Hjelp utviklingen av nettstedet, del artikkelen med venner!

Retinitis pigmentosa, eller retinitis pigmentosa, er en progressiv øyesykdom som fører til irreversibel nedbrytning av netthinnen. Hvis raskt udiagnostisert og ubehandlet, kan det føre til blindhet. Hvordan gjenkjenner du symptomene på pigmentær retinopati? Hvordan blir hun behandlet? Hva er arven til denne øyesykdommen?

Retinitis pigmentosa , ellerretinitis pigmentosa( retinitis pigmentosa ), er en sykdom, essensen av dette er avsetningen av fargestoff i netthinnen i øyet. Det menneskelige øyets netthinnen består av to typer lysfølsomme reseptorceller: stikkpiller og staver. De formerer seg ved delvis vekst, noe som betyr at de brukte delene av cellene kastes og absorberes av spesielle celler nederst på netthinnen. Denne prosessen forstyrres i løpet av sykdommen. De kasserte cellene absorberes ikke, men samler seg på netthinnen og danner pigmentklynger i form av beinceller. Som et resultat av avsetning av pigment i øyets netthinne forstyrres sirkulasjonen i netthinnen, og dermed - dens gradvise nedbrytning

Uavhengig av alder forekommer pigmentdegenerasjon av netthinnen hos omtrent 1 av 4000 personer, og i aldersgruppen 45-64 forekommer det hos 1 av 3 195 personer

Retinitis pigmentosa - årsaker og arv

Pigmentert retinopati er i de fleste tilfeller arvelig, selv om symptomene svært sjelden kan vises i familier der ingen har hatt sykdommen før.

Det er tre typer arv av pigmentær retinopati:

  • autosomal dominant arv (30-40 % av tilfellene) - tilstedeværelsen av bare ett skadet (mutert) gen er nok til å utvikle sykdommen. Sykdommen som arves på denne måten er vanligvis mildere, har en langsom progresjon og lar deg opprettholde godt syn til det femte eller sjette tiåret av livet
  • autosomal recessiv arv (50-60 % av tilfellene) - sykdom krever tilstedeværelse av to muterte gener. Hvis en person bare har ett skadet gen av denne typen, viser ikke sykdommen symptomer
  • X-bundet arv (5-15 prosenttilfeller) - bare gutter er syke. Moren er bare bærer av det defekte genet, og døtre, hvis de arver det skadede genet, er også bare bærere av det defekte genet. Denne arveformen er den mest ugunstige fordi sentralsyn går tapt rundt 30-årsalderen

Pigmentert retinopati - Symptomer

I løpet av retinitis pigmentosa forverres synet i mørket gradvis, det er problemer med å tilpasse seg mørket, eller problemer med å se ved dårlig lys. Samtidig forstyrres perifert syn, noe som kan føre til den såk alte syn, det vil si at kun sentralsyn er bevart, likt å se gjennom et nøkkelhull. Følgelig må mennesker som utvikler sykdommen hele tiden snu hodet for å se hva som skjer fra siden. Noen mennesker kan med jevne mellomrom opplevenattblindhet( nyctalopia ). Sykdommen fører sjelden til fullstendig blindhet

Det er verdt å vite at netthinnens pigmentdegenerasjon kan være ledsaget av bl.a. nærsynthet, grå stær, åpenvinklet glaukom, endringer i glasslegemet

Retinitis pigmentosa - diagnose

For å diagnostisere sykdommen utføres en undersøkelse av fundus, synsfelt og et elektroretinogram, hvor de overførte elektriske impulsene i øyets netthinnen måles. Fluorescein angiografi kan også være nyttig - en test som viser tilstedeværelsen av diffuse defekter i retin alt pigmentepitel og som i tillegg skiller denne sykdommen fra koroidale dystrofier

Retinitis pigmentosa - behandling

Forandringene i øyets netthinnen er irreversible, derfor fokuserer behandlingen på visuell rehabilitering (f.eks. ved bruk av optiske hjelpemidler). Det er også forsøk med behandling med vasodilatorer, høye doser vitamin A og E.

Kirurgiske metoder brukes også, som transplantasjon av retin alt pigmentepitel eller implantasjon av et netthinneimplantat som omdanner bilder til nervesignaler. Imidlertid er disse metodene for tiden under eksperimentell forskning, i likhet med genterapi og stamcelletransplantasjon.

Ifølge en ekspertDr. Piotr Fryczkowski, MD, PhD, øyelege, Retina Ophthalmology Hospital

Min 46 år gamle bror lider av pigmentdegenerasjon av netthinnen som ryktes å være arvet. Legen sa at om 6-7 år kunne han miste synet. Det var folk i familien vår som hadde oftalmologiske problemer, for eksempel at bestemoren min ikke så. Jeg har ikke synshemming, men kan mine sønner (17 og 21 år) arve denne sykdommen? Hvilke tester må du gjøreeliminere trusselen?

Dr. Piotr Fryczkowski, MD, PhD, øyelege: retinitis pigmentosa er en arvelig sykdom, selv om den kan forekomme i familier der ingen har hatt sykdommen før. Når det gjelder arv, er det variert og komplisert. Sykdommen kan overføres fra generasjon til generasjon. Hvis moren gir det videre til barna sine, vil bare sønnene hennes bli syke, og døtrene vil være bærere av det skadede retinale pigmentgenet og overføre det til sønnene sine. Konsekvensen av denne typen degenerasjon trenger ikke være blindhet. Noen ser bra resten av livet, mens andre mister synet i ungdommen. Pasienter har dårlig syn i mørket, har et sm alt synsfelt og dårlig synsstyrke. Barn klamrer seg til foreldrene sine, koser seg i mørke rom, og kjenner kanskje ikke en gang igjen ansiktene deres. For noen er synsskarphet bra, men synsfeltet blir sm alt; det er som å se på verden gjennom et nøkkelhull. Disse menneskene må hele tiden snu hodet for å se hva som skjer fra siden. De kan heller ikke orientere seg i de nye omgivelsene, fordi verden sett av dem ligner mange små gåter som de må ordne til ett bilde ved å vri på hodet. Sykdommen diagnostiseres ved å undersøke fundus, synsfelt og utføre elektrofysiologi, det vil si å måle overføringen av elektriske impulser i netthinnen i øyet. Dessverre er det umulig å forutsi når eller om pasientens endelige synstap vil inntreffe.

Hjelp utviklingen av nettstedet, del artikkelen med venner!

Kategori:

Øyesykdommer og synsforstyrrelser