Mikrocefali (mikrocefali) er en medfødt misdannelse som fører til reduksjon i størrelsen på hodet, og dermed også på hjernen. Følgelig er mikrocefali ofte ledsaget av trekk ved intellektuell funksjonshemming, så vel som andre dysfunksjoner i nervesystemet. Hva er årsakene og symptomene på mikrocefali? Er det mulig å kurere denne utviklingsfeilen?

Mikrocefali( mikrocefali ) ermedfødt utviklingsfeilfører til en nedgang i normalen størrelsen på hodet , og dermed - hjernen (i mikrocefali er hjernens vekt mindre enn 900 g). Derfor viser personer med mikrocefali i de fleste tilfeller utviklingshemning (intellektuell funksjonshemming).

Hodet måles rett etter fødselen - mellom området rett over øyenbrynsbeskytteren til den bakerste delen av nakkebeinet. Hvis måleresultatet er betydelig lavere enn den etablerte normen for en gitt alder og kjønn, betyr det mikrocefali.

Forekomsten av mikrocefali er estimert til rundt 1/1000 av mennesker

Mikrocefali (mikrocefali): forårsaker

1. GENETISKE FAKTORER

  • numeriske og strukturelle kromosomavvik, inkl. trisomi, det vil si tilstedeværelsen av et ekstra - tredje - kromosom. Derfor kan mikrocefali oppstå i løpet av sykdommer som: Edwards syndrom (trisomi 18), Downs syndrom (trisomi 21 - moderat mikrocefali) eller Patau syndrom (trisomi 13), katteskriksyndrom (5p-sletting), Wolfs syndrom. Hirschhorn (4p-sletting);
  • sykdommer betinget av mutasjoner av enkeltgener, for eksempel Rett syndrom, Seckel syndrom, Smith-Lemli-Opitz syndrom, familiær autosomal dominant mikrocefali, autosomal recessiv familiær mikrocefali;
  • sykdommer betinget av genetisk disposisjon og miljøfaktorer (multifaktorielle sykdommer);

2. IKKE-GENETISKE FAKTORER

  • ikke-smittsomme sykdommer i sentralnervesystemet til fosteret i pre- og postnatal periode (iskemi og hypoksi, blødning i nervesystemet, perinatale skader);

Årsaken til mikrocefali kan være Zika-viruset, som overføres av tigermygg, advarer medisinske tjenester i Brasil,der det siden begynnelsen av 2015 er rapportert 3 174 tilfeller av fødsel av barn med mikrocefali

  • medfødte intrauterine infeksjoner hos fosteret (cytomegali, toksoplasmose, røde hunder, herpes);
  • kjemikalier og stoffer (tobakk, alkohol, narkotika - spesielt kokain og opiater, noen stoffer, f.eks. antiepileptika, som hydantoin eller fenobarbitalderivater, karbamazepin);
  • mors sykdommer (diabetes og mors fenylketonuri - mikrocefali er den vanligste og mest alvorlige komplikasjonen hos barn av mødre som lider av denne sykdommen);
  • underernæring;

Mikrocefali (mikrocefali): symptomer

Mikrocefali er ofte assosiert ikke bare med trekk ved utviklingshemming, men også med andre lidelser i sentralnervesystemet. De kan blant annet føre til dem intrauterine infeksjoner. For eksempel kjennetegnes medfødt cytomegali, bortsett fra mikrocefali, av lav fødselsvekt, mikrogyri, mikrogyri, retinitt og koroiditt, hørselstap og psykomotorisk retardasjon. På sin side er medfødt røde hunder årsak til bl.a. hjerte- og mellomørefeil samt grå stær og skjelettsystem dysfunksjoner

Forskning viser at alkoholforbruk under graviditet gir en nesten 2-dobling av risikoen for mikrocefali med tilhørende andre misdannelser. Dette inkluderer den såk alteFosteralkoholsyndrom , der mikrocefali eksisterer side om side med betydelige kognitive dysfunksjoner, nedsatt fysisk utvikling og dysmorfe ansiktstrekk.

I sin tur føder kvinner som røykte under svangerskapet babyer som har en fødselsvekt som er 150-250 gram mindre enn for nyfødte fra ikke-røykere.

Derimot observeres spedbarn av mødre som tar mer enn ett antiepileptika under svangerskapet oftere, bl.a. alvorlige misdannelser, intrauterin hypotrofi (unormal vekst av babyen i livmoren), hypoplasi (utilstrekkelig utvikling) i den midtre delen av ansiktet og fingrene

Mikrocefali (mikrocefali): diagnose

I tillegg til den fysiske undersøkelsen (hodemåling) og bildediagnostikk (datatomografi av hodet, magnetisk resonansavbildning), utføres også blodprøver (for å utelukke infeksjon). Ved mistanke om genetisk relatert mikrocefali, henvises barnet til karyotypetesting

Mikrocefali (mikrocefali): behandling

Behandling av mikrocefali er ikke mulig

Ifølge en ekspertBue. Maciej Pawłowski, fastlege - pediatri

Mikrocefali er et av de vanligste kliniske symptomene som finnes i praksispediatrisk. De blir funnet når den største omkretsen av hodet (målt mellom området rett over øyenbrynsbeskytteren til det bakerste oksipitale beinet) er mindre enn minus 3 standardavvik. Prevalensen er estimert til rundt 1/1000 nyfødte. De vanligste årsakene til mikrocefali inkluderer: ikke-smittsomme sykdommer i sentralnervesystemet til fosteret, medfødte intrauterine infeksjoner hos fosteret, kjemikalier/medisiner, sykdommer hos den gravide moren og sosiodemografiske faktorer. Mikrocefali kan også bestemmes genetisk, noe som krever karyotypeanalyse. Dessverre viser det seg ofte at for liten hodeomkrets fører til utviklingshemning og andre funksjonssvikt i sentralnervesystemet.

Kategori:

Helse for barn