Malignt melanom diagnostiseres i Polen hos rundt 2000 mennesker årlig, hvorav opptil 15 prosent er en familieform av genetisk opprinnelse. Omtrent 25-40 prosent av arvelig malignt melanom skyldes en mutasjon i CDKN2A-genet. Sjekk når det er verdt å ta en genetisk test for melanom

Malignt melanomer en av de mest ondartede neoplasmene. Det er avledet fra pigmentceller av nevroektodermal opprinnelse (melanocytter) som i de tidlige stadiene av embryonal utvikling beveger seg fra nevralrøret til organer og vev (hud, øye, hjernehinner, genitourinary system, etc.). Disse cellene behandler hudfarge (fenotype) og dens følsomhet overfor ultrafiolette (UV) stråler, syntetiserer og skiller ut et spesifikt pigment - melatonin.

På grunn av at flest melanocytter finnes i epidermis, er huden det vanligste utgangspunktet for melanom. Det er imidlertid ikke det eneste stedet hvor denne kreften utvikler seg, da disse cellene også finnes i andre vev og organer. Nesten én av 10 melanomer utvikler seg først og fremst andre steder, oftest i slimhinnene i kjønnsorganene og munnen, og i øyeeplet

Malignt melanom utgjør ca 1 % av alle diagnostiserte neoplasmer, men det er et betydelig problem, siden det de siste årene har vært en betydelig økning i forekomsten av denne neoplasmen og på grunn av den relativt unge alderen på pasientene (30-50 år). Økningen i forekomsten gjelder hovedsakelig den hvite rasen. I Polen diagnostiseres cirka 2000 årlig. tilfeller av malignt melanom, hvorav opptil15 % er en familieform med genetisk bakgrunn .

Arver disposisjon for malignt melanom

Hereditært malignt melanomca. 25-40 % av tilfellene er forårsaket av mutasjoner i CDKN2A-genet lokalisert på kromosom 9p21. Varianten p.A148T er observert hos 3,5 % av den polske befolkningen, noe som øker risikoen for å utvikle melanom. Mutasjoner som skader CDKN2A-genet i andre regioner fører til utvikling avfamiliært bukspyttkjertel melanom-kreftsyndrom . Arven av disposisjonen for å bli syk er dominerende, det vil si at det er nok å få et skadet gen fra en av foreldrene for å ha økt risiko for å bli syk.

Hvordan gjenkjenne melanom?

Viktig

Identifikasjon av CDKN2A-genmutasjonen kan være viktig for å undersøke familiens disposisjon for å utviklemalignt melanom , i diagnose og prognose, og til og med påvirke valg av terapi. Det skal imidlertid understrekes at neoplastiske sykdommer (inkludert melanom) ikke er strengt tatt arvelige sykdommer. Kun disposisjonen for sykdommen knyttet til permanente endringer i genomet er arvet

Utvikling av malignt melanom

Familiært malignt melanom diagnostiseres tidlig, vanligvis før fylte 50 år. (en gradvis nedgang i pasientenes alder er merkbar). Noen ganger er det en familiehistorie med svulster i andre organer (bukspyttkjertelen, tidlig brystkreft) og muligens andre typer kreft (lungekreft). Malignt melanom stammer vanligvis fra føflekker (pigmenterte hudlesjoner), dets vekst er ledsaget av forstørrelse, inflammatorisk ødem, sårdannelse, kløe og blødning.

Det antas at personer med føflekker bør observere endringene som skjer i dem. Ved noen av symptomene nevnt ovenfor, anbefales det å kontakte lege

Melanomdiagnose og prognose

Kreft er ofte lokalisert på utsatte deler av huden eller i områder som er utsatt for mekanisk irritasjon, og er ofte multifokal. Det er preget av tidlig metastasering, lav legemiddelfølsomhet og derfor høy dødelighet. Leger understreker imidlertid at tidlig diagnose av melanom gir en sjanse til fullstendig bedring. I land med høy forekomst, men også med en svært utviklet sosial bevissthet og sensitivitet i det medisinske miljøet, diagnostiseres ca 90 % av tilfellene i startstadiet (begrenset til hud/slimhinne). I Polen besøker de fleste pasienter en lege med allerede avansert melanom og tilstedeværelse av metastaser

Malignt melanom: indikasjoner for en genetisk test

  • familiehistorie med melanom (minst 2 blant de nærmeste slektninger), spesielt før fylte 50 år;
  • mistanke om melanom-bukspyttkjertelkreftsyndrom (minst 2 tilfeller av melanom og/eller bukspyttkjertelkreft blant de nærmeste pårørende), spesielt med tilstedeværelse av andre neoplasmer i familien, for eksempel tidlig brystkreft;
  • hudtype følsom for UV-stråling (lys hudfarge, rødt eller blondt hår, blå iris, mange fregner), et stort antall medfødte pigmenterte føflekker, med langvarig eksponering for sol og ultrafiolett stråling eller med solbrenthet (spesielt i barndom) ;
  • påvisning av CDKN2A-genmutasjoner i slektninger

Forhindre utviklingen av sykdommen

På grunn av den begrensede effektiviteten av behandlingen av avansert melanom og den unike maligniteten til denne kreften, spilles den viktigste rollen ved å forbedre helsevaner og screeningtester, noe som muliggjør tidlig diagnose av sykdommen. Personer med høy risiko bør bruke solbeskyttelse (kremer med SPF på minst 15, avhengig av fenotypen på huden) og inspisere hudlesjoner nøye, spesielt i områder som er utsatt for sollys.

Forebyggende, tidlig fjerning av mistenkelige nevi og deres histopatologiske undersøkelse anbefales. Faktorer som øker risikoen for ondartede hudlesjoner er: mekanisk irritasjon av føflekker, overdreven soleksponering, UV-eksponering og immunsuppresjon

Onkologisk tilsyn anbefales også: dermatologisk undersøkelse hver 6. måned for pasienter og nærmeste pårørende, og i familier med andre neoplasmer bør screening utvides til å omfatte det truede organet. Genetisk testing av CDKN2A-genet, som bekrefter den arvelige disposisjonen for sykdommen, gjør det mulig å utvide profylakse til asymptomatiske pårørende til pasienten - mutasjonsbærere

Før du utfører testen, er det verdt å konsultere en genetiker som vil velge riktig test

Kategori:

Dermatologi