Genetikk i oftalmologi utvikler seg like raskt som innen andre medisinske felt. Ved øyesykdommer brukes genetiske tester bl.a. ved diagnostisering av hornhinne- eller netthinnedystrofi. Å oppdage mutasjoner i visse gener bidrar også til å bestemme risikoen for å utvikle AMD, grå stær, glaukom og Lowe-Marfan syndrom.

Genetikk i oftalmologi utvikler seg like raskt som innen andre medisinske felt. Iøyesykdommer brukes genetiske testerbl.a. ved diagnostisering av hornhinnedystrofi (i noen tilfeller er det basistesten som bekrefter diagnosen) eller netthinnen. Det arbeides intensivt med genterapier som tar sikte på å "reparere" muterte gener og gjenopprette pasienter (f.eks. etter å ha brukt genterapi for å behandle Lebers medfødte blindhet - assosiert med mutasjoner i RPE65-genet - begynner pasienter å se og skille store gjenstander). Selv om genterapi ennå ikke er introdusert i den rutinemessige behandlingsveien, er dette en håpefull fremtid for mange pasienter.

Genetikk i oftalmologi

Det er over 1200 genetiske øyesykdommer beskrevet i litteraturen. Det er ofte sykdommer med lignende, overlappende symptomer, og derfor har leger et betydelig problem med å stille en rask og nøyaktig diagnose. Foreløpig har vi mulighet til å gjennomføre genetiske tester av utvalgte øyesykdommer, på denne bakgrunn kan for eksempel risikoen for å utvikle aldersrelatert makuladegenerasjon (AMD) bestemmes

Ved oftalmiske sykdommer er det ekstremt viktig å tidlig oppdage og introdusere passende behandling som forsinker utviklingen av sykdommen, for eksempel ved glaukom - for å stoppe prosessen med synsnervedegenerasjon. Det er så viktig fordi endringene som skjer er irreversible og ikke kan kureres. Leger, ved hjelp av passende terapi, kan forsinke utbruddet av de fullstendige symptomene på sykdommen, som utvilsomt opprettholder pasientens livskvalitet i mange år

Genetikk er fremtiden for oftalmologi. Mye tyder på at gentesting vil bli en rutinepraksis på legekontorer i nær fremtid

Sjekk hva du ikke vet om glaukom

Genetisk testing, hva for?

Gentesting er et verktøy som legen din kan bruke til å forutsipasientens prognose, sykdomsutbruddet og sykdomsforløpet, justere passende behandling og til slutt vurdere risikoen for å overføre det defekte genet til dets etterkommere. Et annet argument for å gjennomføre genetiske tester, selv ved uhelbredelige sykdommer - med risiko for blindhet - er muligheten for å forberede pasienten på det fremtidige livet (intervjue en psykolog, planlegge fremtiden med sykdommen, velge riktig skole, yrke , etc.). Takket være kunnskapen om disposisjonen for for eksempel AMD er det mulig å redusere risikoen for å utvikle sykdommen betydelig før den utvikler seg, ved å:

  • endre kostholdet - berike det med antioksidanter og umettede fettsyrer fra omega 3-familien;
  • livsstilsendring - øke fysisk aktivitet og redusere eksponering for sollys;
  • slutte å røyke;
  • hyppigere medisinske kontroller (for tidlig oppdagelse av endringer).

Genetisk testresultat

Resultatet av en spesifikk genetisk test endres ikke, den oppdagede mutasjonen vil følge pasienten gjennom hele livet og kan (med ulik sannsynlighet) overføres til hans avkom. Derfor kan testresultatet ha innvirkning ikke bare på livet til personen som gjennomgår testen, men også på livene til deres pårørende. Derfor er det viktig at du når du bestemmer deg for å gjennomgå en test, først søker råd fra en genetiker for å være fullt klar over konsekvensene. Legen (basert på familiehistorie, sykehistorie, testresultater osv.) vil best velge riktig genetisk test, og sparer ofte pasientens tid og penger.

Genetisk testing for makuladegenerasjon

Aldersrelatert makuladegenerasjon ( AMD ) i utviklede land er en av de vanligste årsakene til blindhet hos personer over 60 år. Genetiske risikofaktorer inkluderer mutasjoner i CFH- og ARMS2-genene. Når det gjelder denne sykdommen, er det svært viktig å raskt diagnostisere, introdusere passende terapi og endre livsstilen din. Bærere av mutasjoner i CFH- og/eller ARMS2-genene har indikasjoner for regelmessige medisinske kontroller og for Amsler-testen

Genetisk testing for glaukom

Primær glaukomkan være en medfødt sykdom i øyeeplet med en estimert forekomst på 1: 5 000 - 1: 20 000 fødsler. Sykdommen er forårsaket av obstruksjon av utstrømningen av væske fra det fremre øyet, med økt intraokulært trykk som fører til sekundær skade på synsnerven og blindhet. Den genetiske tilstanden indikeres av mutasjoner i CYP1B1-genene (sykdommen opptrer tidligere) og TIGR (sykdommen opptrer isenere i livet).

Ubehandlet glaukom vil uunngåelig føre til fullstendig blindhet. Hos personer som tilhører den høyeste risikogruppen (bærere av mutasjoner i CYP1B1- eller TIGR-genene), anbefales det å utføre intraokulære trykktester opptil to ganger i året, og hos andre hvert 2.-3. år

Genetisk testing mot Lowes syndrom

Lowes syndromer en svært sjelden sykdom med en befolkningsforekomst på omtrent 1: 500 000. Alle pasienter utvikler grå stær in utero og er tilstede ved fødselen. Halvparten av pasientene lider av glaukom (oppdages vanligvis i det første leveåret). Bortsett fra øyesykdommer er det også nyresvikt og psykisk funksjonshemming. Lowes syndrom er X-bundet arv, så menn får vanligvis sykdommen. Mutasjoner i OCRL-genet er ansvarlige for sykdommen

Genetisk testing for Marfans syndrom

Marfans syndromer en vanlig sykdom i bindevevet, med en forekomst på 1: 5 000 - 1: 10 000 fødsler. Blant endringene i synsorganet som er observert hos pasienter, forekommer unilaterale eller bilaterale linseforskyvninger hos mer enn halvparten av pasientene. Defekter som netthinneløsning, nærsynthet og linsesubluksasjon er også observert. Sykdommen er forårsaket av mutasjoner i FBN1-genet

Kategori:

Øyesykdommer og synsforstyrrelser