I Polen registreres det om lag 6,5 tusen jobber årlig. tilfeller av magekreft. Årsaken til rundt 20 prosent av krefttilfellene er trolig en arvelig disposisjon. For å bekrefte denne antagelsen er det nødvendig å utføre en genetisk test. Ved familiedisposisjon for diffus magekreft er bekreftelsen påvisning av en mutasjon i E-cadherin (CDH1) genet

Sannsynligvis har vi alle møtt en familie der mer enn én person led av kreft, samt en familie hvor det ikke er rapportert om kreft. Derfor er det vanskelig å ikke trekke en konklusjon om familiens disposisjon for neoplastiske sykdommer, som er nær utsagnet om deres arvelighet.

Arvelig diffus magekreft

Magekreft er en av de vanligste kreftformene i mage-tarmkanalen, dens forekomst er estimert til 1:5000. - 1: 10 tusen I Polen diagnostiseres rundt 6,5 tusen årlig. tilfeller avmagekreft . Familiær aggregering av neoplasmer er observert i ca 20 % av alle diagnostiserte tilfeller, det vil si mer enn én kreftforekomst i en nær familie. I en slik situasjon kan vi anta at sykdommene ikke er tilfeldige, og at årsakene deres er genetiske disposisjoner. For å bekrefte denne antagelsen er det nødvendig å utføregenetisk test . Ved familiedisponering for diffus magekreft er bekreftelsen påvisning av en mutasjon i E-cadherin (CDH1) genet på kromosom 16q22 (hovedsakelig tallrike punktmutasjoner).

Å identifisere mutasjoner i CDH1-genet, for begge kjønn, er assosiert med en risiko på opptil 80 %for diffus magekreft . I tillegg, hos mutasjonsbærere øker risikoen for å utvikle lobulær brystkreft med opptil 60%.

Arvelig diffus gastrisk kreft (HDGC) oppstår i svært ung alder, oftest oppstår før fylte 40 år, og kreft er kjent for å oppstå så tidlig som i 14-årsalderen

Kriterier for diagnostisering av arvelig diffus magekreft

1) Å ha en diffus magekreft hos to første- eller andregradsslektninger når minst én av dem ble diagnostisert med kreft før fylte 50 år.

2) Den diffuse formen for kreft oppstod hos tre slektninger i 1. eller 2. grad,uavhengig av alderen på disse personene.

Hva trenger du å vite når du bestemmer deg for å gjennomgå en genetisk test for magekreft?

Det viktigste før du utfører testen er kontakt med en spesialist - en genetiker som vil gjøre oss oppmerksomme på hva det oppnådde genetiske testresultatet betyr for vårt fremtidige liv.

Vårt arvemateriale endres ikke gjennom livet, det oppnådde resultatet er også det samme. Å vite om å være bærer av en mutasjon som drastisk øker risikoen for å utvikle kreft kan påvirke psyken til personen som gjennomgikk testen, så vel som familien deres - det er derfor en genetisk konsultasjon med spesialist er så viktig.

Indikasjoner for en genetisk test for tilstedeværelse av en mutasjon i CDH1-genet

1) Familiehistorie med magekreft (minst 2-3), spesielt de som er diagnostisert før fylte 50 år.

2) Familiehistorie med diffus gastrisk kreft assosiert med lobulær brystkreft, spesielt etter ekskludering av BRCA2-mutasjoner

3) En familiehistorie med atypiske tilfeller av diffus magekreft (før 40 år, magekreft og lobulær brystkreft hos én person, magekreft og leppe/ganesp alte)

4) Ved påvisning av CDH1-genmutasjon hos en slektning med diffus magekreft anbefales det å teste alle asymptomatiske slektninger (og i noen familier også før 18 års alder) som kan være bærere av mutasjonen. Bærertesting av CDH1-genmutasjonen gjør det mulig å bestemme eller ekskludere en høy individuell risiko blant friske slektninger til mutasjonsbærere

En genmutasjon er ikke en setning - profylakse som reduserer risikoen for magekreft

For personer med bekreftede CDH1-mutasjoner anbefales profylaktiske tiltak, slik som:

1) Gastroskopi minst en gang i året, med start ca. 5-10 år tidligere enn den tidligste sykdommen i familien. På grunn av den høye risikoen for diffus magekreft og den begrensede effektiviteten til de tilgjengelige forebyggende testene, er den foretrukne behandlingen anbef alt for bærere av E-cadheringen-genmutasjonenprofylaktisk gastrisk reseksjon . Operasjonen bør imidlertid planlegges individuelt for hver mutasjonsbærer, fordi både gjennomsnittsalder for debut og grad av magekreftinvasivitet viser store variasjoner i individuelle familier med den påviste mutasjonen

2) I belastede familierkoloskopihvert 3.-5. år fra fylte 40 år.

3) I tillegg, hos mutasjonsbærere, billeddiagnostiske brystundersøkelser hver 12. måned, minst fra fylte 35 år.

For å redusere risikoen for sykdomsbærere er det et absoluttrøykeforbud . Det anbefales også å brukepassende diettdvs. eliminere matvarer som inneholder nitrater og nitritter (røkt, syltet, s altet), og berik kostholdet med store mengder grønnsaker og frukt (vitamin C, antioksidanter).

Husk at det å ha en mutasjon i CDH1-genet ikke er en setning, det er informasjon om en høyere enn populasjonsfølsomhet for HDGC. Informasjon som muliggjør tidlig iverksetting av forebyggende tiltak, reduserer risikoen for å utvikle sykdommen og/eller hjelper til med tidlig oppdagelse og behandling av kreft

Kategori:

Forskning