Det defekte BRCA1-genet var årsaken til Angelina Jolies forebyggende mastektomi. Er BRCA1-mutasjon virkelig så farlig? Hvem bør få genetisk testing?
Det defekte BRCA1genet forekommer hos én av 1000 pasienter diagnostisert medbrystkreft . Men blant kvinner som bærer mutantgenet, er risikoen for å utvikle kreft så høy som 30-80 prosent for brystkreft, 11-40 prosent for eggstokkreft og omtrent 10 prosent for tubal- og peritonealkreft.
Defekt BRCA1-gen: arvelig mutasjon
BRCA1-mutasjonen er en arvelig mutasjon, derfor er kvinner med en familiehistorie med eggstok- og brystkreft hos kvinner og tykktarms-, prostata- eller brystkreft hos mannlige forfedre i særlig risiko. Det bør huskes at tilstedeværelsen av en genmutasjon ikke alltid resulterer i kreft
Defekt BRCA1-gen: hvem bør teste?
BRCA1 mutant-gendeteksjonstesten bør utføres av alle kvinner over 25 år med en familiehistorie med til og med ett bryst- eller eggstokkreft. Det er også verdt å gjøre det når det ikke fantes slike mennesker. Det defekte BRCA-genet kan arves fra både mor og bestemor – også fra far, som uten å lide av brystkreft formidler overføring av defekt arvestoff. Kvinner som bør bestemme seg for å ta testene:
- familiehistorie med ondartede svulster
- familiehistorie med bryst- eller eggstokkreft før fylte 50
- bruk prevensjon
- har noen forandringer i brystene
Defekt BRCA1-gen: hvor skal jeg teste?
Testen for tilstedeværelse av det defekte BRCA1-genet kan utføres i laboratorier over hele Polen. Imidlertid er det best å gjøre det i en av de onkologiske genetiske klinikkene. Du trenger ingen henvisning for å ta denne testen. Hvis du tilhører gruppen pasienter med arvelig belastning, kan du gjøre det gratis, hvis du ikke er i faresonen, må du betale rundt PLN 300. Du finner adressene til klinikken på www.genetyka.com. Hvis testresultatet bekrefter tilstedeværelsen av det muterte genetBRCA1, du bør gjennomgå regelmessige undersøkelser og følge legens anvisninger.