Myotoni er en muskelsykdom som resulterer i langvarige muskelsammentrekninger. Vanligvis er årsaken til myotoni medfødte genetiske lidelser, men et lignende klinisk bilde kan også vises, for eksempel som et resultat av skjoldbrusk dysfunksjon. Myotoni kan definitivt hindre hverdagsfunksjonen, men ikke alle pasienter som opplever det trenger behandling.
Begrepet " kull " kommer fra det greske myo, som betyr muskel, og det latinske tonus, som betyr spenning. Essensen av myotoni er at under denne lidelsen oppstår langvarige sammentrekninger av ulike typer muskler. Den ultimate effekten av myotoni er muskelavslapningsforstyrrelser og økt muskelstivhet
Søppelvenn: grunner
Myotoni oppstår når en muskelcelle - selv etter at de eksitatoriske stimuli fra nervesystemet slutter å nå den - fortsatt er aktiv. Årsaken til dette er vanligvis arvelige genetiske lidelser som fører til forstyrrelser i transporten av elektrolytter (f.eks. natrium- eller klorioner) gjennom ionekanaler i muskelcellenes membraner Eksempler på sykdommer der myotoni oppstår inkluderer:
- myotonisk dystrofi
- Beckers muskeldystrofi
- Thomsens sykdom
- medfødt paramiotoni
- kaliumavhengig kull
- myotoni med konstante symptomer og myotoni med variable symptomer
Det er også tilstander der symptomer som ligner lidelser i myotonispekteret kan oppstå. Eksempler på slike enheter inkluderer:
- skjoldbrusk dysfunksjon
- neuromyotoni (Isaks syndrom)
- stiv mann syndrom
Myotonia: klinisk kurs
Myotoni kan involvere ulike typer muskler - lidelser kan påvirke både musklene rundt øyeeplet, samt musklene i underekstremitetene eller musklene i hendene. Av denne grunn kan langvarig sammentrekning av musklene gjøre det vanskelig for eksempel å rette ut bøyde fingre, etter nysing kan pasienten få problemer med å løfte øyelokkene, og etter gjesping kan en pasient med myotoni ha et kortvarig problem med å lukke munnen. Restriksjoner kan også gjelde for endring av kroppens stilling -Pasienter med myotoni, som følge av langvarige muskelsammentrekninger, kan ha problemer med for eksempel å reise seg fra sittende stilling. Det er definitivt et farlig fenomen, da det kan føre til økt falltendens Det kliniske bildet hos pasienter med myotoni er varierende og avhenger av sykdommen knyttet til tilstedeværelsen av myotoni hos pasienten. Det hender at gjentatt gjentakelse av samme aktivitet (f.eks. bøying og retting av fingrene flere ganger) fører til en midlertidig reduksjon i intensiteten av myotonien - dette fenomenet kalles "oppvarming". Hos noen pasienter skjer det motsatte - gjentatte ganger øker den samme bevegelsen symptomene på myotoni hos dem. Så langt er det ikke fastslått hva som er ansvarlig for forekomsten av disse to fenomenene, men noen teorier er tilgjengelige. En av dem, som forklarer opprinnelsen til "oppvarmings"-fenomenet, er basert på det faktum at repetisjon av en gitt bevegelse kan stimulere aktiviteten til (feilfungerende) ionekanaler og dermed føre til en midlertidig reduksjon i intensiteten av myotoni. Påvirkningen av temperatur på forekomsten av myotoni-symptomer er noen ganger også lagt merke til. . Varme lindrer generelt ubehag hos pasienter, mens i tilfelle av kulde er forskerne forskjellige i oppfatning. Tidligere trodde man at lav temperatur kunne forverre myotoni eller til og med utløse den, og det blir nå lagt merke til at det er pasienter hvis symptomer avtar etter eksponering for kulde.
Kullkamerat: diagnostikk
Den nevrologiske undersøkelsen er av grunnleggende betydning ved diagnostisering av myotoni. Nevrologen kan be pasienten knytte neven og deretter prøve å rette den ut - ved myotoni vil det være en merkbar forsinkelse i å rette ut fingrene. Noen ganger er det også mulig å indusere fenomenet myotoni og den tilhørende tilstanden med forlenget muskelkontraksjon ved å treffe muskelens mage. For å oppdage dysfunksjon av selve muskelcellene, brukes elektromyografisk undersøkelse (EMG), der det er mulig å oppdage overdreven kontraktil aktivitet av disse cellene, som forekommer selv i perioden hvor muskelfiberen slapper av. I sin tur er det mulig å bestemme årsaken til myotoni ved å utføre genetiske tester på pasienten.
Søppelvenn: behandling
Ikke alle myotoniske pasienter trenger behandling for denne tilstanden. Behandling er tilgjengelig for å lindre symptomene på de nevnte tilstandene, men årsaksbehandling rettet mot og korrigering av genetiske lidelser er ukjent. Midler som antikonvulsiva, fenytoin, karbamazepin ogkinin. Rehabilitering er også svært viktig for å opprettholde best mulig kondisjon for pasientene