 5 - 7
Husk at ekspertens svar er informativt og vil ikke erstatte et besøk til legen
Prof. ekstra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDHan har spesialisert seg på klinisk genetikk i flere år. For tiden er han førsteamanuensis ved Children's Memorial He alth Institute i Warszawa. Permanent tilknyttet Schlesien hvor bl.a i samarbeid med testDNA Laboratorium Sp. dyrehage. gir telefonkonsultasjoner til pasienter som ønsker å diskutere resultatene av genetiske tester eller snakke om overføring av genetiske sykdommer i familien. I praksis driver han med diagnostisering av genetiske årsaker til fødselsskader, utviklingsforstyrrelser og svangerskapssvikt
Pasienter har mulighet til å få informasjon om effekten av et gitt DNA-testresultat, behovet for å iverksette forebyggende tiltak og angi tester som er nødvendige for å utføre og deretter diagnostisere sykdommen. Docent er verdsatt ikke bare for sin kunnskap og profesjonalitet, men også for en hyggelig holdning til pasienter, som ofte ble fremhevet av dem på internettfora.
Flere råd fra denne eksperten
Genetisk testing etter spontanabort [ekspertråd]Nært opphav og nødvendigheten av fostervannsprøve [ekspertråd]Jeg vil vokse enda mer. Hvilken lege bør jeg oppsøke? [Ekspertråd]Graviditet etter 40 og etter trombose. Hvilke genetiske tester? [Ekspertråd]Er narkotikaindusert hørselstap arvelig? [Ekspertråd]Er varus arvelig? [Ekspertråd]Må du vente på en karyotypetest? [Ekspertråd]Arv av pigmentær retinitt [ekspertråd]Arve trombofili [ekspertråd]DNA-fragmenteringsæd og risiko for spontanabort [ekspertråd]Genetisk bestemt spongif.webporm kardiomyopati [ekspertråd]Blod gruppe. Negativt for foreldre og positivt for et barn? [Ekspertråd]Hvordan sjekke kreftdisposisjon? [Ekspertråd]Folsyre og vitamin B12 og MTHFR-mutasjonen [ekspertens tips]Litteratur om diagnostisering av genetiske sykdommer [Råd fra en ekspert]MTHFR-genmutasjon og påfølgende graviditet [ekspertråd]MTHFR-genmutasjon, spontanabort og påfølgende graviditet [ekspertråd]Faktor V Leiden og PAI 1 mutasjon og graviditet [ekspertråd]Genmutasjoner og risiko for trombose [ekspertråd]Planlegging av graviditet og sannsynligheten for psykisk utviklingshemming [ekspertråd]Forhøyet HE4 og en familiehistorie med eggstokkreft [ekspertråd]Genpolymorfisme og muligheten for avbrytelse av svangerskapet [ekspertråd]Enkjønnsabort [ekspertråd]Spontant spontanabort. Hvordan bestemme årsaken? [Ekspertråd]Positiv karyotype og muligheten for en genetisk sykdom [ekspertråd]Sannsynligheten for genetiske defekter og neste graviditet [ekspertråd]Varus i 2 personer i familien. Er det en genetisk defekt? [Ekspertråd]Papps test. Hva betyr trisomi 21 risikojustert risiko 1:682? [Ekspertråd]Negativ foreldreblodgruppe og positivt barn? [Ekspertråd]Fetters barnebarn og risikoen for genetiske defekter [ekspertråd]