Molekylær diagnostikk brukes oftere og oftere for å diagnostisere årsakene til mange sykdommer. Uansett om helseproblemene våre er relatert til stoffskiftesykdommer, kreft eller manglende evne til å utvide familien, blir årsakene deres i økende grad lett etter i arvestoffet. Hva handler slik forskning om?

Molekylær diagnostikk( genetisk testing ) øker effektiviteten av behandlingen og sjansene for å overleve. For å identifisere genetiske abnormiteter i menneskekroppen, kan cellekromosomer undersøkes. Dette er hva cytogenetikk gjør. Molekylærbiologiske metoder brukes for å evaluere genstrukturer ved å analysere sammensetningen av den genetiske informasjonsbæreren, det vil si DNA (noen ganger også RNA). Den praktiske effekten av kunnskap innen genetisk grunnlag for neoplasma var utviklingen av nye terapier - inkl. molekylært målrettede legemidler. Med andre ord ødelegger stoffet kreftceller med en spesifikk genetisk lidelse, det vil si DNA som er skadet på en bestemt måte. Slik terapi, k alt målrettet terapi, er vanligvis mer effektiv og mindre giftig enn klassisk kjemoterapi.

Det er personalisering av behandlingen som krever en genetisk test før behandling starter. En korrekt utført genetisk test vil indikere pasienter som har en sjanse til å dra nytte av den valgte målrettede behandlingen, og de der den molekylære typen kreft utelukker den effektive virkningen av det samme legemidlet.

Molekylær diagnostikk: hvordan gjøres det?

For å stille diagnosen nøyaktig, må diagnosemetoden tilpasses parameteren vi ønsker å evaluere. Prosedyren er annerledes for å fastslå tilstedeværelsen av en kjent mutasjon, og prosedyren er annerledes for å se etter en ukjent lidelse i et gen som mistenkes for å ha en funksjonsfeil. Metoden som brukes må også velges i henhold til det biologiske materialet som skal testes. Ervervede genetiske lidelser, ansvarlige for dannelsen av 80-90% av krefttilfellene, kan bare oppdages i ondartede celler. Derfor utføres studien ved å analysere materialet hentet fra tumorcellene. Tumorvev oppnådd under operasjon eller biopsi bringes til laboratoriet. Dette er tilfellet for de flestesolide svulster. Hvis vi har å gjøre med leukemi - det passende materialet for analyse av genetiske lidelser er benmargsceller, som samles inn under lokalbedøvelse ved trepanobiopsi (ekskisjon av et beinfragment sammen med marg) eller aspirasjonsbiopsi (suging av materiale) for undersøkelse). I tester rettet mot å vurdere mottakelighet for kreft er det nok å ta blod fra pasienten. Dette gjøres på samme måte som for morfologi

Predisposisjonsvurdering

Ved mange familiære kreftformer er det kjent hvilke gener, eller snarere deres unormale (muterte) former som øker risikoen for sykdommen. Tilstedeværelsen av en slik predisposisjon hos en sunn person er et advarselssignal, som ber om mer nøye helsekontroll, og i spesielle situasjoner - å bruke spesifikke forebyggende metoder. Det viser seg også at ved enkelte arvelige neoplasmer vil sykdomsforløpet og behandlingens effektivitet være forskjellig sammenlignet med samme type kreft, men sporadisk, dvs. ikke relatert til skade på predisposisjonsgenet.

På sporet av mutante celler

Genkreftforskning utgjør i dag omtrent halvparten av all genetisk forskning som utføres. De utføres for tre hovedformål. Den første er diagnosen av sykdommen og den nøyaktige klassifiseringen av neoplasma. Den andre - det nøyaktige utvalget av behandlingsmetoden. Den tredje er vurderingen av den arvelige disposisjonen for å utvikle kreft

Inntil nylig ble svulster klassifisert i henhold til sykdomsforløpet (klinisk evaluering) og undersøkelse av celler under mikroskop (cytologi) eller vevet til den fjernede svulsten (histopatologi). Takket være fremskritt i kunnskap om de biologiske mekanismene for kreftdannelse og utvikling, vet vi at neoplasmer med "liknende" utseende kan variere betydelig i prognose, for eksempel. Det kan være genetiske forskjeller mellom slike kreftformer, som ofte avgjør valg av behandling. For tiden kan mange leukemier, lymfomer og solide svulster ikke klassifiseres klart uten hjelp av genetisk testing.

Verdt å vite

Kortdynesyndrom

Kostnadene ved genetisk testing varierer betydelig avhengig av metoden som brukes, omfanget av testen, det analyserte genet eller antall nødvendige prosedyrer. Det er derfor de kan variere fra flere hundre til flere tusen zloty. Dessverre, i Polen refunderes ikke genetiske tester i alle tilfeller. I mellomtiden vil gjennomføring av genetiske tester i mange tilfeller muliggjøre velvalgt og økonomisk håndtering av kostbare kreftbehandlinger ellertidlig oppdagelse av svulster. Fri tilgang til en spesifikk genetisk test avhenger av mange faktorer, bl.a om hvilken type målrettet behandling som foreslås, dvs. om den brukes som en del av et medikamentprogram, om kliniske studier utføres på sykehuset, og også den økonomiske tilstanden til et spesifikt onkologisk senter. I tilfelle av en diagnostisert kreft, tas beslutningen om å foreta en genetisk test og dens veiledning av en patolog (for å etablere diagnosen) eller en kliniker (for valg av målrettet terapi). Det bør imidlertid huskes at molekylær diagnostikk ikke erstatter, men utfyller andre tester, for eksempel bildediagnostikk (ultralyd, mammografi, røntgen), histopatologi og andre.

månedlige "Zdrowie"

Kategori:

Forskning