Hjelp utviklingen av nettstedet, del artikkelen med venner!

Neonatal screening muliggjør tidlig oppdagelse av alvorlige sykdommer som cystisk fibrose, fenylketonuri eller medfødte metabolske forstyrrelser, før de utvikler symptomer. De er gratis for foreldre, og takket være dem er det mulig å oppdage så mange som 29 sykdommer.

Innhold:

  1. Nyfødtscreening: hvorfor gjøres det?
  2. Nyfødtscreening: hva handler det om?
  3. Nyfødtscreening: hvilke sykdommer diagnostiserer de?
  4. Nyfødtscreening: kan en forelder nekte?
  5. Nyfødtscreening: hørselstest
  6. Nyfødtscreening: SMA-test
  7. Neonatal screening: Neonatal genetisk testing

Nyfødtscreeninger ikke en polsk oppfinnelse: den ble startet i USA i 1961. test for fenylketonuri. I Polen startet de første pilotscreeningtestene forfenylketonurii 1965 ved Institute of Mother and Child. Antall studier økte gradvis. På 1990-tallet ble nyfødte undersøkt for flere sykdommer, i 2015 økte antallet til 23.

For tiden er alle polske nyfødte dekket av screeningprogrammet, som dekker 29 sykdommer og medfødte defekter og er finansiert av helsedepartementet (til sammenligning, i EU-landene testes nyfødte for 30 sykdommer, i USA - 34 sykdommer, og i noen stater - 54 sykdommer).

En ekstra screeningtest for nyfødte er - også gratis - hørselsscreening, utført som en del av det universelle hørselsscreeningprogrammet for nyfødte takket væreWielka Orkiestra Świątecznej Pomocy Foundation .

Foreldre kan også benytte seg av bet alte screeningtester for nyfødte, som screening for SMA (spinal muskelatrofi), og genetisk screening for nyfødte, som de også må betale for av egen lomme.

I Polen blir det født nesten 400 barn hvert år som lider av sykdommer og medfødte defekter, hvis påvisning har blitt dekket av det nåværende screeningprogrammet

Nyfødtscreening: hvorfor gjøres det?

Nyfødtscreeningstestertilhører den såk alte befolkningstester som dekker alle nyfødte babyer. Målet deres erpåvisning av medfødte sykdommer som ikke gir symptomer de første dagene, ukene eller til og med de første leveårene (så det er vanskelig å oppdage dem), men hvis de forblir ubehandlet, kan de forårsake irreversible endringer, inkludert intellektuelle utviklingsforstyrrelser (dette er for eksempel tilfellet ved fenylketonuri eller medfødt hypotyreose) eller fysisk.

Screeningtesteroppdager ogsåmedfødte stoffskiftefeil(som lønnesirupsykdom eller fettsyreoksidasjonsforstyrrelser), som kan oppstå plutselig og sette et barns liv i fare. Tidlig mistanke om disse sykdommene gir mulighet for ytterligere biokjemiske og genetiske tester, behandling og konstant overvåking av barnets tilstand, som ofte gjør det mulig for barnet å leve et norm alt liv.

Nyfødtscreening: hva handler det om?

Nyfødtscreeningutføres i samsvar med prosedyrene utviklet av Institutt for mor og barn. De består i å ta blodprøver fra hælen fra en nyfødt som har fylt 48 timer for analyse på et spesielt silkepapir (både etter fødsel på sykehus - også på private sykehus, og etter hjemmefødsel).

Disse prøvene sendes deretter til et av de syv laboratoriene i Polen, utstyrt med spesialutstyr og programvare, og nøye analysert for forekomsten av en av 29 sykdommer eller fødselsskader. Hvis prøvesvaret er norm alt, er diagnosen komplett - laboratoriet sender ikke lenger resultatene til foreldrene

Når resultatet er innenfor grenseområdet, må analysen av prøven gjentas - laboratoriet sender deretter en ny silkepapir til barnets mor, mens sykepleieren tar blodet for analyse fra lokal klinikk (prøven). må da sendes tilbake etter prosedyrene mottatt med silkepapiret)

Etter at analysen er utført, informerer laboratoriet foreldrene om at resultatet er riktig eller ber om en ny test, og informerer dem om hvor og når den skal utføres. Men når resultatet av analysen er over normen (noe som kan indikere høy sannsynlighet for sykdom), mottar foreldrene et brev der de ber dem umiddelbart melde seg til en spesialistklinikk (nevnes på innkallingen) – de kan også informeres om det på telefon, hvis de tidligere har oppgitt et kontaktnummer.

En slik oppringning indikerer høy risiko for sykdom - men det utgjør ingen diagnose. Dette kan kun gjøres av en spesialist etter at en rekke spesialistprøver er utført.

Hvis mor forlater sykehuset før slutten av andre dag etter fødselen - det vil si før blodprøven tas - bør hun få et sett fortester (silkepapir med prøvekode og laboratorieadresse vedlagt) sammen med Barnas helsebok. På den 3-4 dagen av babyens liv, ved første besøk av sykepleieren fra den lokale klinikken, skal det tas blod på et silkepapir, og deretter skal prøven tørkes og sendes til laboratoriet

Blod til screeningprøver må ikke tas før de første 48 timene av livet, for da kan resultatene bli forstyrret av for eksempel økte nivåer av hormoner etter fødselen eller enzymer fra mors kropp, som i noen tid etter fødselen fortsatt sirkulerer i barnets kropp

Nyfødtscreening: hvilke sykdommer diagnostiserer de?

Nyfødtscreeningsprogrammet , som for tiden er i kraft i Polen, muliggjør tidlig oppdagelse av 29 sykdommer, inkludert:

  • Medfødt hypotyreose. I vår befolkning forekommer det i 1 av 3500 tilfeller. Ubehandlet fører det til intellektuell funksjonshemming så vel som somatiske symptomer, inkludert hemmet vekst, unormale kroppsforhold, kuldeintoleranse og hjerte- og nyreproblemer. Den er ofte ledsaget av andre fødselsskader også.
  • Medfødt binyrehyperplasi. Sykdommen er forbundet med en forstyrrelse i produksjonen av hormoner. Jenter med denne tilstanden regnes ofte som gutter etter fødsel (på grunn av utseendet til deres kjønnsorganer), mens hos gutter forårsaker et konstant overskudd av androgener rask vekst og akselerert kjønnsmodning.
  • Cystisk fibrose. En sykdom som forårsaker symptomer hovedsakelig i luftveiene (som kronisk bronkial obstruksjon, luftveisinfeksjoner) og fordøyelsessystemet (inkludert fordøyelsessykdommer).
  • Fenylketonuri. Medfødt stoffskiftefeil, som forekommer hos 1 av 8 tusen mennesker i Polen. mennesker. I løpet av dette hemmes transformasjonen av aminosyren fenylalanin, noe som forårsaker skade på sentralnervesystemet og alvorlig intellektuell funksjonshemming
  • Biotinidase-mangel
  • Aminosyresykdommer - som lønnesirupsykdom, klassisk homocystinuri, type I og type II citrullinemi, type I og type II tyrosinemi.
  • Organisk acidurias - sjeldne medfødte sykdommer hvis kliniske symptomer ligner rus, forverres raskt og kan føre til permanent skade på indre organer eller til og med død.
  • Forstyrrelser i fettsyreoksidasjon og ketogenese - kan føre til koma, hvor leveren blir skadet

Det er verdt å huske at selv et positivt resultat av screeningtester ikke utelukker sykdommen – feil kan oppstå, blant annet s.k. biologiske feil ved testingmarkøren er normal, men sykdommen vil utvikle seg.

Nyfødtscreening: kan en forelder nekte?

I Polennyfødtscreeningstester , på samme måte som vaksinasjoner, er obligatoriske. Det tas blod for tester mens de fortsatt er på sykehuset, og hvis barnet er født hjemme, kan prøven tas av sykepleier eller foreldre

Det hender imidlertid at foreldrene ikke går med pånyfødtscreening , og forklarer det med religion eller andre filosofiske årsaker - en slik situasjon forekommer ekstremt sjelden, fordi de fleste foreldre er klar over det faktum at tidlige screeningtester kan redde helsen eller til og med livet til et barn. Å nekte samtykke har ingen konsekvenser for foreldrene

I et slikt tilfelle gjør imidlertid den som er ansvarlig for å gjennomføre slike prøver et forsøk på å utføre prøvene etter at barnet er skrevet ut fra sykehuset - foreldrene får et brev med tøypapir som blodprøven skal på. påføres og sendes til avsender. Brevet inneholder også en erklæring om å nekte samtykke til screeningprøver, som – ved uenighet – skal signeres og returneres til avsender

Nyfødtscreening: hørselstest

Som en del av screeningtester gjennomføres det også hørselsscreening for nyfødte. Denne testen er organisert som en del avProgram for Universal Newborn Hearing Screening Testog gjennomføres takket være Great Orchestra of Christmas Charity Foundation.

Testen sjekker om den nyfødte har nedsatt hørsel, og analyserer også risikofaktorer som disponerer for slike skader. To tester utføres i løpet av den. Den første er å registrere responsene som oppstår i babyens indre øre etter påføring av myke lyder. I løpet av den andre fremk alte den auditive hjernestammen potensialer som skapes i de auditive banene etter at påføringen av lyder er registrert. Begge testene varer noen minutter, er trygge og smertefrie

Et barn hvis resultat er riktig mottar et blått sertifikat, limt inn iChild He alth Book . En baby hvis resultatet er unorm alt eller testen har oppdaget risikofaktorer for hørselstap får gult sertifikat - da er det nødvendig å utføre ytterligere kontroller hos en audiograf eller ØNH-spesialist. Hvis resultatet av denne testen er riktig, vil det gule sertifikatet bli erstattet med det blå.

Nyfødtscreening: SMA-test

SMA(spinal muskelatrofi) er en alvorlig genetisk sykdom der nevroner i ryggmargen dørryggmargen, ansvarlig for arbeidet til musklene. Som et resultat er det en progressiv atrofi av skjelettmuskulatur og lammelse: delvis eller fullstendig.

Sykdommen kan være arvelig (det er anslått at 1 av 35 personer har SMA-genet). I Polen lider opptil 800 mennesker av det, og hvert år stilles det 50 nye diagnoser av SMA.

Hennes symptomer i over 90 prosent. vises i spedbarnsalderen og tidlig barndom. Å gi en ung pasient et stoff k alt nusinersen kan forhindre utbruddet av SMA-symptomer - men bare hvis det administreres før sykdommen er tilstede.

Hvorvidt et barn er i faresonen for SMA eller ikke, kan avgjøres ved screening for SMA. Foreløpig kan slike tester utføres mot et gebyr (kostnaden er flere hundre zloty), men det arbeides for å sikre at screeningtester for SMA inkluderes i det polske screeningprogrammet for nyfødte, i første omgang i form av en pilot for Mazowieckie Voivodeship, og deretter til programmet for standardtester for alle nyfødte barn

Neonatal screening: Neonatal genetisk testing

Det finnes også genetiskenyfødtscreeningstester , som - mot et gebyr og uten henvisning - kan utføres av hver forelder for sitt barn. Avhengig av type, muliggjør DNA-tester påvisning av til og med flere tusen genetiske endringer, og med deres hjelp er det mulig å vurdere risikoen for opptil 87 sjeldne sykdommer hos et barn, inkludert medfødte forstyrrelser i immunsystemet og metabolske sykdommer.

Prøven for testing er en vattpinne tatt fra innsiden av barnets kinn med en spesiell pinne, som - etter innsamling - skal sendes til laboratoriet

Hjelp utviklingen av nettstedet, del artikkelen med venner!

Kategori:

Helse for barn