Hjelp utviklingen av nettstedet, del artikkelen med venner!

Pergamentskinn er en sjelden, men svært alvorlig hudsykdom. Det regenererer ikke DNA fra hud og øyne som er skadet av solen. Dette fører til utvikling av neoplasmer, inkludert malignt melanom, i de første årene av pasientens liv. Hva er årsakene til og symptomene på pergamenthud? Hva er dens behandling?

Pigmentert pergamenthud(latinskXeroderma pigmentosum ) tilgenodermatosis , dvs.genetisk betinget hudsykdom . Den reparerer ikke DNA fra hudceller som er skadet av solstråling. Etter kontakt med solen absorberer hudcellenes DNA strålene sine, noe som fører til den såk alte prosessen med epidermal karsinogenese, dvs. endringer som fører til dannelsen av en kreft. Deretter aktiverer cellene reparasjonsmekanismer - endonuklease-enzymer som effektivt kutter ut skadede DNA-fragmenter, og deretter, noen timer etter eksponering for UV-stråler, setter de inn de riktige. På denne måten bygges det genetiske materialet som er skadet av stråling hele tiden opp igjen

En lignende prosess finner sted i DNAet til øyecellene. Når det gjelder pergamenthud, finner ikke reparasjonsprosessene sted eller foregår ikke riktig, noe som uunngåelig fører til utvikling av kreftceller når de utsettes for solen.

Sykdommen er sjelden i Europa og USA (1: 250 000). Dette forholdet er høyere i land som Japan og Pakistan (1: 40 000).

Pergamentskinn - grunner

Årsaken til sykdommen er så mange som 8 genetiske mutasjoner involvert i DNA-reparasjon. Sykdommen arves på en autosomal recessiv måte. Det betyr at defekte kopier av genene må arves fra begge foreldrene for at symptomer på sykdommen skal vises. Hvis du arver bare én mutant kopi, er du bare en bærer.

Pergamentskinn - symptomer

U 50 prosent syke symptomer vises i den første måneden av livet i form av:

  • overfølsomhet for solens stråler;
  • hyppig solbrenthet;
  • langvarig rødme;
  • fregner;
  • misfarging av huden;
  • for tidlig aldring av huden;
  • flekket hyperpigmentering;
  • tap av normal hudfarge;

Det er også problemer med synet:

  • keratitt;
  • konjunktivitt;
  • fotofobi;

og nevrologiske lidelser:

  • mikrocefali;
  • hørselstap;
  • spastisitet;
  • ataksi;
  • anfall;

Pergamenthud og kreft

Personer med pergamenthud har økt risiko for å utvikle hudkreft, inkludert malignt melanom, og også i øynene - hovedsakelig plateepitelkarsinom i øyet og melanom i øyet. De kan utvikle seg allerede i tidlig barndom. Derfor er regelmessige hud- og øyeundersøkelser avgjørende for å oppdage og behandle kreft tidlig.

Pergamentskinn - diagnose

Diagnose stilles av symptomene og resultatene av en cellulær test for reparasjon av skadet DNA. Resultatene av testen for overfølsomhet for UV-stråler er også viktige. I familier med pergamenthud utføres prenatal diagnose, den såk alte en komettest for å fastslå DNA-reparasjon

Pergamentskinn - behandling

Pergamenthud er en genetisk betinget hudsykdom, derfor er årsaksbehandling ikke mulig. Målet med terapien er å lindre symptomer. Pasienten må fremfor alt unngå kontakt med solen, og også bruke kremer med svært høy solkrem (50+), selv om han er innendørs. Verneklær er også nyttig.

Mangel på soleksponering medfører mangel på vitamin D, derfor er det nødvendig å ta vare på tilskuddet.

Hjelp utviklingen av nettstedet, del artikkelen med venner!

Kategori:

Dermatologi